Symptomy a léčba SBMA
Kennedyova choroba, známá také jako spinální bulbární svalová atrofie nebo SBMA, je zděděná neurologická porucha. Kennedyova nemoc ovlivňuje specializované nervové buňky, které řídí pohyb svalů (konkrétně nižší motorické neurony), které jsou zodpovědné za pohyb mnoha svalů paží a nohou. To také ovlivňuje nervy, které ovládají bulbární svaly, které kontrolují dýchání, polykání a mluvení.
Kennedyova choroba může také vést k androgenním (mužským hormonům) necitlivosti, která způsobuje zvětšení prsou u mužů, snížení plodnosti a atrofii varlat.
Kennedyova choroba je způsobena genetickou vadou chromozomu X (ženského). Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jeden chromozom X, jsou nejvíce postiženi poruchou. Ženy, které mají dva chromozomy X, mohou nosit defektní gen na jednom chromozomu X, ale druhý normální chromozom X redukuje nebo skrývá příznaky poruchy. Kennedyho choroba se odhaduje na 1 z 40 000 osob po celém světě.
Symptomy onemocnění Kennedyho
V průměru začínají příznaky u jedinců ve věku 40-60 let. Symptomy se objevují pomalu a mohou zahrnovat:
- Slabost a svalové křeče v pažích a nohou
- Slabost svalů tváře, úst a jazyka. Brada může trhat nebo třást, a hlas může být více nasální.
- Vzrušení malých svalů, které lze vidět pod kůží.
- Chvění nebo třesání s určitými pozicemi. Ruce se mohou při pokusu něco zvednout nebo držet.
- Necitlivost nebo ztráta pocitu v určitých oblastech těla.
Kennedyova nemoc může mít další účinky na tělo, včetně:
- Gynekomastie , což znamená rozšíření prsní tkáně u mužů
- Testikulární atrofie, kde se mužské reprodukční orgány zmenšují a ztrácejí funkci.
Diagnostika stavu
Existuje celá řada neuromuskulárních poruch se symptomy podobnými Kennedyově nemoci, takže mylná diagnóza nebo nesprávná diagnóza mohou být časté.
Často se u osob s Kennedyovou chorobou mylně předpokládá, že mají amyotrofickou laterální sklerózu (ALS nebo Lou Gehrigovou chorobu). Avšak ALS, stejně jako jiné podobné poruchy, nezahrnuje endokrinní poruchy nebo ztrátu pocitu.
Genetický test může potvrdit, zda je na chromozomu X přítomen defekt Kennedyovy nemoci. Pokud je genetické testování pozitivní, nemusejí být provedeny žádné další testy, protože diagnóza může být provedena pouze z genetického testu .
Léčba SBMA
Kennedyova choroba nebo SBMA nemá vliv na očekávanou délku života, takže léčba je zaměřena na udržení optimální svalové funkce jednotlivce po celý život prostřednictvím některých z následujících typů terapie:
- Fyzikální terapie
- Pracovní lékařství
- Terapie mluvením
Tyto typy terapie jsou důležité pro udržení individuálních schopností a pro přizpůsobení se progresi onemocnění. Adaptivní zařízení, jako je použití hole nebo motorizovaných invalidních vozíků, může pomoci udržet mobilitu a nezávislost.
Genetické poradenství
Kennedyova choroba je spojena s X (ženským) chromozomem, takže jestliže žena je nosičem vadného genu, její synové mají 50% šanci mít poruchu a její dcery mají 50% šanci být nositelem.
Otcové nemohou předat Kennedyovu chorobu svým synům. Jejich dcery však budou nositeli defektního genu.
Zdroje:
Barkhaus, PE (2003). Kennedyho choroba.
Kennedyho onemocnění onemocnění. "Co je to Kennedyova choroba?"