Porucha genetického nervového systému
Neurofibromatóza typu 2 je jedním ze tří typů poruch genetického nervového systému, které způsobují, že nádory rostou kolem nervů. Tři typy neurofibromatózy jsou typu 1 (NF1) , typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje se, že 100 000 Američanů má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza se vyskytuje jak u mužů, tak u žen všech etnických původů.
Neurofibromatóza může být buď zděděna autosomálně dominantním vzorem, nebo může být způsobena novou genovou mutací u jedince. Gen pro neurofibromatózu typu 2 je umístěn na chromozomu 22.
Symptomy
Neurofibromatóza typu 2 je méně častá než NF1. Ovlivňuje to asi 1 z 40 000 lidí. Příznaky zahrnují:
- nádory v tkáni kolem osmého lebečního nervu (tzv. vestibulární schwannomy)
- ztráta sluchu nebo hluchota nebo zvonění v uchu (tinnitus)
- nádorů v míše
- meningiom (nádor na membráně, která pokrývá míchu a mozku) nebo jiné nádory mozku
- katarakta v očích v dětství
- problémy s vyvážením
- slabost nebo necitlivost v pažích nebo nohou
Diagnóza
Příznaky neurofibromatózy typu 2 se obvykle objevují mezi 18 až 22 lety. Nejčastějším prvním příznakem je ztráta sluchu nebo zvonění v uších (tinnitus). Pro diagnostiku NF2 lékař hledá schwannomy po obou stranách osminového lebečního nervu nebo rodinnou anamnézu NF2 a jeden schwannoma na osmém lebečním nervu do 30 let.
Není-li na osmém lebečním nervu žádný schwannom, může diagnostika potvrdit nádory v jiných částech těla a / nebo katarakta v očích v dětství.
Vzhledem k tomu, že ztráta sluchu může být přítomna u neurofibromatózy typu 2, bude provedeno vyšetření sluchu (audiometrie). Brainstromové auditivně vyvolané odpovědi (BAER) mohou pomoci zjistit, zda správně funguje osminový kraniální nerv.
Magnetické rezonanční zobrazování (MRI), počítačové tomografie (CT) a rentgenové záření se používají k hledání nádorů v a kolem sluchových nervů. Genetické testování pomocí krevní zkoušky lze provést za účelem zjištění defektů genu NF2.
Léčba
Lékaři nevědí, jak zastavit růst nádorů při neurofibromatóze. Chirurgie může být použita k odstranění nádorů, které způsobují bolest nebo problémy s viděním nebo sluchem. Chemická nebo radiační léčba může být použita ke snížení velikosti nádorů.
V případě NF2, jestliže chirurgický zákrok k odstranění vestibulárního schwannomu způsobuje ztrátu sluchu, může se zlepšit sluchový implantát.
Jiné příznaky, jako je bolest, bolesti hlavy nebo záchvaty, lze řídit léky nebo jinými léčebnými postupy.
Kopírování a podpora
Péče o někoho, zejména dítě, s chronickým onemocněním, jako je neurofibromatóza, může být výzva.
Chcete-li se vypořádat:
- Najděte lékaře primární péče, kterému můžete důvěřovat, a kdo může koordinovat péči vašeho dítěte s dalšími specialisty.
- Připojte se ke skupině podporující rodiče, kteří pečují o děti s neurofibromatózou, ADHD, zvláštními potřebami nebo chronickými nemocemi obecně.
- Přijměte pomoc při každodenních potřebách, jako je vaření, čištění, péče o vaše další děti nebo prostě vám potřebnou přestávku.
- Vyhledejte akademickou podporu pro děti s poruchami učení.
> Zdroje:
"Údajový list pro neurofibromatózu." Poruchy. 13. prosince 2007. Národní institut neurologických poruch a mrtvice.
"Učení o neurofibromatóze." Specifické genetické poruchy. 27. listopadu 2007. Národní institut výzkumu lidského genomu.