Na rozdíl od celiakie se zdá, že citlivost na lepek nevyžaduje přesnou genetiku
Přestože výzkum citlivosti na celulární glutén právě začíná a studie ukazující, že se jedná o odlišný stav, ještě nebyly replikovány, předběžné výsledky naznačují, že nemusíte nést ani tzv. Geny celiakie, aby se vyvinul glutén citlivost.
Ti, kteří mají celiakii , nejlépe rozumí pěti typům alergie na gluten, téměř vždy nesou jeden ze dvou velmi specifických genů.
Ve skutečnosti lékaři běžně používají genové testy k vyloučení celiakie - pokud nemáte gen potřebný k rozvoji celiaku, říkají, že jste téměř jistě nemáte tento stav.
Genetika citlivosti na celulární glutén je mnohem méně jasná.
Jak genetika hraje roli v celiakii
"Celiakální geny" se vyskytují u asi 35 až 40% celkové populace a skutečnost, že máte tyto geny, neznamená, že budete nezbytně vyvinout celiakii - prostě to znamená, že máte genetický potenciál k tomu.
Geny, které vás předurčují k celiakému onemocnění, jsou známé jako geny HLA-DQ a nacházejí se v komplexu HLA třídy II naší DNA. Každý dostane jednu kopii genu HLA-DQ od své matky a druhou kopii genu HLA-DQ od svého otce.
Existují čtyři obecné typy HLA-DQ genů, známé jako HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 a HLA-DQ4. HLA-DQ1 se dále rozpadá na HLA-DQ5 a HLA-DQ6, zatímco HLA-DQ3 se dále dělí na HLA-DQ7 , HLA-DQ8 a HLA-DQ9.
Vzhledem k tomu, že každý dostane dva HLA-DQ geny (jeden od své matky a jeden od svého otce), člověk může mít jednu z mnoha, mnoho různých kombinací genů. Některé z těchto genů vás předurčují k celkovému onemocnění, zatímco předběžný výzkum naznačuje, že jiné geny mohou předurčovat vás k citlivosti lepku.
Víme, že drtivá většina lidí s celiakií, prokázanou biopsií, nese buď HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 (podskupinu HLA-DQ3). Vzhledem k tomu, že asi 35% nebo 40% populace nese jeden nebo oba tyto geny celiakologické nemoci, mít geny neznamená, že určitě dostanete celiak - existují další (především nedohledané) faktory.
Geny podílející se na citlivosti na gluten
Pokud jde o citlivost na lepek, zdá se, že geny celiakie nejsou podle předběžného výzkumu hodně v hře.
Ve studii výzkumu citlivosti na lepek vydané na počátku roku 2011 výzkumníkem celiakie University of Maryland, Dr. Alessio Fasano, autoři analyzovali geny těch, kteří byli diagnostikováni citlivostí na lepek, a porovnali je s jinou skupinou lidí, kteří všichni měli tzv. "Zlato standardní " diagnostiku celiakie prostřednictvím krevních testů a biopsie.
Výzkumníci zjistili, že pouze 56% těch, kteří byli diagnostikováni jako citlivá na lepek, nesli DQ2 nebo DQ8, což naznačuje, že tyto geny jsou mnohem méně zapojeny do vývoje citlivosti na lepku než ve vývoji celiakie. Tyto geny se však častěji objevují u pacientů s citlivostí na lepek než u obecné populace, takže možná mohou hrát určitou roli v citlivosti na lepek - prostě není jasné, jakou roli mohou hrát.
Samozřejmě, mnozí lékaři chtějí vidět nálezy Dr. Fasana replikované dříve, než se shodují, že existuje citlivost na lepek. Dr. Fasano pracuje v současné době na identifikaci biomarkerů, které by mohly vést k testování citlivosti na lepek .
Jiné geny, které se potenciálně podílejí na intoleranci glutenu
Dr. Kenneth Fine, který vyvinul proces zkoušení citlivosti na gluten EnteroLab , říká, že se domnívá, že každý, kdo má geny HLA-DQ2 a HLA-DQ8, "reaguje na gluten imunitnímu systému -
Ale ti, kteří mají HLA-DQ2 a HLA-DQ8, nejsou v citlivosti na lepek sám, říká Dr. Fine.
Věří, že všichni s HLA-DQ1 a HLA-DQ3 jsou také předurčeni k tomu, že mají citlivost na lepek. To znamená, že pouze lidé s dvěma kopiemi HLA-DQ4 (méně než 1% populace USA) jsou imunní vůči geneticky indukované citlivosti na lepek, tvrdí Dr. Fine. Podle jeho názoru má zbytek genetický potenciál k rozvoji tohoto stavu.
Lidé s dvěma kopiemi specifických genů, jako je HLA-DQ7 (forma HLA-DQ3, která je podobná HLA-DQ8), riskují velmi silné reakce na glutén, stejně jako lidé s dvěma kopiemi HLA-DQ2 mohou vyvinout velmi těžký celiak nemoci, říká.
Nezapomeňte, že výzkum Dr. Dr. Fine nebyl opakován jinými, kteří studovali genetiku citlivosti na celiakii a gluten, takže není jasné, zda bude ověřeno či nikoliv. Nicméně, pokud se jeho předpovědi ukáží jako přesné, znamenalo by to, že téměř všichni v USA mají některé ze základních genů potřebných k rozvoji citlivosti na lepek. Nicméně, jelikož ne všichni mají tento stav (viz článek Mnoho lidí má citlivost na gluten? ), Musí existovat další faktory a geny.
Sečteno a podtrženo
Jiní výzkumníci ještě musí potvrdit tyto předběžné výsledky a hypotézy, aby byly široce přijaty v lékařské komunitě a existuje spousta skepse mezi lékaři ohledně toho, zda existuje citlivost na lepek vůbec. Na základě všech těchto skutečností je pravděpodobné, že testování genu pro citlivost lepku nebude v dnešní době užitečné ani praktické v reálném světě, pokud vůbec.
Přesto, Dr. Fasano a Dr. Fine, mimo jiné, pokračují v studiu otázky genetiky citlivosti na gluten. Jejich výzkum naznačuje, že i kdyby byl váš test na celiakii negativní, stále byste mohl mít problém s lepektem .
Zdroje
Prospekt EnteroLab: Často kladené otázky o interpretaci výsledků.
A. Fasano a kol. Odchylka permeability střev a imunitní exprese mukózních genů ve dvou stavech spojených s leptem: celiakie a citlivost na lepek. BMC Medicine 2011, 9:23.