Co je abetalipoproteinemie?

Tento vzácný stav způsobuje, že tělo absorbuje tuky

Abetalipoproteinemie (známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom) je dědičná porucha, která ovlivňuje způsob, jakým jsou tuky vyrobeny a používány v těle. Naše těla potřebují tuky, aby udržely zdravé nervy, svaly a trávení. Stejně jako olej a voda, tuky nemohou samy cestovat po našem těle. Namísto toho se připojují k speciálním bílkovinám nazývaným lipoproteiny a cestují tam, kde je potřeba.

Jak abetalipoproteinemie ovlivňuje lipoproteiny

Vzhledem k genetické mutaci neprodukují lidé s abetalipoproteinemí bílkoviny potřebné k přípravě lipoproteinů. Bez dostatečných lipoproteinů nelze tuky správně trávit nebo cestovat tam, kde je potřeba. To vede k vážným zdravotním problémům, které mohou mít vliv na žaludek, krev, svaly a další tělesné systémy.

Vzhledem k problémům způsobeným abetalipoproteinemií se často projevují příznaky onemocnění v dětství. Muži jsou více postiženi - o 70 procent více než ženy. Podmínkou je autosomální zděděný stav, což znamená, že oba rodiče musí mít vadný gen MTTP, aby je dítě mohlo dědit. Abetalipoproteinemie je velmi vzácná, hlášeno bylo pouze 100 případů.

Příznaky a příznaky poruchy

Děti narozené abetalipoproteinemií mají problémy se žaludkem kvůli jejich neschopnosti správně trávit tuky. Pohyby střev jsou často abnormální a mohou být světle bledé a špinavé.

Děti s abetalipoproteinemií mohou také zaznamenat zvracení, průjem, nadýmání a obtíže při získávání váhy nebo pěstování (někdy také známo jako selhání růstu).

Ti, kteří mají tento stav, mají také problémy s vitamíny uloženými v tucích - vitamíny A, E a K. Symptomy způsobené nedostatkem tuků a vitamínů rozpustných v tucích se typicky vyvíjejí během prvního desetiletí života.

Mohou zahrnovat:

Získání diagnózy abetalipoproteinemie

Abetalipoproteinemii lze detekovat pomocí vzorků stolice. Pohyby střev, při testování, ukazují vysokou hladinu tuku, protože tuk se vylučuje spíše než tělem. Krevní testy mohou také pomoci diagnostikovat stav. Abnormální červené krvinky přítomné v abetalipoproteinemii lze pozorovat pod mikroskopem. Tam budou také velmi nízké hladiny tuků, jako je cholesterol a triglyceridy v krvi.

Pokud má vaše dítě abetalipoproteinemii, testy na dobu srážení a hladiny železa se také vrátí abnormálně. Oční vyšetření může projevit zánět zadní části oka (retinitida). Testování svalové síly a kontrakce může mít také abnormální výsledky.

Léčba stavu prostřednictvím diet

Byla vytvořena specifická strava pro osoby s abetalipoproteinemií. Ve stravě existuje několik požadavků, včetně vyhýbání se konzumaci některých typů tuků (triglyceridů s dlouhým řetězcem) ve prospěch jídla jiných typů (triglyceridy středního řetězce). Dalším požadavkem je přidání vitamínových doplňků obsahujících vitamíny A, E a K, stejně jako železo.

Odborník na výživu, který ošetřuje genetické podmínky, vám pomůže navrhnout plán stravování, který splní speciální potřeby vašeho dítěte.

Zdroje :

Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Úloha mikrozomálního triglyceridového transferového proteinu při abetalipoproteinémii. Annu Rev Nutr, sv. 20, str. 663-697.

Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Molekulární základ abetalipoproteinemie. Curr Opin Lipidol, sv. 5, č. 2, str. 81-86.

Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemie: Nové pohledy na sestavení lipoproteinu a metabolismus vitaminu E ze vzácného genetického onemocnění. JAMA, sv. 270, č. 7, str. 865-869.

Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofyziologie hyperlipoproteinemií. V léčbě lipidů v klinické praxi. K dispozici online v Medscape.

Medline Plus. Bassen-Kornzweigův syndrom. (2013)