Co je Pierre Robin sekvence?

Pierre Robinova sekvence (nebo syndrom) je vrozený stav, který má za následek kombinaci následujících znaků, které se vyskytují v době narození:

Tyto abnormality v době narození často vedou k problémům řeči u dětí s postupností Pierra Robina. V 10-85% případů může dojít k další systémové manifestaci včetně:

Incidence Pierre Robinovy ​​sekvence je přibližně 1 z 8500 narozených, což postihuje samce a ženy stejně. Pierre Robinova sekvence se může vyskytovat sama o sobě, ale je spojena s řadou dalších genetických stavů, jako jsou: Sticklerův syndrom, CHARGE syndrom, Shprintzenův syndrom, Mobiusův syndrom, syndrom trizomie 18, syndrom trisomie 11q, syndrom delece 4q a další.

Existují tři teorie o tom, co způsobuje sekvenci Pierra Robina. První je, že mandibulární hypoplazie se vyskytuje během 7-11 týdne těhotenství. To vede k tomu, že jazyk zůstává vysoký v ústní dutině, což brání uzavření palatových polic a způsobuje rozštěp patra ve tvaru U. Snížení množství plodové vody může být faktorem.

Druhá teorie spočívá v tom, že dochází k zpoždění neurologického vývoje jazyka svalů, hltanových pilířů a patra doprovázeného zpožděním hypoglosálního nervového vedení. Tato teorie vysvětluje, proč mnoho příznaků vyřeší asi 6 let věku.

Třetí teorie spočívá v tom, že během vývoje dochází k velkému problému, který má za následek dysneurulaci rhombencefalusu (zadního mozku - části mozku obsahujících mozkový a cerebellum).

Neexistuje žádný lék pro sekvenci Pierra Robina. Léčba tohoto stavu zahrnuje léčbu jednotlivých příznaků. Ve většině případů spodní čelist roste rychle během prvního roku života a obvykle se zdá být normální asi v mateřské škole. Přírodní růst také často vyléčí jakékoli dýchací (dýchací) problémy, které mohou být přítomny. Někdy je třeba používat umělou dýchací cestu (jako je nazofarginální nebo ústní dýchací cesta) po určitou dobu. Rozštěp patra musí být opravena chirurgicky, protože může způsobit problémy s podáváním nebo dýcháním. Mnoho dětí se sekvencí Pierra Robina bude vyžadovat logopedickou terapii.

Závažnost sekvence Pierra Robina se mezi jednotlivci značně liší, jelikož někteří lidé mohou mít jen pár příznaků spojených s tímto stavem, zatímco jiní mohou mít mnoho příznaků.

Kardiovaskulární nebo centrální nervové příznaky mohou být také obtížnější než některé kraniofaciální abnormality spojené se sekvencí Pierra Robina. Studie prokázaly, že izolovaná sekvence Pierre Robina (kdy stav nastane bez dalšího přidruženého syndromu) obvykle nezvyšuje riziko úmrtí, zvláště tam, kde nejsou přítomny problémy s kardiovaskulárními nebo centrálními nervovými systémy.

> Zdroje:

> Cleft Palate Foundation. Pierre Robinová sekvence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline Plus. Pierre Robinová sekvence. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> Medscape. Pierre Robinův syndrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4