Vzácná genetická podmínka, která většinou postihuje muže
Mucopolysacharidóza typu II (MPS II), také známý jako Hunterův syndrom, je dědičná porucha, která způsobuje nedostatek enzymu iduronát-2-sulfatasa (I2S). I2S se podílí na rozpadu složitých sacharidů, které se nazývají mukopolysacharidy. Bez dostatečného množství I2S se částečně rozpadlé mukopolysacharidy nahromadí v orgánech a tkáních těla a stanou se toxickými.
Hunterův syndrom je X-spojená porucha , což znamená, že je přenášena na chromozomu X od matky k dětem. Vzhledem k tomu, jak je zděděn Hunterův syndrom, je tento stav častější u mužů - ačkoli ženy ve vzácných případech mohou dědictví také dědit. Hunterův syndrom se může vyskytnout v jakékoli etnické skupině. Mírně vyšší výskyt byl zaznamenán mezi židovskými lidmi žijícími v Izraeli. Stav se vyskytuje u 1 ze 100 000 až 1 ze 150 000 mužů.
Existují dva typy Hunterův syndrom - časný nástup a pozdě.
Předčasný nástup MPS II
Těžká forma Hunterova syndromu, včasný nástup, je obvykle diagnostikována u dětí ve věku 18 až 36 měsíců. Očekávaná délka života pro tento formulář se může lišit, přičemž některé děti žijí až do druhé a třetí dekády života. Symptomy onemocnění s raným nástupem mohou zahrnovat:
- hrubé obličejové rysy a krátký vzhled
- zvětšená játra a slezina
- progresivní a hluboká mentální retardace
- slonovinové kožní léze na horní části zad a boků horních ramen a stehen
- skeletální změny, ztuhlost kloubů, krátký krk, široký hrudník a příliš velká hlava
- progresivní hluchota
- atypická retinitida pigmentosa a poruchy zraku
Tyto příznaky jsou podobné jako u Hurlerova syndromu . Symptomy Hurlerova syndromu se však objevují rychleji a jsou horší než symptomy Hunterova syndromu.
Pozdní MPS II
Tento typ Hunterova syndromu je mnohem mírnější než časný nástup a nemusí být diagnostikován až do dospělosti. Jedinci s pozdní formou onemocnění mají mnohem delší očekávanou délku života a mohou žít do 70. let. Jejich fyzické vlastnosti jsou podobné těm, které mají závažné MPS II; lidé s pozdní verzí MPS II mají obvykle normální inteligenci a postrádají vážné kosterní problémy závažnějšího typu.
Diagnóza
U závažného Hunterova syndromu může výskyt dítěte v kombinaci s dalšími příznaky, jako je zvětšená játra a slezina a kožní léze zbarvená slonovinou (považovaná za marker tohoto syndromu), naznačují, že dítě má mukopolysacharidózu. Mírný Hunterův syndrom je mnohem těžší identifikovat a může být rozpoznán pouze při pohledu na mateřské příbuzné dítěte s Hunterovým syndromem.
V obou případech může být diagnóza potvrzena krevní zkouškou pro nedostatek I2S. Studie enzymů nebo genetický test na změny genu iduronátové sulfatázy mohou také diagnostikovat tento stav. Mucopolysacharidy mohou být také přítomny v moči. Rentgenové záření může odhalit změny kostí charakteristické pro Hunterův syndrom.
Léčba MPS II
V současné době neexistuje lék na Hunterův syndrom.
Lékařská péče je zaměřena na zmírnění příznaků MPS II. Léčba přípravkem Elaprase (idursulfáza) nahrazuje I2S v těle a pomáhá snížit příznaky a bolest. Dýchací cesty se mohou stát překážkou, takže je důležitá péče o dýchací orgány a monitorování. Fyzická terapie a denní cvičení jsou důležité. Mnoho specialistů se podílí na péči o jedince s Hunterovým syndromem. Genetický poradce může poradit rodině a příbuzným o riziku přenosu syndromu.
Zdroje:
MPS II (Hunterův syndrom) MPS a související nemoci. Národní společnost MPS.
Genetika Home Reference. Mukopolysacharidóza typu II.