Chystání bez lepku nemusí být ještě faktorem
S příchodem pokročilých molekulárně genetických testů jsou lékaři více než kdykoli dříve schopni identifikovat chromozomální poruchy buď přímo nebo nepřímo spojené s onemocněním. Jedním z nich je celiakie .
Na rozdíl od některých stavů, kdy je pozitivní výsledek přímo spojen s příznaky onemocnění, pozitivní výsledek testu genu celiakie naznačuje pravděpodobnost - spíše ne jistotu - onemocnění.
Ve většině případů bude pravděpodobnost nízká.
Identifikace celiakálních genů
Dvě chromozomální mutace, známé jako HLA-DQ2 a HLA-DQ8 , jsou obvykle spojeny s celiakií.
Podle definice je HLA (lidský leukocytový antigen) buněčný protein, který spouští imunitní odpověď. Při celkovém onemocnění může aberace v kódujícím HLA způsobit, že imunitní systém se v přítomnosti glutenu rozpadne a napadne buňky tenkého střeva .
Navzdory skutečnosti, že jsou pro tento účinek spojeny oba typy HLA-DQ2 a HLA-DQ8, nutnost mít mutaci nemusí nutně znamenat, že nemoc dostanete. Ve skutečnosti má až 40 procent americké populace tyto mutace, většinou u lidí evropského původu.
Z těch, kteří tuto mutaci nesou, se v dospělosti objeví pouze asi jedno procento až čtyři procenta. Celkově, kolem jednoho z každých 100 lidí v USA se dostane celiakie v jedné nebo jiné formě, přičemž příznaky se pohybují od závažných až po prakticky neexistující .
Co se stane, když testujete pozitivní
Testování pozitivních buď pro HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 neznamená, že musíte změnit své stravovací návyky, pokud nemáte příznaky onemocnění (včetně poškození vil, které tlusté střevo léčí). Zkouška vám jednoduše řekne, že máte náchylnost k nemoci, nic víc.
S tím se většina specialistů na celiakii radí, abyste vy a vaši rodinu pravidelně sledovali v případě, že se jeden nebo více z vás nakonec stane symptomatickou.
Je to proto, že mutace HLA jsou předávány od rodičů k dětem, přičemž některé děti dědí dvě kopie mutace (jedna od každého rodiče), zatímco jiné jsou pouze neodmyslitelně jedna. Je zřejmé, že ti, kteří dědí dva, jsou nejvíce ohroženi.
Na druhou stranu, pokud máte příznaky a všechny ostatní výsledky testu jsou negativní, může pozitivní test HLA ospravedlnit zkušební dobu, během níž přestanete gluten, abyste zjistili, zda se vaše příznaky zlepšují.
Slovo z
Lidé, kteří mají podezření, že mají celiakii, často předčasně zahájí bezlepkovou dietu, aby zjistili, zda se jejich stav zlepšuje. Zatímco to je naprosto v pořádku a nezpůsobí žádné škody, začátek preventivně může bránit vaší schopnosti získat přesnou diagnózu, pokud se rozhodnete projít testováním.
Je to proto, že standardní celiakální krevní panel vyhledá specifické protilátky proti lepku ve vašem krevním řečišti, zatímco endoskopická vyšetření vyhledá vizuální důkazy poškození tenkého střeva. Bez vystavení lepku jsou testy méně schopné identifikovat charakteristiku onemocnění a mohou nakonec vrátit falešně negativní výsledek.
Při hledání správné diagnózy musíte být vystaveni lepku. Genetický test může pouze navrhnout pravděpodobnost onemocnění spíše než nabídnout definitivní diagnózu.
> Zdroj:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. a kol. "Dopad rodičů genotypizace HLA-DQ2 / DQ8 u zdravých dětí z celiakií." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.