1 -
Přehled spinální svalové atrofie - SMAPáteřní svalová atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění postihující kontrolní nervy větvící se od míchy, které mají nad dobrovolnými svaly. SMA postihuje především děti.
Dítě se SMA se setká s poruchou rozhodujících funkcí, jako je dýchání , sání a polykání. Z tohoto poškození mohou vzniknout dodatečné podmínky. Například abnormální páteřní křivky se mohou vyvinout kvůli slabým svalům zad, čímž komplikuje dýchací proces kompresí plic.
Před příchodem krmných trubek přerušování polykání často způsobilo smrt v případě SMA typu 1 (nejtěžší druh). Nyní je mnoho pomůcek, které pomáhají udržovat děti s SMA naživu (a pohodlné, přinejmenším relativně k minulým rokům). Rizika přesto existují. Jeden je dusivý. Dusit je možné, protože dítě se SMA má slabé polykání a žvýkání svalů. Dalším rizikem je aspirace nebo vdechnutí jídla. Aspirace může blokovat dýchací cesty a může být zdrojem infekce.
SMA se projevuje mnoha způsoby, které se budou lišit zejména podle typu. U všech typů SMA můžete očekávat svalovou slabost, plýtvání a atrofii, stejně jako problémy se svalovou koordinací. Důvodem toho spočívá povaha samotné nemoci: SMA ovlivňuje nervovou kontrolu dobrovolných svalů.
Pro SMA není lék. Nejslibnější prognóza přichází s včasným odhalením. Pokroky v medicíně mohou pomoci při řešení komplikací spojených se systémem SMA.
2 -
Genetika spinální svalové atrofie - SMA SMA je recesivní genetické onemocnění. Abychom to pochopili, krátká výuka biologie je v pořádku:
Tam jsou části každé buňky v lidském těle, které obdrží pokyny od genů. Části buňky, které dostanou instrukce, jsou podle povahy proti. Pokud pokyny obsahují chybu, nazývá se to mazání. V SMA pokyny pro nervy, které kontrolují svaly, obsahují odstranění, které způsobuje nedostatek protien. Gen zodpovědný za výuku motorických neuronů se nazývá SMN 1 nebo motorický neuron přežití.
Každá osoba má 2 páry genů pro každou danou výuku: jeden gen je zděděn od matky a jeden od otce. Některá onemocnění se objeví, pokud pouze jeden ze zděděných genů obsahuje chybu instrukcí. Jiné nemoci, jako je SMA, vyžadují, aby matky i otcové zděděné geny obsahovaly chybu dříve, než se nemoc objeví. Geny SNM 1 (motorické neuronové přežití), který je zodpovědný za SMA, patří k těmto typům genů. To znamená, že pro dítě, které má SMA, oba rodiče museli přispět SMN 1 s chybnými pokyny (zmíněná zmazání). Dokonce i tehdy je šance, že 1: 4 na těhotenství, že dítě bude mít SMA. Jeden z 40 dospělých je nositelem genu, který způsobuje SMA.
3 -
Druhy spinální svalové atrofiePáteřní svalová atrofie postihuje 1 z 6 000 novorozenců. Je to hlavní genetická příčina úmrtí u dětí mladších 2 let. SMA je nediskriminační vůči tomu, koho ovlivňuje. Existuje několik typů SMA. Některé se vztahují k genu SMN 1 (motorový neuron přežívajícího genu) a jsou diskutovány v tomto článku. Tam jsou také jiné formy SMA, takový jako spinální bulbární svalová atrofie (SBMA). SMA 1-související SMA je roztříděn podle závažnosti a stáří nástup příznaků; míra závažnosti, množství nedostatku bílkovin v motorických neuronech a (počáteční) věk nástupu všechny vykazují vzájemnou korelaci.
Vývoj pocitů a mysli je v SMA zcela normální.
4 -
Typy spinální svalové atrofie - typ SMA 1Typ 1 SMA je nejtěžší a postihuje děti do 2 let. Diagnóza typu 1 SMA se obvykle provádí během prvních 6 měsíců života. Děti s typem SMA nikdy nedokáží dosáhnout normálního úspěchu při vývoji motorů, jako je sání, polykání, přejíždění, posezení a procházení. Děti s typem SMA 1 mají sklon zemřít před dosažením věku 2 let, obvykle kvůli souvisejícím problémům s dýcháním.
Děti s typem SMA 1 mají tendenci být bezvládné, nehybné a dokonce diskety. Jejich tanecky se pohybují v podobě červů a nemohou držet hlavu nahoru, když jsou v sedě. Mohou mít zřetelné deformity, jako je skolióza, a budou mít svalovou slabost, zejména v proximálních svalech, které se nacházejí v blízkosti páteře. 1, 2
5 -
Typy spinální svalové atrofie - typ SMA 2SMA typ 2, také nazývaný Intermediate SMA, je nejběžnější typ SMA. Umožňuje delší životnost než typ SMA 1, ale celková životnost kratší než normální. Životnost může trvat až do 20 nebo 30 let. Infekce dýchacích cest je nejčastější příčinou úmrtí u typu 2. SMA typ 2 začíná buď mezi 6 až 18 měsíci, nebo poté, co dítě ukázalo, že může sedět bez podpory (poté, co seděla).
Symptomy typu 2 zahrnují deformitu, zpoždění motoru, zvětšené telecí svaly a třes v prstech. Proximální svaly, které se nacházejí nejblíže k páteři, jsou nejprve postiženy slabostí; nohy budou slabé před paží. Děti s typem SMA nikdy nebudou moci chodit bez pomoci. Dobrou zprávou je, že dítě s SMA bude s největší pravděpodobností schopno provádět úkoly s rukama a rukama, jako je klávesování, krmení atd. Bylo zjištěno, že děti s typem SMA 2 jsou velmi inteligentní. Fyzická terapie, pomocná zařízení a výkonné invalidní vozíky mohou značně přispět ke smysluplnému životu pro děti s typem SMA 2.
Dávejte pozor na 2 hlavní problémy s typem SMA 2
- Srdce sliznice může způsobit infekci
- Při slabých páteřních svalech se může vyvinout skolióza a / nebo kyfóza .
6 -
Typy spinální svalové atrofie - typy SMA 3 a 4SMA typ 3, známý také jako Mild SMA, začíná po 18 měsících nebo po tom, co dítě samo přijalo 5 kroků. Lidé s mírným SMA žijí po dlouhou dobu a mohou mít profesionální kariéru zdobenou úspěchy. Lidé s typem SMA 3 jsou obvykle závislí na pomůckách a během svého života potřebují neustále sledovat, kde se nacházejí, pokud jde o rizika jejich zakřivení dýchacích cest a míše . Mají tendenci přestat chodit nějaký čas v životě. Když přestanou chodit, kolísá mezi dospíváním a 40ti lety.
Zatímco se děti s typem 3 SMA mohou pohybovat a chodit, existuje svalová slabost a ztráta proximálních svalů, tj. Těch, které jsou nejblíže k páteři.
Existuje 4. typ SMA - SMA pro dospělé. Typ 4 se obecně objeví, když je osoba ve věku 30 let. Jak jste si možná uvědomili, typ SMA 4 je nejsilnější formou na kontinuu závažnosti této nemoci. Symptomy typu 4 jsou velmi podobné jako u typu 3.
7 -
Diagnostika a testování spinální svalové atrofie - SMAPrvním krokem při získání diagnózy je, aby rodiče nebo opatrovníci zaznamenali SMA příznaky u jejich dítěte. Tyto příznaky byly popsány na předchozích stránkách tohoto článku. Lékař by měl podrobnou anamnézu dítěte, včetně rodinné anamnézy a fyzické vyšetření.
Existuje několik typů testů používaných k diagnostice SMA:
- Krevní testy
- Svalová biopsie
- Genetické testy
- EMG
Spousta otázek vzniká v souvislosti s testováním SMA u dětí a testováním rodičů na status nositele. V roce 1997 vyšel na trh test DNA, nazvaný kvantitativní PCR test pro gen SMN1, který pomohl rodičům určit, zda nesou mutantní gen, který způsobuje SMA. Test se provádí tak, že se odebere vzorek krve. Testování obecné populace je příliš obtížné, takže je vyhrazeno těm, kteří měli v rodině své SMA.
Testování je možné provádět prenatálně pomocí amniocentéz nebo vzorků choriových villusů.
V části Zdroje v tomto článku naleznete informace o tom, kam jít pro testování
.
8 -
Léčba spinální svalové atrofie - SMALéčba SMA se zaměřuje na podporu života, podporu nezávislosti a / nebo zlepšení kvality života pacienta. Mezi příklady způsobů péče a léčby patří:
- fyzikální terapie
- používání asistenčních zařízení, jako jsou invalidní vozíky, dýchací přístroje a přívodní trubice. Existuje mnoho asistenčních zařízení pro SMA. Nejlepší je projednat to s ošetřovacím týmem.
- operace pro spinální deformitu
Lékaři doporučují, aby rodiny spolupracovaly s týmem zdravotní péče v multidisciplinárním přístupu. Pacient SMA by měl být lékařsky hodnocen poměrně často během svého života. Genetické poradenství pro členy rodiny je velmi důležité.
Činnosti nelze vyhnout, ale spíše je používáno tak, aby se zabránilo deformitě, kontrakturám a ztuhlosti a aby se zachovala řada pohybu a pružnosti; proto by se nemělo dělat až do vyčerpání. Dobrá výživa umožní pacientovi využít svých svalů.
9 -
Zdroje pro spinální svalovou atrofii - SMAGenetické testování pro SMA
- Molekulární diagnostická laboratoř na státní univerzitě v Ohiu
- Laboratoř molekulární patologie na zdravotnickém systému univerzity v Pensylvánii
Podrobnější informace - webové stránky a články
- Rodiny spinální svalové atrofie
- Sdružení svalové dystrofie
- Přehled dýchacího procesu
- Centrum zdravotní péče ADAM v oblasti spinální svalové atrofie
10 -
Spinální muskulární atrofie - SMA - bibliografie 1 Doktorský průvodce Publikování. Testování nosičů je nyní k dispozici pro spinální svalovou atrofii. 6.2.97 Získané 1. srpna 2006.
2 dětská nemocnice v Philadelphii. Vaše zdraví dítěte - spinální svalová atrofie. Načteno 1. srpna 2006.
3 Tsoo, Brian, MD, Stojić, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinální muskulární atrofie 6.8.06. Načteno 1. srpna 2006.
3 Sdružení svalové dystrofie. Fakta o spinální svalové atrofii Získané 1. srpna 2006.
3 Familie spinální svalové atrofie Lékařské záležitosti Získané 1. srpna 2006.
4 NINDS spinální svalová atrofie Strana 6.26.06. Načteno 1. srpna 2006.