Svalová dystrofie (MD) je skupina takzvaných " X-spojených" genetických poruch, která způsobuje progresivní svalovou slabost a degeneraci pohybových svalů řídících pohyb. Podle Národních institucí zdravotnictví se některé formy MD projevují v dětství nebo v raném dětství, zatímco jiné se neobjevují až do středního věku nebo později.
Rizikové faktory
Být X-spojený, svalová dystrofie téměř výhradně postihuje muže, s mnoha kluky dědí mutaci od jejich matky.
U přibližně jedné třetiny dětí se svalovou dystrofií, jejich matka není nosičem pro MD a vyvinuli ji jako novou mutaci.
Přibližně 1 z každých 3500 až 5000 chlapců se narodilo s MD, v USA každý rok 400 až 600 nových případů.
Duchenne MD je nejčastější formou svalové dystrofie a je způsobena nepřítomností proteinového dystrofinu. Jedná se o ničivou poruchu, která postupuje rychle, většina trpících (kteří jsou téměř všichni chlapci) neschopná chodit do věku 12 let a potřebuje respirátor k dýchání.
Becker MD je podobný, ale méně závažný než MD Duchenne. Facioscapulohumerální MD obvykle začíná v dospívání a způsobuje progresivní slabost svalů na tváři, pažích, nohou a kolem ramen a hrudníku. Postupuje se pomaleji než Duchenne a příznaky se pohybují od mírné až po deaktivaci.
Nejčastější dospělou formou poruchy je Myotonic MD. Mezi jeho příznaky patří svalové křeče, katarakta a endokrinní a srdeční abnormality.
Podle Centra pro kontrolu nemocí "existuje několik léčebných postupů, které pomáhají zpomalit postup ztráty svalové hmoty, jako je užívání steroidů, ale neexistuje lék."
Symptomy svalové dystrofie u batolat
Známky Duchenne MD nejprve začnou ukazovat, když dítě je ve věku 3 až 6 let a všimnou si, že jejich dítě má problémy s motorickými dovednostmi.
Dítě může často spadnout, má potíže vstávat, když sedí nebo leže, nebo má potíže při lezení po schodech. Děti mohou chodit s rameny utaženými dozadu nebo na prsty na nohou, nebo mohou být zpožděni chodit samostatně. Rodiče mohou také zaznamenat, že dítě má zvětšené svalové svaly kvůli pseudohypertrofii. Jednoduché únavné pocity během rutinní fyzické aktivity jsou dalším příznakem MD.
Diagnóza
Pokud váš pediatr má podezření, že vaše dítě může mít svalovou dystrofii, pravděpodobně začnou testováním hladiny kreatinkinázy (CK) v krvi vašeho dítěte. Tento svalový enzym je velmi vysoký u dětí se svalovou dystrofií.
Pokud váš lékař zjistí vysokou hladinu CK, pravděpodobně provedou testy DNA a vyhledají mutace v genu, který dělá dystrofin. Je-li toto genetické testování negativní, může být provedena svalová biopsie k potvrzení diagnózy svalové dystrofie.
Screening novorozence
I když je možné vyšetřit novorozence pro svalovou dystrofii testováním jejich hladiny kreatinkinázy, není to běžně prováděno. Jedním z velkých problémů je, že jen asi 10 procent novorozenců s vysokou hladinou CK bude ve skutečnosti mít svalovou dystrofii. Dalších 90 procent bude mít hladiny CK, které se vrátí k normálu, když jsou staré pár týdnů.
Léčba
NIH uvádí, že "prognóza MD se liší podle typu MD a progrese poruchy." Některé případy mohou být mírné a postupují velmi pomalu po normální délce života, zatímco jiné případy mohou mít výraznější progresi svalové slabosti, funkční poruchy a ztrátu schopnosti chodit. Pokud vaše dítě má diagnózu MD, můžete se dozvědět více o případu vašeho dítěte při vytváření týmu důvěryhodných zdravotníků.
Zdroje:
Centra pro kontrolu nemoci. Duchenne / Becker léčba a péče. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Národní institut zdraví. Informace o svalové dystrofii.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.