Pokud jste se dozvěděli, že vy nebo váš milovaný máte dítě s Pompeovou chorobou, máte pravděpodobně strach. Co přesně je tato porucha? Jaké jsou různé typy poruchy? A jak je diagnostikována a léčena?
Pompeho choroba nebo Glykogen Storage Illness II (GSD-II)
Pompeho choroba, známá také jako nedostatek glykogenu typu II (GSD-II) nebo nedostatek kyselé maltázy, je jedním z 49 známých poruch lysosomálního úložiště.
Jméno Pompeho choroby pochází od holandského patologa JC Pompeho, který poprvé popsal dítě s onemocněním v roce 1932. Pompeho choroba postihuje přibližně 5 000 až 10 000 lidí po celém světě. Ve Spojených státech se odhaduje, že postihuje 1 z 40 000 lidí.
Pompeho choroba je způsobena nedostatkem nebo úplným nedostatkem enzymu nazývaného kyselou alfa-glukosidázou. Pokud tento enzym nefunguje správně, glykogen, komplexní cukr, se buduje v buňkách těla a způsobuje poškození orgánů a tkání. Toto nahromadění ovlivňuje hlavně svaly těla, což vede k rozšířené svalové slabosti. Tento nedostatek enzymu se může stát život ohrožujícím, když se postihuje dýchání a srdeční svaly. Podmínka je genetická a oba rodiče musí nosit mutovaný gen pro své dítě, aby ji zdědil.
Existují dvě formy Pompeho choroby - infantilní nástup a pozdní nástup - oba způsobují svalovou slabost. Jak nemoc postupuje závisí na tom, jak brzy začíná.
Infantilní onemocnění Pompeho choroby
Infantilní nástup je považován za těžkou formu Pompeho choroby. Stav se obvykle objevuje během několika prvních měsíců života. Děti jsou slabé a mají potíže s držením hlavy. Jejich srdeční svaly jsou nemocné a jejich srdce se zvětšuje a oslabuje. Mohou také mít velké, vyčnívající jazyky a zvětšené játra.
Mezi další příznaky patří:
- Neschopnost růstu a zvýšení hmotnosti (neprospívání)
- Srdeční vady a nepravidelný srdeční tep
- Obtížné dýchání, které může zahrnovat mdloby
- Problémové krmení a polykání
- Chybějí vývojové milníky jako převrácení nebo procházení
- Problémy s pohybem paží a nohou
- Úbytek sluchu
Onemocnění postupuje rychle a děti před smrtí srdce a slabé dýchání obvykle umírají před svými prvními narozeninami. Děti s postižením mohou žít déle s příslušnými lékařskými intervencemi.
Pozdní onemocnění Pompeho choroby
Pozdní onemocnění Pompeho choroby obvykle začíná příznaky svalové slabosti, které mohou začít kdykoli od raného dětství až do dospělosti. Svalová slabost postihuje spodní polovinu těla více než horní končetiny. Onemocnění postupuje pomaleji než infantilní forma, ale jednotlivci stále mají zkrácenou délku života.
Očekávaná délka života závisí na tom, kdy stav začíná a jak rychle postupují příznaky. Příznaky jako obtížnost chůze nebo lezení po schodech začínají a pomalu postupují v průběhu let. Stejně jako v raném nástupu mohou lidé s pozdním nástupem také vyvinout problémy s dýcháním. Jak nemoc postupuje, lidé se stávají závislí na invalidním vozíku nebo na lůžku a mohou vyžadovat respirátor k dýchání.
Diagnóza
Pompeho nemoc je obvykle diagnostikována po pokroku symptomů. U dospělých může být Pompeho choroba zaměňována s dalšími chronickými svalovými onemocněními, jako je roztroušená skleróza . Pokud má váš lékař podezření na Pompeho chorobu, může vyšetřit aktivitu enzymové kyseliny alfa-glukosidázy v kultivovaných kožních buňkách. U dospělých lze k určení redukce nebo nepřítomnosti tohoto enzymu použít krevní test.
Léčba
Osoba s Pompeovou nemocí bude potřebovat specializovanou lékařskou péči od genetiků, metabolických specialistů a neurologů. Mnoho jedinců najde vysoce stravitelnou stravu, která je užitečná spolu s rozsáhlým každodenním cvičením.
V průběhu progrese onemocnění jsou nezbytné časté lékařské vyšetření.
Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMEA) a Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) USA obdržely v roce 2006 oba případy schválení přípravku Myozyme na léčbu Pompeho choroby. V roce 2010 byla společnost Lumizyme schválena. Myozyme je určen pacientům mladším 8 let, zatímco přípravek Lumizyme je schválen pro osoby starší 8 let. Obě léky nahrazují chybějící enzym a pomáhají tak snižovat příznaky onemocnění. Myozyme i přípravek Lumizyme jsou podávány intravenózně každé dva týdny.
Zdroje:
Přehled společnosti Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - nedostatek kyseliny maltázy - Pompeho choroba. 1997. Sdružení pro nedostatek kyselé maltázy.
Národní organizace pro vzácná onemocnění (NORD). Pompeho choroba (2013).