Genetika spojená s rizikem autoimunitní poruchy
Celiakie je autoimunitní porucha, při níž konzumace lepku může způsobit gastrointestinální příznaky a poškození tenkého střeva. Je to onemocnění, které ještě není zcela pochopeno, ale zdá se, že je částečně spojeno s genetikou člověka.
Známe to z široké perspektivy, neboť riziko onemocnění celiakií se významně zvyšuje, pokud má příbuzná první příbuzná, například rodič nebo sourozenec, také onemocnění.
V posledních letech, s příchodem genetického testování , vědci byli schopni identifikovat dva specifické geny, které se objevují častěji u lidí s celiakií. Patří do skupiny genových komplexů známých jako lidský leukocytový antigen (HLA) a zahrnují:
- HLA-DQ2, který je přítomen u přibližně 90 procent lidí s celiakií
- HLA-DQ8, který se vyskytuje u zhruba osmi procent stejné populace
Zatímco HLA-DQ8 se může zdát méně přínosnou příčinou této poruchy, představuje většinu případů, které nejsou DQ2, a má další charakteristiky, které ji činí obzvláště nápadné.
Souvislost mezi HLA-DQ8 a celiakií
Existuje mnoho různých typů (sérotypů) genů HLA-DQ, u kterých jsou DQ2 a DQ8 pouze dva. Jako skupina je jejich hlavním úkolem pomoci tělu identifikovat látky, které mohou být škodlivé, což imunnímu systému umožní zaměření těchto buněk na neutralizaci.
Každý z nás má dvě kopie sérotypu HLA-DQ, který dědíme od naší matky a druhé, kterou dědíme od našeho otce.
Pokud osoba zdědí stejný typ HLA-DQ od svých rodičů, říká se, že je homozygotní. Pokud osoba dědí dva různé typy, označuje se jako heterozygotní.
Jako jedinečný sérotyp je HLA-DQ8 nejčastěji spojen s autoimunitními chorobami, včetně celiakie, revmatoidní artritidy a juvenilního diabetu .
Z neznámých důvodů tento gen může obrátit obranyschopnost těla proti sobě, nasměrovat imunitní systém k napadení a zničení vlastních buněk.
Pokud jde o celiakii, výzkum naznačil, že HLA-DQ8 homozygotní zvyšuje vaše riziko desetinásobně ve srovnání s celkovou populací. I při jedné kopii HLA-DQ8 se vaše riziko více než zdvojnásobuje.
Nicméně, heterozygozita neznamená vždy menší riziko. Pokud kombinujete HLA-DQ8 s vysoce rizikovou verzí HLA-DQ2, pravděpodobnost výskytu onemocnění skočí na téměř 14krát vyšší než u široké veřejnosti.
Jak se DQ8 liší podle oblasti
Výraz HLA-DQ8 se může výrazně lišit od jedné části světa k další. Například v Evropě je to nejvíce spojená s celiakií a diabetem mladistvých. Podobně, v Japonsku, kde není HLA-DQ2, je sérotyp DQ8 jedinou příčinou celiakie (zčásti zesílen přílivem lepku v japonské stravě).
Pro srovnání, HLA-DQ8 představuje pouze malou část případů celiakie v USA a je častěji spojována s revmatoidní artritidou. Ne že záleží na vývoji onemocnění. K dnešnímu dni neexistuje žádný návrh, že by jeden sérotyp měl vliv na závažnost onemocnění.
Jako takový je pravděpodobné, že jiné faktory hrají roli v tom, proč někteří lidé mají onemocnění horší než ostatní.
> Zdroj:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; a Koning, F. "Celiakie: jak složité to může dostat?" Imunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.