Typy motorických neuronů včetně ALS a dalších
Pokud většina lidí myslí na něco, když slyší slova "onemocnění motorických neuronů", myslí si o amyotrofické laterální skleróze (ALS). Existuje však i několik dalších typů onemocnění motorických neuronů. Naštěstí jsou všechny nemoci motorických neuronů neobvyklé.
Přehled
Když se pohybujeme, elektrické signály jsou posílány z mozku do míchy podél horních motorických neuronů.
Synapse nervových buněk v předním rohu míchy a poté jsou vysílány podél dolních motorických neuronů v periferních nervových systémech. Elektrické signály, které se pohybují podél těchto neuronů, signalizují svalovou kontrakci, což vede k pohybu. V závislosti na zjištěných fyzikálních vyšetřeních mohou neurologové zjistit, kde je problém v nervovém systému, a na základě toho, potenciální diagnózu.
Podmínky, které ovlivňují tuto normální signalizaci, se označují jako onemocnění motorických neuronů. Zadní roh míchy nese informace, které se týkají pocitu, zatímco přední roh nese informace, které se týkají pohybu. Motorické neuronové onemocnění z tohoto důvodu primárně ovlivňují pohyb.
Obecné příznaky a příznaky
Nemoci motorických neuronů mohou být rozděleny do dvou hlavních kategorií, v závislosti na tom, zda ovlivňují horní motorický neuron nebo nižší motorické neurony. Některé nemoci motorických neuronů postihují pouze horní motorické neurony, zatímco jiné ovlivňují především spodní motorické neurony.
Některé, jako ALS, mají vliv na obě.
Symptomy onemocnění horních motorických neuronů zahrnují:
- Spasticita - kombinace svalové tuhosti, těsnosti, rigidity a nepružnosti. Při těžké spasticitě se vaše svaly mohou cítit "přilepené". S mírnou spasticitou můžete být schopni pohybovat svaly, ale reagují neočekávaně nebo trhavě.
- Tuhost - nedobrovolná "tuhost" svalů.
- Zvýšené hluboké šlachové reflexe - Například, kolena může být výraznější než obvykle.
Symptomy nižších onemocnění motorických neuronů zahrnují:
- Atrofie - ztráta síly a hmoty svalů.
- Fasciculations - Spontánní a nedobrovolná kontrakce svalů, která může být viditelná jako záškuby pod kůží.
Druhy motorických neuronů
Existuje několik různých onemocnění motorických neuronů, které se liší v tom, zda ovlivňují horní nebo dolní motorické neurony, počáteční příznaky, věkovou skupinu, kterou ovlivňují, a prognózu. Některé z nich zahrnují:
Amyotrofní laterální skleróza
Amyotrofická laterální skleróza (ALS), známá také jako Lou Gehrigova choroba, je progresivní onemocnění motorických neuronů, které postihuje zhruba 6 000 lidí každý rok ve Spojených státech. Začíná svalovou slabostí, obvykle pouze na jedné straně těla. Stav začíná v rukou častěji než nohy. Na začátku může být primární znamení fascikulace, ale nakonec postupuje jak s horními, tak s motorickými neuronovými příznaky a příznaky. Pokud je membrána ovlivněna, může být zapotřebí mechanické větrání. Nemoc obvykle nezhoršuje poznání a většina lidí je v bezvědomí (bez demencí), i když je onemocnění velmi pokročilé.
Průměrná délka života s ALS je zhruba dva až pět let, ale může se značně lišit, přičemž pět procent lidí žije po 20 letech. Naštěstí lidé jako vědec Stephen Hawking pomáhají zvyšovat povědomí jak o ALS, tak o dalších onemocněních motorických neuronů.
Primární laterální skleróza
Primární laterální skleróza (PLS) je onemocnění horních motorických neuronů, které narušují signály z mozku na míchu. Buňky v mozkové kůře, které jsou zodpovědné za pohyb, pomalu odumírají. Výsledkem je pomalá progresivní slabost spojená s horními znaky motorických neuronů, jako je spasticita, rigidita a zvýšené reflexe hlubokých šlach.
Na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy, nižší nálezy motorických neuronů, jako je atrofie a fasciculace, nejsou tak významné. Není jisté, jak je běžné PLS, ale věříme, že je méně běžné než ALS.
V průběhu onemocnění může být primární laterální skleróza zaměňována s ALS. Vzhledem k tomu, že ALS může začít jen s horními značkami motorických neuronů, může to trvat několik let, než se objeví diagnóza PLS. Dokonce i v té době může být obtížné zjistit, které z příčin způsobují příznaky, neboť někteří lidé s předpokládaným PLS budou mít nižší nálezy motorických neuronů, což dokazuje, že onemocnění je vlastně ALS. To vše je poněkud nejasný způsob, jak říci, že může být nemožné zjistit, zda je stav ALS nebo PLS několik let po vzniku příznaků.
Jiné stavy, jako například dědičná spastická parapareze, budou také vyloučeny. PLS má tendenci postupovat pomaleji než ALS, přičemž pacienti obvykle trpí až 20-ti letými příznaky.
Progresivní svalová atrofie
V některých ohledech je progresivní svalová atrofie (PMA) opakem primární laterální sklerózy. V PMA jsou ovlivněny pouze spodní motorické neurony, zatímco v PLS jsou poškozeny pouze horní motorické neurony. Vzhledem k ovlivnění nižších motorických neuronů je častým příznakem progresivní slabost. Vzhledem k tomu, že horní motorové neurony nejsou ovlivněny, neobjeví se známky horních motorických neuronů, jako je tuhost. Progresivní svalová atrofie je méně častá než ALS, ale má lepší prognózu.
Může to být obtížný proces pro diagnostiku progresivní svalové atrofie, protože příznaky jsou podobné jiným stavům. Zvláště musí být nejdříve vyloučeny nemoci jako ALS, multifokální motorická neuropatie (forma periferní neuropatie ) a spinální svalová atrofie předtím, než je možné provést přesvědčivou diagnózu.
Progresivní bulbulová paralýza
Progresivní bulbární paralýza zahrnuje pomalou degeneraci kostí, která obsahuje nervy ( kraniální nervy ), které řídí obličej, jazyk a hrdlo. V důsledku toho začne někdo s progresivní bulbulovou obrnou mít potíže s mluvením, polykáním a žvýkání. Slabost končetin může být také zřetelnější v průběhu progrese onemocnění, a to jak s horním, tak s dolním signálem motorických neuronů. Lidé s progresivní bulbulovou paralelou mohou také mít nekontrolovatelné a někdy nevhodné výbuchy smíchu nebo pláče. Není neobvyklé, že lidé s progresivní bulbulovou obrnou pokračují v rozvoji ALS. Myasthenia gravis je autoimunní neuromuskulární porucha, která může být přítomna podobným způsobem.
Post-Polio syndrom
Polio je virus, který napadá motorické neurony v předním rohu míchy, což vede k paralýze. Naštěstí kvůli agresivním očkování byl tento virus z velké části vymazán. Někteří z těch, kteří měli onemocnění, se však mohou stěžovat na slabost známou jako post-polio syndrom. Může to být způsobeno stárnutím nebo poraněním, které způsobí, že poměrně málo přežívajících motorických neuronů, které ovládají pohyb dříve postižené končetiny, zemřou. Porucha postihuje pouze starší lidi, kteří v minulosti měli polio. To obvykle není život ohrožující.
Kennedyho nemoc
Kennedyho nemoc je způsobena mutací genu X, která ovlivňuje androgenní receptor. Porucha způsobuje pomalou progresivní slabost a bolest svalů nejblíže k trupu. Objevují se také tváře, čelist a jazyk. Protože je X-linked, Kennedyova nemoc obecně postihuje muže. Ženy s genetickou mutací jsou nositeli, s 50 procentní pravděpodobností, že gene přenesou na své děti. Ženy s mutací mohou také trpět menšími příznaky, jako jsou křeče prstů, místo hlubší slabosti.
Vzhledem k tomu, že onemocnění ovlivňuje androgenní receptor (receptor, na který se váže estrogen a testosteron), muži s poruchou mohou také trpět příznaky, jako je gynekomastie (zvětšení prsů), atrofie varlat a erektilní dysfunkce. Životnost lidí s Kennedyho nemocí je obvykle normální, ačkoli jejich slabost postupuje, mohou vyžadovat invalidní vozík.
Spinální svalová atrofie
Páteřní svalová atrofie je dědičné onemocnění, které převážně postihuje děti. Je způsobena vadami v genu SMN1 a je zděděna autosomálně recesivním vzorem. V důsledku tohoto defektního genu nedochází k dostatečnému množství bílkovin SMN, což vede k degeneraci nižších motorických neuronů. To vede k slabosti a ztrátě svalů.
Existují tři hlavní typy SMA, z nichž každý zahrnuje děti v jiném věku.
- SMA typ 1, nazývaný také Werdnig-Hoffmanova choroba, se stává zřejmým v době, kdy je dítě staré šest měsíců. Dítě bude mít hypotonii (disketové svaly) a nebude se často pohybovat spontánně. Nebudou moci v očekávaném čase sedět sám. Vzhledem k obtížnosti s dýchací cestou a udržení dostatečné síly, aby dýchala, většina z těchto dětí zemře ve věku dvou let.
- SMA typ II začíná o něco později, objevuje se ve věku od 6 do 18 měsíců. Tyto děti nebudou schopny stát ani chodit bez pomoci a budou mít potíže s dýcháním. Nicméně děti s typem SMA typicky žijí déle než děti s Werdnig-Hoffmanem, někdy žijící v mladé dospělosti.
- SMA typu IIII nazývané také Kugelberg-Welanderova choroba, se objeví ve věku od 2 do 17 let. Děti s touto poruchou mohou mít určité potíže při běhu nebo při lezení. Mohou také mít problémy s chrbticí , jako je skolióza . Nicméně děti s touto poruchou mohou mít normální životnost.
Diagnostika a léčba
Neexistuje velmi účinná léčba žádného onemocnění motorických neuronů. Lékařská terapie se zaměřuje na co možná nejlépe zvládnutí symptomů onemocnění. Nicméně, abychom věděli, jaké příznaky předvídat, stejně jako vyloučit další léčebné nemoci, je důležité získat správnou diagnózu.
S využitím jejich fyzikálních vyšetření a jiných technik, jako je elektromyografie , studie nervového vedení a genetické vyšetření, pokud je to vhodné, neurologové mohou pomoci definovat správnou diagnózu. Správná diagnóza umožňuje Vašemu neurologovi co nejvíce zvládnout vaše symptomy a předvídat a připravit se na jakékoli očekávané komplikace.
Vyrovnání
Na začátku jsme poznamenali, že "naštěstí" nemoci motorických neuronů jsou neobvyklé. To může být dobré, pokud vy nebo váš milovaný nevyvinete jednu z těchto podmínek. Pak, kromě toho, že trpíte příznaky těchto onemocnění, možná zjistíte, že existuje méně výzkumu a méně podpory než byste doufali. Zatímco tyto nemoci jsou neobvyklé, opatření, jako je zákon o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění, směřují větší pozornost k těm méně obvyklým, avšak méně důležitým podmínkám.
Může se cítit sama, pokud jste diagnostikováni onemocnění motorických neuronů. Na rozdíl od velkých skupin "obhájců rakoviny prsu" tam venku nevidíme obrovské skupiny např. Progresivních obhájců obličeje. Přesto se zvyšuje povědomí a alespoň o podporu ALS.
Lidé s onemocněním motorických neuronů potřebují podporu stejně jako lidé s častějšími onemocněními. Zatímco nemusí mít ve vaší komunitě skupinu podpory, existují komunity podporující on-line, kde se lidé se specifickými podmínkami motorických neuronů mohou "setkat" a komunikovat s ostatními, kteří čelí některým z těchto problémů. Ačkoli nemáme "pilulku" nebo chirurgický zákrok k léčbě onemocnění, je možné udělat hodně toho, abychom pomohli lidem dobře žít s onemocněním, a současný výzkum nabízí naději, že bude dosaženo pokroku v dosud ne off budoucnost.
Zdroje
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. a kol. Diferencování spodních motorických neuronových syndromů. Časopis neurologie, neurochirurgie a psychiatrie . 2016 21. prosince (Epub před tiskem).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci a Stephen L .. Hauser. Harrisonovy principy vnitřního lékařství. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Tisk.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. a M. Galea. Symptomatická léčba amyotrofické laterální sklerózy / motorických neuronů. Cochrane databáze systematická recenze . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams a Victorovy principy neurologie, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Tisk.