Joubertův syndrom je genetická vrozená vada, ve které oblast mozku, která kontroluje rovnováhu a koordinaci, je nedostatečně rozvinutá. Objevuje se u mužů i žen, u asi jednoho ze 100 000 narozených dětí. Joubertův syndrom se často vyskytuje u dítěte bez rodinné anamnézy poruchy, ale u některých dětí se syndrom objevuje jako zděděný.
Symptomy
Symptomy Joubertova syndromu souvisí s nedostatečným rozvinutím oblasti mozku, nazývaného cerebelární vermis, která kontroluje rovnováhu a koordinaci svalů.
Příznaky, které se mohou pohybovat od mírné až těžké v závislosti na tom, jak moc je mozku nedostatečně rozvinuté, mohou zahrnovat:
- Období neobvykle rychlého dýchání (epizodická hyperpnoe), která se může zdát jako záchvaty
- trhavé pohyby očí (nystagmus)
- charakteristické rysy obličeje, jako jsou kapky (ptóza), otevřené ústa s vyčnívajícím jazykem, nízké uši
- mentální retardace
- potíže s koordinací dobrovolných pohybů svalů (ataxie)
Mohou být přítomny i jiné vrozené vady, jako jsou extra prsty a prsty (polydaktyly), srdeční vady nebo rozštěpení rtu nebo patra. Může také dojít k záchvatům.
Diagnóza
Nejvýraznější příznak u novorozeného dítěte s Joubertovým syndromem je období abnormálně rychlého dýchání, po němž může následovat zastavení dýchání (apnoe) po dobu až jedné minuty. Ačkoli se tyto příznaky mohou vyskytnout u jiných poruch, u Joubertova syndromu nejsou žádné plicní problémy, což pomáhá identifikovat to jako příčinu abnormálního dýchání.
Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) může vyhledávat abnormality v mozku, které se vyskytují u Joubertova syndromu, a potvrdit diagnózu.
Léčba
Neexistuje lék na Joubertův syndrom, takže léčba se zaměřuje na příznaky. Kojenci s abnormálním dechem mohou mít monitor dýchání (apnoe) pro domácí použití, zejména v noci.
Fyzická, profesní a řečová terapie mohou být užitečná pro některé jednotlivce. Osoby se srdečními defekty, rozštěpem rtů nebo patra nebo záchvaty mohou vyžadovat další lékařskou péči.
Zdroje:
> Merritt, Linda. "Rozpoznání klinických příznaků a symptomů Joubertova syndromu". Pokroky v neonatální péči 3 (2003): 178-188.
> "Informační stránka NINDS Joubert syndromu." Poruchy. 13. února 2007. Národní organizace pro neurologické poruchy a mrtvici. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.