Druhy svalové dystrofie

Po desetiletí byla s Jerryho dětmi spojena svalová dystrofie . To znamená, že Jerry Lewis obklopený dětmi během každoročního sdružení pro svalovou dystrofii Telethon. Od roku 1966 do roku 2010 hostil Jerry Lewis tento ročník telethonu, který měl prospěch těm, kteří měli svalovou dystrofii. Svalová dystrofie (MD) představuje skupinu devět zděděných svalových poruch.

Telethon pokračoval bez Lewise od roku 2010 do roku 2014, který nakonec skončil v roce 2015.

Ačkoli je každoroční telethon u konce, svalová dystrofie - všech devět forem - stále existuje. Devět formulářů je následující.

1. Duchennova svalová dystrofie

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější dětská forma svalové dystrofie, se symptomy obvykle začínající mezi 2 až 6 roky věku. DMD většinou postihuje chlapce. Dívky mohou tento stav nést a mohou být mírně postiženy. První příznaky DMD mohou zahrnovat časté pády, potíže se zvedat z posezení nebo ležet a chůze podobná chůzi. Dítě s DMD může také vypadat, že má zvětšené lýtkové svaly.

Onemocnění postupuje pomalu, ale nakonec bude nutná pomoc při chůzi, která vede k invalidnímu vozíku. Jak se svaly těla stanou postupně slabšími, vzniknou problémy s dýcháním. To může vést k infekcím dýchacích cest, jako je pneumonie, což může být pro lidi s DMD obtížné bojovat.

Díky pokroku v oblasti výzkumu a technologií se prodloužená délka života DMD zvýšila na počátku 30. let.

2. Beckerová muskulární dystrofie

Beckerova svalová dystrofie je velmi podobná DMD, s výjimkou toho, že příznaky Beckera MD se mohou objevit později v mládí - až do 25. Jakkoli podobné DMD, příznaky Becker MD postupují pomaleji než příznaky DMD.

3. Vrozená svalová dystrofie

Vrozená svalová dystrofie představuje skupinu svalových dystrofií, která se vyskytuje při narození. Tato forma MD může mít vliv jak na chlapce, tak na dívky. Ne všechny vrozené formy byly identifikovány. Jedna forma, vrozená svalová dystrofie Fukuyama, způsobuje silnou slabost svalů a končetin obličeje a může zahrnovat společné kontraktury, mentální a řečové problémy, stejně jako záchvaty .

4. Svalová dystrofie Emery-Dreifuss

Emery-Dreifussová svalová dystrofie je méně častou formou MD dětství, která postihuje pouze chlapce. Tento formulář postupuje pomalu. Nicméně, na rozdíl od DMD, kontrakce - zkrácení svalů - se mohou objevit dříve v životě. Celková svalová slabost je také méně závažná než u DMD. Závažné srdeční problémy spojené s MD Emery-Dreifussem mohou vyžadovat kardiostimulátor.

5. Svalová dystrofie končetin

Svalová dystrofie začínající v dospívajícím nebo raném dospělém věku obou pohlaví. Onemocnění způsobuje svalovou slabost, která začíná v bokách, pohybuje se směrem k ramenům a rozšiřuje se směrem ven do paží a nohou. Onemocnění postupuje pomalu, ale nakonec vede k problémům s chůzí.

6. Facioscapulohumerální svalová dystrofie

Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSH MD) začíná v dospívání nebo v rané dospělosti a ovlivňuje oba pohlaví.

FSH MD postihuje především svaly na tváři ("facio-"), lopatky ("scapulo-") a horní ramena ("humerus"). Lidé s FSH MD mají ramena, které se sjíždějí dopředu, takže je obtížné zvednout ruce nad hlavou. Svalová slabost pokračuje po celém těle při progresi onemocnění. FSH MD se může pohybovat od velmi mírného až těžkého. Navzdory progresivní svalové slabosti je mnoho lidí s FSH MD stále schopno chodit.

7. Myotonická svalová dystrofie

Myotonická svalová dystrofie (Steinertova choroba) je nejběžnější formou dospělé svalové dystrofie. Tato forma svalové dystrofie začíná svalovou slabostí v obličeji a pak se pohybuje na nohy a ruce.

Myotonický MD také způsobuje myotonii - prodloužené ztuhnutí svalů (jako křeče) - příznak, který se vyskytuje pouze v této formě MD. Myotonický MD postihuje centrální nervový systém, srdce, zažívací trakt, oči a endokrinní žlázy . Postupuje se pomalu, přičemž množství svalové slabosti se mění od mírné až těžké. Žena s myotonickým MD může porodit dítě s vrozenou formou onemocnění.

8. Oculofaryngeální svalová dystrofie

Oculofaryngeální svalová dystrofie obecně začíná ve čtvrtém nebo pátém desetiletí života. Vřeteny jsou typicky první známkou této formy dystrofie. Podmínka pak postupuje k slabosti obličejových svalů a potížím s polykáním. Chirurgie může snížit problémy s polykáním a zabránit udušení i pneumonii .

9. Distální svalová dystrofie

Distální svalová dystrofie zahrnuje řadu svalových onemocnění, které začínají v dospělosti a mají podobné příznaky slabosti předloktí, rukou, dolních končetin a nohou. Tato onemocnění zahrnující podformuláře Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka a Miyoshi jsou méně závažné a zahrnují méně svalů než jiné druhy svalové dystrofie. Distální forma postihuje jak muže, tak ženy.

Zdroje:

Sdružení svalové dystrofie USA.

Newsweek. Svalová dystrofie telethon nyní jen paměť (2015).