Nemoc stále ještě není plně pochopen
Film z roku 1992 " Lorenzo's Oil " přinesl světové pozornosti vzácnou poruchu nazývanou adrenoleukodystrofii (ALD). Jedná se o progresivní degenerativní myelinovou poruchu, což znamená, že myelin, "izolace" kolem nervů, se časem rozpadá. Bez myelinu nemohou nervy fungovat normálně, nebo vůbec. Bohužel tělo nemůže růst náhradní myelin, takže porucha je progresivní - časem se zhoršuje.
Jaký byl film "Lorenzoův olej"?
Co způsobuje ALD a kdo jej rozvíjí?
ALD je dědičná recesivní genetická porucha spojená s chromozomem X. Kvůli způsobu, jakým dědí genetické dědictví , mají k nejchudším formám ALD pouze chlapci. Porucha opouští tělo neschopné rozbít velké tukové molekuly, ať tělo dělá sám nebo ty, které vstoupí do těla prostřednictvím jídla. Výzkum ukázal, že je to pravděpodobně způsobeno nosným proteinem, který nefunguje správně a přenáší molekuly tuku tam, kde by byly rozloženy. Tukové molekuly se budují a upchávají buňky a poškozují nervové buňky v mozku a míchu . ALD postihuje přibližně jeden z 20 000 mužů.
Jeden gen, nazývaný ABCD1, byl identifikován jako asociovaný s ALD. Genetické testování lze provést, abyste zjistili, zda má žena defektní gen. Tímto způsobem žena, která může mít zděděný abnormální gen, jistě bude vědět, zda ji má nebo nemá (je nosičem) a mohla ji předat svým dětem.
Dělají všichni chlapci s ALD Die?
Existuje několik forem, které ALD může trvat. Nejvíce zničující typ, co měl Lorenzo Odone , je dětská cerebrální forma, což znamená, že nervy v mozku jsou zničeny. Přibližně 35 až 40 procent všech případů ALD je tento typ, který se obvykle objevuje u chlapců ve věku od 4 do 8 let.
Tito chlapci se obvykle stanou úplně zdravotně postiženi za 6 měsíců až 2 roky a někdy zemřou.
ALD může také vypadat jako roztroušená skleróza , protože dochází k postupné ztrátě funkce v těle, avšak bez vážného poškození mozku mozkového typu. Tato druhá forma se nazývá adrenomyeloneuropatie (AMN), představuje přibližně 40 až 45 procent všech případů ALD a postihuje muže ve věku 20 let nebo ve středním věku.
Přibližně 20 procent žen, které nesou defektní gen pro ALD, vyvinou příznaky nervového systému, které se podobají adrenomyeloneuropatii, ale to začíná později v životě (věk 35 let nebo později) a vede k mírnější nemoci než u postižených mužů.
Protože adrenoleukodystrofie poškozuje nadledviny, porucha může začít jako Addisonova nemoc , nadledvinová porucha. To představuje asi 10 procent všech případů ALD a postihuje muže ve věku od 2 let do dospělosti. Mladí muži s touto formou obvykle také rozvíjejí AMN ve středním věku. Chlapci diagnostikovaní s Addisonovou chorobou jsou obvykle testováni, aby zjistili, zda je ALD v kořeni problému.
Jak se diagnostikuje?
Diagnostika ALD je založena na symptomech, které má dítě nebo dospělý. MRI (magnetické rezonanční zobrazování) mozku bude mít abnormální výsledky.
Vzhledem k tomu, že tuky nejsou řádně rozloženy, testování koncentrace tuku tzv. Mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v krvi odhaluje abnormální hladiny u 99% mužů.
Může být ALD vyléčeno?
Bohužel zatím neexistuje úplný lék na cerebrální ALD. Existuje však několik pokusů, které zpomalují ničení této nemoci. Jednou z metod je použití " Lorenzoova oleje " vyrobeného z olivového a řepkového oleje a velmi nízkotučná strava. Olej, pokud byl začátkem chlapců s ALD, ale bez příznaků, je nyní známo, že má určitý přínos pro prevenci dětské mozkové formy adrenoleukodystrofie.
Vědci se stále snaží pochopit složité vztahy mezi tuky v těle a jak by mohl být Lorenzoův olej dále upraven, aby byl účinnější.
Druhou léčbou cerebrální ALD je transplantace kostní dřeně . Myšlenkou je nahradit buňky, které mají defektní gen ALD s buňkami, které mají normální ALD gen a rozloží tuky.
Co se týče adrenomyeloneuropatie (AMN), dosud nebyla vyvinuta žádná léčba. Pokud je přítomna nadledvinová porucha, jako je Addisonova choroba, dlouhodobá hormonální substituce poskytuje léčbu.
Jak Lorenzo dělá? Je stále živý?
Bohužel, Lorenzo ztratil svou bitvu s ALD a zemřel 30. května 2008, jeden den po 30. narozeninách. Oživuje ho jeho otec, Augusto, jeho bratr Francesco a sestra Cristina. Jeho matka Michaela (zobrazená ve filmu Susan Sarandon) zemřela 10. června 2000 na rakovinu plic .
Zdroje:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg a Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27. července 2006. GeneTests. 6. února 2009
"Informace o oleji Lorenza." Projekt Myelin. 6. února 2009