Určete riziko vzniku celiakie
Celiakie je spojena s dědičností, což znamená, že vyvolajete celiakii pouze tehdy, pokud nosíte geny, které vám předurčují. Lékaři proto stále častěji používají genetické testy celiakie, aby zjistili, zda má někdo předispozici k rozvoji tohoto onemocnění.
Téměř každý jedí gluten, protein nacházející se v zrnech pšenice, ječmenu a žita.
U lidí, kteří mají správné geny, však může příjem glutenu nakonec vést k celkovému onemocnění, což je autoimunitní onemocnění, které způsobuje, že vaše bílé krvinky bojující proti onemocnění napadají výstelku tenkého střeva.
Ne každý, kdo nese geny celiakie, nakonec vyvine celiakii - ve skutečnosti, zatímco až 40% populace má jeden nebo oba potřebné geny, pouze 1% populace má ve skutečnosti celiakii. Takže mít genetický potenciál neznamená, že byste měli být diagnostikováni celiakií a potřebujete upustit od lepku; ve skutečnosti jsou proti tomu šance stohovány.
Genetické vyšetření celiakie však může poskytnout další součást diagnostické skládačky, zvláště v případech, kdy není diagnostika jasná nebo se snažíte určit budoucí potřeby testování.
Celiakální onemocnění Genetické testování hledá dva geny
Bear se mnou - je to komplikované.
Geny, které vás předurčují k celiakému onemocnění, jsou umístěny na komplexu HLA třídy II naší DNA a jsou známé jako geny DQ.
Každý má dvě kopie genu DQ od matky a jednoho od svého otce. Existuje mnoho typů genů DQ, existují však dva, které se podílejí na velké většině případů celiakie: HLA-DQ2 a HLA-DQ8 .
Z nich je HLA-DQ2 zdaleka nejběžnější u obyčejné populace, zejména u lidí s evropským dědictvím - přibližně 30% nebo více lidí, jejichž předkové pocházejí z této části světa, nesou HLA-DQ2.
HLA-DQ8 se považuje za vzácnější, objevuje se u asi 10% celkové populace, i když je to extrémně časté u lidí ze střední a jižní Ameriky.
Studie ukázaly, že přibližně 96% osob diagnostikovaných biopsií s celiakií nesou DQ2, DQ8 nebo nějakou kombinaci obou. Protože získáte jeden gen DQ od vaší matky a jednoho od svého otce, můžete mít dvě kopie DQ2, dvě kopie DQ8, jednu kopii DQ2 a jednu z DQ8 nebo jednu kopii DQ2 nebo DQ8 v kombinaci s další gen DQ.
V každém případě, pokud nesete jednu kopii buď DQ2 nebo DQ8, máte za to, že máte mnohem vyšší riziko celiakie. Existují určité důkazy, že nesení dvou kopií jednoho z genů (buď DQ2 nebo DQ8) může zvýšit riziko ještě více.
Nejméně jedna studie ukázala, že jiný specifický gen, HLA-DQ7 , také předurčuje jednotlivce k celiakii. Ve skutečnosti v této studii 2% lidí s potvrzenou biopsií celiakie neslo HLA-DQ7, ale ne DQ2 nebo DQ8. Existuje však nějaká kontroverze ohledně toho, zda má DQ7 skutečně předurčený k celkovému onemocnění, a že genetické testování v USA v současné době nerozpoznává DQ7 jako "gen celiakologické nemoci".
Navíc nový výzkum naznačuje, že nemusíte nosit HLA-DQ2 ani HLA-DQ8, aby se rozvinula citlivost na celu.
Mohou existovat další geny HLA-DQ, které se podílejí na citlivosti na glutén; přečtěte si více Potřebujete specifické geny pro vývoj citlivosti na lepe?
Celiakální test genu zahrnuje jednoduchou obrazovku
Testování genů pro celiakii není vůbec invazivní. Budete buď poskytovat laboratoř se vzorkem vaší krve, použijete tampon, abyste sbíraly některé buňky z vnitřní strany tváře, nebo použijete stříkačku nebo lahvičku, abyste získali některé z vašich slin. Vaše krev, buňky buňky nebo sliny jsou potom analyzovány v laboratoři; kterákoli z těchto metod poskytuje stejně přesné výsledky.
Většina lidí provádí genetické testy ve spojení s jinými testy, které jim nařídil lékař.
Nicméně je možné (i když drahé) získat test bez toho, aby se jednalo o lékaře.
Existují dvě místa, kde můžete provádět testy bez lékařského příkazu: Enterolab, specializovaná laboratoř v Dallasu ( Enterolab také provádí testování citlivosti na gluten ) a službu genetického testování 23andMe.com.
Za zhruba 150 dolarů (zaplacené v době, kdy zadáte objednávku) Enterolab analyzuje vaše geny a povědí vám, které geny HLA-DQ máte, včetně toho, zda nosíte jeden ze dvou hlavních genů celiakie. Test se provádí s buňkami sbíranými s tampónem na vnitřní straně tváře, takže není zapotřebí krev. Jakmile vymačkáte tvář a odešlete vzorek, výsledky se vám zašlou do e-mailu během přibližně tří týdnů.
S 23andMe.com mezitím vylijete do lahvičky a odešlete testovací lahvičku. Společnost poskytuje testování genu pro celiakii pomocí možnosti "Zdraví a předchůdce", které stojí asi 200 dolarů. Váš přehled také poskytne podrobné informace o vašem původu a údaje o genetických příbuzných.
Genetické testování nemá rovnou diagnózu
Vzhledem k tomu, že každý, kdo nese celiakální gen, je diagnostikován celiakií (většina lidí nevyvíjí stav dokonce ani s genem, ve skutečnosti), pozitivní genetický test se nerovná diagnóze. (Viz: Testoval jsem test pozitivního testu na celiakii. Měl bych jít bez glutenu? )
Všem pozitivním genetickým testem celiakie je místo, které lékaři považují za "vysoce rizikovou" skupinu pro celiakii. Z tohoto důvodu jsou genové testy celiakie hlavně užitečné k vyloučení celiakie v případech, kdy jsou přítomny celiakální příznaky . V některých případech může osoba mít celiakální testy, které nejsou jasné, a genový test může pomoci lékaři provést správnou diagnózu.
Genetické testy také pomáhají vyloučit celiakii v rodině diagnostikovaných celiaků. Testování celiakie pro příbuzné se doporučuje, jakmile je diagnostikován někdo ve vaší rodině, ale pokud víte, že nosíte gen celiakie, měli byste být lépe sledováni.
Konečně je možné použít genové testy, abyste zjistili, zda je celiakie možné u někoho, kdo již konzumuje bezlepkovou dietu .
Musíte jíst gluten pro běžné vyšetření celiakie, abyste byli přesní. Někteří lidé si však uvědomují, že konzumace bezlepkových látek je pro ně lepší, a před tím, než podstoupí testy na celiakii, odstraní glutenní protein z jejich stravy. Pokud se později rozhodnou, že chtějí diagnózu, mají dvě možnosti: pokus o lepek nebo genetické testování.
Nemusíte jíst gluten pro test geny na celiakii - opět test pouze určí, zda máte potenciál vyvinout celiakii, ne pokud ji skutečně máte. Ačkoliv genetické testování nemůže poskytnout absolutní odpovědi na to, zda skutečně máte celiakii, mnozí lidé ji upřednostňují před problémem s lepektem, protože nevyžaduje, aby se vrátili na lepek, aby získali více informací o svém stavu.
Je mnoho toho, co ještě nevíme o celiakii, a není jasné, proč někteří lidé s geny celiakie vyvíjejí, zatímco jiní ne. Nicméně, genetické testování celiakie může pomoci určit riziko pro členy rodiny a v případech, které nejsou zcela jasné.
Zdroje:
Celiakie Centrum onemocnění na Columbia univerzitě. Sérologické a genetické testování. Přístup k 5 lednu 2012.
Národní institut zdraví. Konference konference NIH o celiakii. Přístup k 5 lednu 2012.
Sacchetti L. a kol. Diskriminace mezi celiakií a jinými gastrointestinálními poruchami v dětství rychlým typováním lidských lymfocytových antigenů. Klinická chemie. Aug. 1998, sv. 44, č. 8, str. 1755-1757.
Centrum celiakie v Chicagu University of Chicago. Genetické testování . Přístup k 5 lednu 2012 ..