Jak se JHD liší od onemocnění Huntingtonova onemocnění u dospělých?
Zatímco mladistvá Huntingtonova nemoc je obtížná diagnóza, která se má dostat, může být užitečné se naučit, co očekávat a jak se vyrovnat s jejími účinky. Juvenilní Huntingtonova choroba je neurologický stav, který způsobuje kognitivní problémy, psychiatrické potíže a nekontrolovatelné pohyby těla. Slovo "mladistvý" označuje dětství nebo dospívání; Huntingtonova nemoc je klasifikována jako mladistvá, pokud se vyvine dříve, než je osoba stará 20 let.
Jiné názvy pro mladistvou Huntingtonovu chorobu zahrnují JHD, HD mladistvého nástupu, dětskou onemocnění Huntingtonova nemoc, dětský HD a Huntingtonovu chorobu, nástup mladistvých,
Prevalence
Výzkumné studie odhadly, že přibližně 5 až 10 procent případů Huntingtonovy choroby je klasifikováno jako mladiství. V současné době žije asi 30 000 Američanů s Huntingtonovou chorobou, z čehož 1 500 až 3 000 je mladších 20 let.
Symptomy
Příznaky JHD se často liší od Huntingtonovy nemoci. Čtení o nich je pochopitelně ohromující. Zjistěte, že ne všechny se vyskytují a že jsou k dispozici různé terapie, které pomáhají spravovat ty, které dělají za účelem udržení kvality života.
Kognitivní změny mohou zahrnovat pokles paměti , pomalé zpracování, nedávné potíže s výkonem školy a výzvy při úspěšném zahájení nebo dokončení úkolu.
Behaviorální změny se často vyvíjejí a mohou se skládat z hněvu, fyzické agrese , impulsivity, deprese, úzkosti, obsedantně-kompulzivní poruchy a halucinace .
Fyzické změny zahrnují tuhé nohy, nemotornost, potíže s polykáním, pokles řeči a chůzi na špičkách. Zatímco případy Huntingtonova onemocnění u dospělých často prokazují nadměrné, nekontrolovatelné pohyby (nazývané chorea), osoby s JHD pravděpodobně vykazují příznaky, které připomínají Parkinsonovu chorobu, jako je pomalost, ztuhlost, špatná rovnováha a nemotornost.
Záchvaty mohou také nastat u některých mladších lidí s JHD. Navíc změny v rukopisu mohou být viděny na začátku v JHD.
Dospělí vs. nástup HD dospělých
JHD má několik odlišných problémů od HD dospělých. Obsahují následující položky.
Problémy ve škole
JHD může způsobit potíže při učení a zapamatování si informací ve školním prostředí ještě před diagnostikováním JHD. To může být problém pro studenty a rodiče, kteří možná ještě neví, proč školní výkon výrazně poklesl.
Sociálně může být škole s JHD také náročná, pokud se chování stává nevhodným a ovlivňují se sociální interakce.
Tuhost místo chore
Zatímco většina případů onemocnění HD na dospělých zahrnuje chorea (nedobrovolné pohyby), JHD často postihuje končetiny tím, že je ztuhne. Léčba je tedy v JHD často odlišná.
Záchvaty
Záchvaty se obvykle nevyskytují u dospělých HD, ale objevují se u asi 25 až 30 procent případů JHD. Tyto záchvaty mohou dát jednotlivcům větší riziko pádů a zranění.
Příčina a genetika
Vězte, že nic, co nikdo neudělal nebo nedělal, způsobilo, že dítě vyvinulo JHD. Nejčastěji se jedná o genovou mutaci na chromozomu čtyři, která je zděděna od rodičů.
Jedna část genu, nazývaná opakování CAG (cytosin-adenin-guanin), vystavuje osobu ohrožení HD. Pokud je počet opakování CAG vyšší než 40, osoba bude testovat pozitivní HD. Lidé, kteří rozvíjejí JHD, mají na svém chromozómu více než 50 opakování CAG.
Asi 90 procent případů JHD je zděděno od otce, ačkoli gen může být předán od obou rodičů.
Léčba
Vzhledem k tomu, že některé příznaky se liší od HD dospělého HD, JHD se často zachází jinak než HD. Možnosti léčby často závisí na přítomných příznacích a jsou zaměřeny na udržení dobré kvality života.
Pokud jsou přítomny záchvaty, mohou být pro jejich kontrolu předepsány antikonvulzivní léky . Zatímco některé děti dobře reagují na tyto léky, jiné vykazují pozoruhodné vedlejší účinky spavosti, špatnou koordinaci a zmatenost. Rodiče by měli diskutovat o rizikových přínosech těchto léčiv u lékaře dítěte.
Psychoterapie se doporučuje těm, kteří žijí s JHD, vzhledem k významné úpravě, kterou JHD vyžaduje. Mluvit o JHD a jeho efektech může pomoci jak dětem, tak rodinným příslušníkům se vyrovnat, naučit se vysvětlovat ostatním, určit, jaké potřeby jsou, a spojit se s podpůrnými službami v komunitě.
Fyzická a pracovní terapie se také doporučuje a může být použita k tomu, aby pomohla natáhnout a uvolnit tuhé ruce a nohy a přizpůsobit zařízení tak, aby vyhovovaly potřebám.
Dieta může pomoci nastavením vysoce kalorické stravy, která bude působit proti úbytku hmotnosti, který často čelí lidé s JHD.
Konečně, řeč a jazyk patolog může pomoci tím, že identifikuje způsoby, jak pokračovat v komunikaci potřeb s těmi kolem, jestliže řeč je obtížné.
Prognóza
Po diagnostice s JHD je délka života přibližně 15 let. JHD je progresivní, což znamená, že v průběhu času se příznaky zvyšují a jejich fungování i nadále klesá.
Nezapomínejme však, že obě děti a jejich rodiny pomáhají, když zažívají JHD. Pokud si nejste jisti, kde začít, kontaktujte společnost Huntington's Society of America pro informace a podporu poblíž vás.
> Zdroje:
> Huntingtonova chorobná společnost Ameriky. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizace mládeže Huntingtonovy choroby. Základy JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntingtonův terénní projekt pro vzdělávání v Stanfordu. Juvenilní Huntingtonova choroba.
> Národní instituty zdraví. Informační centrum pro genetické a vzácné onemocnění. Juvenilní Huntingtonova choroba. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease