Úplný nebo částečný nedostatek pigmentu
Vrozené hypopigmentární poruchy, známé jako albinismus, jsou výsledkem vady v produkci pigmentu (melaninu) v kůži, oči a vlasy. To je způsobeno dysfunkcí buněk produkujících melanin (melanocyty).
Druhy albinismu, které se vyskytují nejčastěji, jsou okulokutánní albinismus (OCA) typy 1, 2 a 3 a oční albinismus. Jiné poruchy, které mají jako symptom albinismus, jsou Chediak-Higashiův syndrom, Hermansky-Pudlakův syndrom a Waardenburgův syndrom .
Albinismus postihuje jak muže, tak ženy, a je zřejmé z narození. Výzkum naznačuje, že OCA typ 1 se vyskytuje u 1 jedince na 40 000 populace, OCA typ 2 se vyskytuje u 1 jedince na 15 000 a oční albinismus u 1 jedince na 50 000 populace. Výzkum dosud nezjistil, jak často se vyskytuje OCA typ 3, ačkoli to bylo geneticky potvrzeno pouze u afrických a afroamerických jedinců.
Dědictví albínství
OCA typ 1 je způsoben genem na chromozómu 11 a je zděděn jako autosomální recesivní charakter, což znamená, že jedinec musí zdědit dva defektní geny pro vznik této poruchy. OCA typ 2 je způsoben genem na chromozómu 15 a je také zděděn jako autosomální recesivní charakter. OCA typ 3 je způsoben genem na chromozómu 9 a je také dědičný autozomálně recesivním způsobem. Oční albinismus je způsoben genem na X (ženském) chromozomu. Je to také recesivní porucha , což znamená, že muž, který dědí jeden defektní chromozom X, bude mít oční albinismus, ale žena by měla dědit dva defektní chromozomy X, aby měla poruchu.
Symptomy albinismu
Všechny typy albinismu mají určitý nedostatek pigmentu, ale množství se liší od typů až po typ.
- OCA typ 1 obvykle způsobuje úplnou nepřítomnost pigmentu v kůži, vlasu a očích, ale někteří jedinci mohou mít určitý stupeň pigmentace. OCA typ 1 také způsobuje citlivost na světlo (fotofobie), sníženou zrakovou ostrost a nedobrovolné záškuby oka (nystagmus).
- OCA typ 2 způsobuje minimální až středně silný stupeň pigmentace pokožky, vlasů a očí. Také způsobuje oční problémy podobné typu OCA 1.
- Typ OCA 3 byl obtížně identifikovatelný pouze na základě vzhledu. To bylo nejpozoruhodnější, když dítě velmi světlé-kůže se rodí rodičům s tmavou kůží. OCA typ 3 také způsobuje problémy s očima , ale ne tak závažné jako u OCA typu 1.
- Oční albinismus postihuje pouze oči a způsobuje v nich minimální pigmentaci. Dírka může vypadat průsvitně. Může se objevit snížená zraková ostrost, nystagmus a potíže s ovládáním pohybů očí.
Diagnóza albinismu
Albinismus je přítomen při narození a je obvykle diagnostikován na základě výskytu dítěte. Pokud je to nezbytné, lze provést genetické testování, aby se potvrdila diagnóza, ale není to běžně prováděno.
Léčba albínství
Léčba nebo léčba albinismu neexistuje. Vzhledem k tomu, že jedinci s albinizmem mají ve své kůži malý nebo žádný melanin, potřebují používat širokospektré opalovací krém a nosit odpovídající oblečení, když jsou venku, aby se zabránilo poškození kůže způsobené ultrafialovým zářením. Použití slunečních brýlí sníží příznaky citlivosti na světlo stejně jako ochranu očí. Oční lékař může léčit další příznaky zraku nebo vidění.
Jedinci s albinismem by měli pravidelně sledovat dermatologa, který by byl vyšetřen na rakovinu kůže. Albinismus nezmění očekávanou délku života nebo má jiné vážné zdravotní účinky.
> Zdroj:
Boissy, RE (2003). Albinismus. eMedicine, přístupné na adrese http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm