Neurofibromatóza typu 1 Příznaky a léčba

Neurofibromatóza je porucha genetického nervového systému, která způsobuje, že nádory rostou kolem nervů. Existují tři typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje se, že 100 000 Američanů má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza se vyskytuje jak u mužů, tak u žen všech etnických původů.

Neurofibromatóza typu 1 může být buď zděděna autozomálně dominantním vzorem, nebo může být způsobena novou genovou mutací u jedince.

Gen pro neurofibromatózu typu 1 je umístěn na chromozómu 17.

Symptomy

Neurofibromatóza typu 1 je nejčastějším typem neurofibromatózy. Vyskytuje se u asi 1 z 4 000 narozených dětí. Příznaky NF1 zahrnují:

Mnoho dětí s NF1 má větší obvod než obvod hlavy a je kratší než průměr. Téměř 50% má řečové problémy, poruchy učení, záchvaty nebo hyperaktivitu. Jedinci s NF1 mohou mít také bolesti hlavy, srdeční vady, vysoký krevní tlak nebo onemocnění cév (vaskulopatie).

Diagnóza

Příznaky NF1 jsou často přítomny při narození nebo krátce poté a téměř vždy jsou přítomny ve věku 10 let.

Pro děti, u kterých je třeba diagnostikovat NF1, musí vykazovat alespoň dva z výše uvedených příznaků. Vedle fyzické prohlídky mohou lékaři použít speciální lampy k vyšetření kůže pro kavárny-au-lait. V NF1 je přítomno šest nebo více těchto skvrn av průměru u dětí nebo s průměrem větším než 15 mm u dospívajících a dospělých měří průměr více než 5 mm.

Vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), rentgenové záření, vyšetření pomocí počítačové tomografie (CT) a další testy mohou být prováděny pro hledání neurofibrom a abnormálních kostí. Genetické vyšetření krevními testy lze provést za účelem zjištění defektů genu NF1.

Léčba

Lékaři nevědí, jak zastavit růst nádorů při neurofibromatóze. Chirurgie může být použita k odstranění nádorů, které způsobují bolest nebo problémy s viděním nebo sluchem. Chemická nebo radiační léčba může být použita ke snížení velikosti nádorů. V NF1 mohou být některé kostní malformace, jako je skolióza, léčeny chirurgickým zákrokem nebo opěrkami.

Jiné příznaky, jako je bolest, bolesti hlavy nebo záchvaty, lze řídit léky nebo jinými léčebnými postupy.

Zdroje:

> "Informační list o neurofibromatóze". Poruchy. 13. prosince 2007. Národní institut neurologických poruch a mrtvice.

> "Učení o neurofibromatóze." Specifické genetické poruchy. 27. listopadu 2007. Národní institut výzkumu lidského genomu.