Fatální skupina vrozených vad
Hydrolethalův syndrom je fatální skupina vrozených vad způsobených genetickou poruchou. Hydrolethalův syndrom byl objeven, když výzkumníci studovali jinou poruchu, nazvanou Meckelův syndrom, ve Finsku. Bylo zjištěno 56 případů hydrolethalového syndromu ve Finsku, což znamená výskyt nejméně 1 z 20 000 dětí. V celosvětové lékařské literatuře bylo zveřejněno alespoň dalších 5 hlášených případů syndromu hydrolethalus.
Použitím finských dětí a jejich rodin výzkumníci objevili genovou mutaci zodpovědnou za syndrom hydrolethalus ve finské populaci. Gen , nazvaný HYLS-1, je na chromozomu 11. Výzkum naznačuje, že genetická mutace je dědičná autosomálně recesivním vzorem.
Symptomy syndromu Hydrolethalus
Hydrolethalův syndrom se skládá ze skupiny výrazných vrozených vad, včetně:
- Závažný hydrocefalus (přebytek tekutiny v mozku)
- Extrémně malá dolní čelist (tzv. Mikrognathie)
- Rozštěpte rty nebo rozštěp patra
- Špatně tvarovaný dýchací systém
- Vrozené srdeční vady
- Extra prsty a prsty (nazývané polydactyly), zejména duplikovaný velký prst
- Malformace mozku, včetně chybějících struktur
Diagnóza syndromu Hydrolethalus
Mnoho dětí s hydrolethalovým syndromem je před narozením rozpoznáno prenatálním ultrazvukem. Hydrocefální a malformace mozku naznačují diagnózu.
Při vylučování podobných syndromů, jako je Meckelův syndrom , Trisomy 13 nebo Smith-Lemli-Opitzův syndrom, je zapotřebí pečlivé vyšetření plodu ultrazvukem nebo dítětem při narození.
Výhled
Často se dítě s hydrolethalovým syndromem narodí předčasně. Asi 70% dětí se syndromem je mrtvé. Ti, kteří se narodili naživu, dlouho přežívají.
Zdroje
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus syndrom 1." Databáze OMIM. 09 leden 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalův syndrom." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Tisk.