Pokud máte svalovou dystrofii nebo máte podezření, že ji máte, musíte se s lékařem obrátit. Správné zacházení a porozumění stavu je důležité pro úspěšné zvládnutí stavu. A jedna důležitá součást porozumění onemocnění je vědět, co způsobuje svalovou dystrofii.
Znalost těchto informací může pomoci identifikovat vše, co lze udělat, abyste minimalizovali riziko, že se dostanete.
Typy a genetika
Existuje devět různých typů a projevů svalové dystrofie. Vzhledem k tomu, že jde o genetické onemocnění, typ, který máte, závisí na tom, která mutace proběhla na určitém genu. Jiné faktory mohou také hrát roli a každý typ může mít s sebou jiný prognostický a léčebný kurz.
Typy svalové dystrofie zahrnují:
- Myotonická (známá také jako Steinertova nemoc)
- Duchennova svalová dystrofie
- Becker
- Kožený opasek
- Kongenitální
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distální
- Emery-Dreifuss
Společné příčiny
Chcete-li porozumět příčině svalové dystrofie, musíte pochopit, jak nemoc ovlivňuje vaše svaly. Jak bylo uvedeno, stav je poznamenán progresivní slabostí a ztrátou svalových buněk. Ale co způsobuje ztrátu tohoto svalu?
Co je dystrofin?
Vaše svaly jsou tvořeny svazky svalových vláken. Tato vlákna jsou pokrytá pláštěm a kolem pláště jsou různé struktury, jako jsou nervy a bílkoviny.
Ty pomáhají svalové vlákno - a vaše svaly - správně kontrastovat.
Dystrofin je jeden takový protein, který obklopuje vaše svalová vlákna. Nejprve identifikována v roce 1986, je známo poskytnout spojení mezi vnější částí svalu a extracelulární matrix, kde se nachází svalové vlákno. Úlohou bílkovin je poskytnout lešení a strukturní rámec pro správné fungování svalových vláken.
Dystrofin přenáší sílu svalové kontrakce zevnitř vašeho svalového vlákna na vnější stranu, což vede k násilnému svalovému kontrakci. Neprítomnost dystrofinu vede k svalové dystrofii Duchenne, zatímco produkce vadného dystrofinu vede k Beckerově svalové dystrofii.
Jiné abnormální genetické komponenty a proteiny jsou považovány za způsobující jiné formy svalové dystrofie.
Genetika
Jak ovlivňuje genetika vaše šance a příčiny získání svalové dystrofie? Pro začátek genetická anomálie, která způsobuje svalovou dystrofii, leží na chromozomu X. (Pamatujte si, že dostanete jeden chromozom od každého rodiče, pochází od vaší matky chromozóm X. Pokud pochází od vašeho otce chromozom X, budete ženský, chromozom Y od tvého otce je člověk.)
Muži, kteří mají na chromosomu X gen svalové dystrofie, budou mít onemocnění. Pak tento gen přenesou na jakoukoli ženskou potomku. Nemohou přenést gen k mužskému dítěti, protože otcové dávají svým mužským dětem chromozom Y. Ženy mohou mít gen na jednom chromozomu X a nesou chorobu bez toho, aby s ní prezentovali. Pokud oba X chromozómy u ženy nesou defektní gen, má šanci vykazovat příznaky svalové dystrofie.
S touto logikou má žena 50% šanci předat svůj chromozom X na mužské nebo ženské dítě.
Občas se vyskytuje svalová dystrofie, i když neexistuje žádná rodinná anamnéza onemocnění. Může se jednat o jeden z následujících dvou důvodů:
- Tato mutace byla jednoduše latentní na generaci chromozomu matky X.
- Tato mutace se objevila jako nový problém v mateřských vaječných buňkách.
Mějte na paměti, že existuje jen málo, co můžete udělat osobně, aby ovlivnila jakoukoli genetickou mutaci na vašich chromozomech. Když dojde k mutaci, existuje šanci, že projevíte určité charakteristiky onemocnění.
Rizikové faktory životního stylu
Vzhledem k tomu, že existuje genetický faktor pro získání svalové dystrofie, neexistuje žádná změna životního stylu, kterou byste mohli učinit, abyste snížili pravděpodobnost, že ji získáte. Pokud je genetický makeup tam a je aktivní v konkrétních chromozomech ve vašem těle, může se dostat ke svalové dystrofii.
Vědci však identifikovali rizikové faktory pro komplikace a předčasnou smrt, pokud již máte svalovou dystrofii. Ve studii z roku 2017, zveřejněné v časopise American Heart Association , výzkumníci identifikovali tři společné rizikové faktory, které byly přítomny u lidí s svalovou dystrofií Duchenne, kteří měli špatné výsledky včetně předčasné smrti. Patří sem:
- Byla podváha měřena indexem tělesné hmotnosti
- Má špatnou funkci plic
- Má vysokou koncentraci proteinu v krvi spojenou se srdečním poškozením
Lidé s svalovou dystrofií Duchenne mohou mít lepší výsledek a delší životnost, pokud se jejich srdeční funkce, funkce plic a tělesná hmotnost vhodně udržují. To lze provést za pomoci lékaře a zdravotního týmu.
Pochopení příčiny svalové dystrofie vám pomůže uklidnit Vaši mysl. Je to dědičná nemoc určená genetikou. To zanechává málo, co můžete udělat, abyste zabránili tomu, aby se vyskytla, ale pokud máte svalovou dystrofii, měli byste úzce spolupracovat se svým lékařem a lékařským týmem, abyste maximalizovali vaši celkovou funkci a výsledek.
> Zdroj:
> Cheeran, D., et al. Prediktory smrti u dospělých s duchenní svalovou dystrofií spojenou s kardiomyopatií. Časopis American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340