Amyotrofická laterální skleróza (ALS), někdy známá jako Lou Gehrigova choroba po slavném baseballu, je stav, který způsobuje, že osoba se postupně a progresivně zhoršuje. Tato progresivní slabost je způsobena degenerací nervů v předním rohu míchy , která přenáší informace z mozku na svaly těla.
Jak tyto nervové buňky umírají, svaly, s nimiž komunikují, začínají atrofovat. Kromě toho neurony v mozku také umírají, i když umírající neurony obvykle nesouvisejí s tím, jak si člověk myslí, takže osoba bude pravděpodobně i nadále vědoma toho, jak se choroba postupuje. Ve většině případů ALS vede k paralýze a úmrtí během pěti let. Asi deset procent času, lidé s ALS přežívají delší dobu.
ALS obvykle postihuje lidi, když jsou mezi 40 a 70 lety; může se však vyskytnout iv jiných časech v životě člověka. Muži jsou postiženi častěji než ženy. Naštěstí je ALS poměrně vzácná a postihuje přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech, přičemž každoročně je diagnostikováno přibližně 5 600 nových případů ALS.
Symptomy ALS
Symptomy ALS obvykle začínají slabostí. Tato slabost může začínat pouze jednou končetinou. Svaly mohou křečovit, ztuhnout nebo mít záchvaty nazývané "fasciculace". Pokud jsou nohy nejprve postiženy, může si člověk začnou všimnout, že se častěji ocitnou nebo se mohou cítit nemotorněji.
Pokud se příznaky objeví v rukou, mohou být nejdříve nějaké potíže s manipulací s malými předměty, jako je například zapínání košile nebo otočení klíče. Méně časté jsou první postižené svaly v obličeji a krku, což vede k potížím s mluvením nebo polykáním. Neexistuje žádné mravenčení nebo necitlivost spojená s touto slabostí.
Jak nemoc postupuje, slabost se zhorší a rozšíří se do dalších oblastí těla. Osoba ztratí schopnost mluvit, neboť ztrácí kontrolu nad jazykem a rty. Nakonec může osoba vyžadovat zkumavku . Vzhledem k tomu, že svaly potřebné k oslabení dechu mohou být poskytnuty respirační podpory, nejprve s CPAP strojem a následně s mechanickou ventilací. Vzhledem k tomu, že nemají sílu k vykašlávání nebo vymýcení krku, lidé s pokročilým ALS jsou náchylní k aspirační pneumonii . Ve skutečnosti většina lidí s ALS nakonec projde kvůli aspiraci nebo selhání dýchání .
Příležitostně lidé s ALS mají asociovanou demenciu . Také někteří lidé vyvíjejí pseudobulbarovou paralizii, což jim ztěžuje kontrolu jejich emocí.
Co způsobuje ALS?
Přesné příčiny ALS jsou stále zkoumány. Zdá se, že onemocnění zpravidla spontánně udeří, přestože asi 10 procent případů je genetické. V roce 2001 byl objeven gen, který kóduje superoxid dismutázu (SOD1), enzym, který rozkládá volné radikály. Další geny - včetně TAR DNA-vazebného proteinu (TARDBP, také známého jako TDP43); fúzovaný v sarkomu (FUS), genetická abnormalita na chromozomu 9 (C9ORF72); a UBQLN2, který kóduje ubiquitin podobný protein ubiquitin a2 - byly všechny asociovány s ALS.
V důsledku těchto záhadných buněčných změn začnou umírat nervové buňky v předním rohu míchy a buňky v mozkové kůře.
Někteří lidé zaznamenali možnou vazbu mezi poraněním hlavy a zvýšeným rizikem ALS, i když tyto případy mohou skutečně představovat odlišnou poruchu známou jako chronická traumatická encefalopatie . Vojenští veteráni, zejména ti, kteří sloužili ve válce v Zálivu, mají zvýšené riziko vývoje symptomů ALS, stejně jako někteří sportovci. Vyšetření toxinů bylo také prozkoumáno, přestože se zatím neprojevilo nic přesvědčivého.
Jak je ALS diagnostikována?
Diagnózu ALS by měl udělat neurolog.
Neurologové, kteří vyhodnocují onemocnění motorických neuronů, jako je ALS, mohou hovořit o kombinaci "horních a dolních motorických neuronů", které jsou nutné pro diagnózu. Některé poznatky z fyzikálních vyšetření, jako jsou hyperaktivní reflexe hlubokých šlach, naznačují, že slabost je způsobena onemocněním míchy nebo mozku. Jiné poznatky z vyšetření, jako jsou fasciculace, se obvykle připisují poškození nervu poté, co opustil míchu. Protože onemocnění motorických neuronů, jako je ALS, poškozují oblast, kde horní motorické neurony sestupující z mozku komunikují s nižšími motorickými neurony vystupujícími z páteře, jsou v ALS zaznamenány jak horní, tak dolní signály motorických neuronů, které jsou nutné pro diagnostiku.
Závažnost diagnózy ALS obvykle vede k dalšímu testování s cílem vyloučit další léčebné onemocnění, které mohou napodobovat ALS. K vyloučení možnosti onemocnění, jako je myasthenia gravis nebo periferní neuropatie, může být provedeno elektromyogram (EMG) a studie nervového vedení . MRI vyšetření může být provedeno s cílem vyloučit další nemoci míchy, jako jsou nádory nebo roztroušená skleróza.
V závislosti na příběhu a fyzické prohlídce osoby mohou být provedeny další testy na takové nemoci jako HIV, Lyme nebo syfilis . Pacienti s diagnózou ALS by měli důkladně zvážit získání druhého stanoviska.
Jak se ALS léčí?
Pouze jeden lék, Riluzole, byl prokázán jako účinný při zlepšování přežití pacientů s ALS. Tento účinek je bohužel skromný a prodlužuje přežití pouze v průměru o tři až pět měsíců.
Ale je tu pomoc. Práce s týmem lékařských odborníků může pomoci zmírnit mnoho příznaků ALS. Takový tým by mohl zahrnovat neurologa, fyzikální terapeuty, řečové a profesní terapeuty a odborníky na výživové a respirační zařízení.
Sociální pracovníci mohou být zapojeni do pomoci při zajišťování podpůrných skupin, stejně jako zákonné potřeby, jako je živá vůle a plná moc . Zvláště blízko konce života, mnoho pacientů těží z práce s odborníky na paliativní péči a hospice .
Práce s kvalifikovanými profesionály může pomoci pacientům s ALS žít po zbytek života co nejvíce nezávisle a pohodlně.
> Zdroje:
AE Renton, E Majounie, Waite a kol. Hexanukleotidové opakované rozšíření v C9ORF72 je příčinou ALS-FTD spojeného s chromozómem 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21. září.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutace v UBQLN2 způsobují dominantní ALS a ALS / demence, související s dospívajícími a dospělými, Nature 477, s. 211-215 8. září 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Cena, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatie a motorická neuronová nemoc u chronické traumatické encefalopatie. J Neuropathol Exp Neurol. Srpen 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams and Victor's Neurology Principles, 9. vydání: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.