HLA-DQ2: primární celiakální onemocnění

Celiakie je genetická choroba , což znamená, že potřebujete "správné" geny, abyste je rozvinuli a diagnostikovali je. HLA-DQ2 je jeden ze dvou hlavních genů celiakie a stane se nejčastějším genem, který se podílí na celiakii (HLA-DQ8 je další takzvaný "celiakální gen").

Většina lékařů se domnívá, že potřebujete alespoň jednu kopii HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 k rozvoji celiakie.

Celiakální genetika Základy

Genetika může být matoucím předmětem a genetika celiakie je obzvláště matoucí. Zde je poněkud zjednodušené vysvětlení.

Každý má geny HLA-DQ. Ve skutečnosti každý dědí dvě kopie genů HLA-DQ - jeden z matky a jeden od otce. Existuje mnoho různých typů genů HLA-DQ, včetně HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 a HLA-DQ1 .

Jsou to varianty genu HLA-DQ2 a HLA-DQ8, které zvyšují riziko vzniku celiakie.

Protože každý dědí dva HLA-DQ geny (jeden od každého rodiče), je možné, že osoba má jednu kopii HLA-DQ2 (často napsanou jako heterozygotní HLA-DQ2), dvě kopie HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygotní) , nebo žádné kopie HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativní).

Kromě toho existují alespoň tři různé verze genu HLA-DQ2. Jeden, známý jako HLA-DQ2,5, přináší nejvyšší riziko celiakie; asi 13% bělošských obyvatel USA má tento specifický gen.

Lidé s jinými verzemi HLA-DQ2 jsou však také ohroženi celiakií.

Pokud mám gen, co mám riskovat?

To záleží.

Lidé, kteří mají dvě kopie HLA-DQ2 (velmi malé procento populace) nesou největší celkové riziko celiakie. Podle vlastního odhadu rizika založeného na publikovaném výzkumu, který byl vyvinut službou genetického testování MyCeliacID, celiakie se vyskytuje u lidí s dvěma kopiemi DQ2 v poměru přibližně 31krát vyšší než u celé populace.

Lidé, kteří mají dvě kopie HLA-DQ2, také mají zvýšené riziko u alespoň jednoho druhu refrakterní celiakie (což se vyskytuje, když se zdá, že bezlepková strava nefunguje při kontrole stavu) a u T-spojených s enteropatií buněčný lymfom , typ rakoviny, který je spojen s celiakií.

Lidé, kteří mají pouze jednu kopii HLA-DQ2, mají podle MyCeliacID asi desetinásobek rizika "normální populace" u celiakie. Ti, kteří nesou jak HLA-DQ2 tak HLA-DQ8, jiný gen pro celiakii, mají asi 14násobek rizika "normální populace".

Jiné faktory jsou zapojeny

Ne každý, kdo nosí HLA-DQ2, vyvine celiakii - tento gen se vyskytuje ve více než 30% americké populace (především těch se severním evropským genetickým dědictvím), ale pouze asi 1% Američanů má celiakii.

Vědci se domnívají, že existuje několik dalších genů, které se podílejí na zjištění, zda někdo, kdo je geneticky vnímavý, ve skutečnosti rozvíjí tento stav, ale ještě neidentifikovali všechny použité geny.

Zdroje:

Al-Toma A. a kol. Homozygozita lidských leukocytů antigen-DQ2 a vývoj refrakterní celiakie a lymfomu T-buněk spojeného s enteropathy. Klinická gastroenterologie a hepatologie. 2006 Mar, 4 (3): 315-9.

MyCeliacID stratifikační tabulka rizik. Přístup k 20. březnu 2012.

Ploski R. et al. Na HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) související náchylnost k celiakii: možný účinek genu DQB1 * 0201. Tkáňové antigeny. 1993, 41 (4): 173-7.

Vader W. a kol. Účinok dávky genu HLA-DQ2 u celiakie je přímo spojen s velikostí a šířkou odpovědí T buněk specifických pro gluten. Sborník z Národní akademie věd. 2003, 14. října; 100 (21): 12390-12395.