HD má širokou škálu příznaků, které se mohou vyvíjet, z nichž některé mohou být úspěšně zvládnuty pomocí léků a přístupů bez drog. Než se ponoříte do léčby, porozumění symptomů jako součásti nemoci může také pomoci s nimi vyrovnat a zaujmout aktivnější roli ve vlastní péči nebo v péči rodiny.
Typy příznaků
Jako neurologický stav způsobuje Huntingtonova příznaky, které obvykle spadají do jedné ze tří kategorií: fyzické / pohybové změny, kognitivní změny a emoční / behaviorální změny.
HD je také jedním z několika stavů, které způsobují rozvoj demence .
Symptomy se nejčastěji objevují ve věku od 30 do 50 let. Někteří lidé, kteří jsou mladší než 20 let, však vyvinou typ Huntingtonovy choroby nazvané juvenilní Huntingtonova nemoc.
Fyzické změny
Jedním z charakteristických znaků HD je chorea. Chorea se týká ztráty schopnosti ovládat fyzické pohyby. Vytváří pohyby, které jsou nedobrovolné, trhavé a náhlé. Tyto pohyby se často vyskytují v horní části těla a zahrnují horní ramena, trup, hlavu, krk a obličej. Může se také vyskytnout v nohách. Chorea je přítomna u asi 90 procent lidí s HD a je jedním z příznaků často cílené s léky.
Jiné fyzické příznaky HD zahrnují pokles chůze a mluvení, nedostatečnou koordinaci, poruchu polykání potravin a tekutin a následně i výraznou ztrátu hmotnosti. Kvůli těmto příznakům je riziko pádu u lidí s HD velmi vysoké, ale práce s odborníky může pomoci snížit riziko.
Kognitivní změny
HD je výsledkem změn v mozku, takže je pochopitelné, že ovlivňují kognitivní schopnosti. Zatímco paměť může být ovlivněna, ostatní oblasti poznávání jsou ovlivněny také. Patří sem zhoršená výkonná funkce (například schopnost plánovat a přijímat rozhodnutí), špatná koncentrace, nedostatečné zaměření, špatný úsudek a nedostatek vhledu o vašem vlastním chování.
Může se také vyvinout nedostatek inhibice . Například, pokud máte HD, můžete udělat něco, co byste normálně necítili vhodný, protože vaše impulsní kontrola je snížena.
Emocionální a behaviorální změny
Příznaky HD zahrnují několik změn nálady a chování. Může se cítit extrémní podrážděnost a hněv spolu s nepředvídatelnými výkyvy nálad. Může se také vyvinout slovní a fyzická agrese. Některé výzkumy dospějí k závěru, že 22 procent až 66 procent lidí s HD bude projevovat agresi často v počátečních fázích onemocnění.
Stejně jako u jiných druhů demence je apatie v HD běžná. Deprese (která je podobná apatii, ale obvykle zahrnuje pocity smutku a beznaděje) může být obzvláště významná a je silným prediktorem myšlení nebo uvažování o sebevraždě. Výzkumy naznačují, že u osob žijících s HD existuje vysoké riziko sebevražedných myšlenek, přičemž některé studie naznačují přítomnost sebevražedných myšlenek u přibližně 19% účastníků výzkumu.
Pocit úzkosti často doprovází depresi. Výzkumné studie ukazují, že kdekoli od 34 do 61 procent těch, kteří mají zkušenosti s HD, mají pocity úzkosti.
Stálost , kdy se "přilepíte" na slovo, myšlenku nebo akci, není neobvyklé.
To může být spojeno s posedlostí a nátlakem a složitým postupem k novému úkolu. Také může způsobit společenské nevhodné chování, které ostatním snáze obtížně vědí, jak trávit čas s osobou s HD.
Přehled léčby
Zatímco v současné době neexistuje léčba pro HD, existuje několik léků a doplňků, které mohou pomoci určitým časovým úlevám. Mějte na paměti, že byste neměli užívat doplňkové nebo doplňkové látky, aniž byste se o tom poradili u svého lékaře, protože někteří mohou mít významné negativní vedlejší účinky nebo lékové interakce s jinými léky.
Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná léčba, cílem léčby v HD je zlepšit kvalitu života a udržet funkčnost co nejdéle.
Léky
Xenazin (tetrabenazin)
Xenazin byl schválen v roce 2008 americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě chorey v HD. Bylo prokázáno, že pomáhá omezovat nedobrovolné pohyby a je obecně považováno za jeden z nejběžnějších a nejúčinnějších způsobů léčby HD.
Xenazin však nese varování o použití u lidí s depresí, protože se zdá, že zvyšuje depresi a sebevražedné myšlenky. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat jak ospalost, tak nespavost.
Austedo ( deutetrabenazin )
Austedo byl schválen FDA v roce 2017. Je také předepsán k léčbě nedobrovolných pohybů (chorea) u Huntingtonovy nemoci.
Austedo je chemicky podobné přípravku Xenazine, ale jeho účinnost trvá déle. Proto je přípravek Austedo obvykle předepisován jednou nebo dvakrát denně, zatímco Xenazin je obvykle předepsán třikrát denně.
Společnost Austedo prokázala účinnost při snižování choreotoxických příznaků, ale jako Xenazin je tato lék opatřen výrazným varováním, že by neměl být používán u lidí s HD, kteří mají pocity deprese nebo sebevražedné myšlenky, protože by mohly tyto pocity zvýšit.
Antipsychotické léky
Antipsychotické léky, také označované jako neuroleptika, jsou někdy předepsány k léčbě chorey. Toto je nepoužité použití léku, což znamená, že FDA tyto léky výslovně neschválil; některé z nich však v této oblasti prokázaly určitý užitek.
Výzkumné výsledky se liší, ale atypické antipsychotika, které se často používají k léčbě HD, zahrnují Zyprexu (olanzapin), Risperdal (risperidon) a Seroquel (quetiapin). Starší antipsychotika jako Haldol (haloperidol) a Clozaril (clozapin) jsou také předepsány, ale mají potenciální vedlejší účinky třesu a tardivní dyskineze, z nichž obě způsobují jiné nedobrovolné pohyby a mohou být proto kontraproduktivní.
Navíc některé antipsychotické léky, jako je Abilify (aripiprazol), ukázaly určitou účinnost při snižování symptomů deprese v HD, stejně jako zlepšení kognice.
Antipsychotika jsou také používána v časech s cílem snížit náročné chování (například agresi), které se mohou vyvinout v HD; Existuje však několik potenciálních vedlejších účinků s použitím antipsychotik, proto je potřeba opatrnosti.
Symmetrel
Výzkum účinnosti přípravku Symmetrel (amantadin) prokázal protichůdné výsledky. Symmetrel je antivirotikum, které se používá k léčbě nevolných třesů, které se někdy vyskytují u Parkinsonovy nemoci , takže jeho cíl v HD je symptomem chorey. Zdá se, že je prospěšné pro některé lidi s HD.
SSRI
Selektivní antidepresivní léky inhibitoru zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) jsou předepsány v době léčby deprese, stejně jako obsesemi a nátlaky, které někdy prožívají ti, kteří žijí s HD. Stejně jako u jiných léků, účinnost se liší.
Stabilizátory nálady
Stabilizátory nálady, jako je Depakote (divalproex), mohou být použity k řešení velké změny v emocích, které mohou doprovázet HD, stejně jako agresivita, impulsivita a obsesivně-kompulzivní symptomy.
Jiné léky
V reakci na různé příznaky, které pacient hlásí svému lékaři, mohou být nařízeny i jiné léky, které se týkají těchto konkrétních otázek. Například, pokud je nespavost a úzkost primárními obavami v HD, lékař bude často předepisovat lék, který je bude cílit. Je tedy důležité, abyste byli otevřeni u svého zdravotního týmu a dejte jim vědět o všem, co vás obtěžuje. Mohou mít možnost, která zlepší vaši situaci.
Non-Drug Approaches
Vzhledem k tomu, že léky jsou v současné době omezeny na pokus o zvládání specifických příznaků v HD, doporučují se další doplňkové přístupy, které se netýkají léků.
Řečová a jazyková terapie
Reční a jazykový terapeut může s vámi spolupracovat, aby vám pomohl při komunikaci vašich potřeb a preferencí. Některé cvičení vám pomohou posílit jazyk a ústa v ústech, abyste udrželi svou funkci co nejdéle.
Reční terapeuti mohou také zhodnotit vaši schopnost polykat a určit, jaké zařízení nebo zásahy budou pro vás nejužitečnější. To může být důležité, neboť s postupujícím onemocněním může být obtížné polykat potravu nebo vodu bez udušení.
Fyzická a zaměstnávací terapie
Fyzická terapie a pracovní terapie vám mohou pomoci několika způsoby. V dřívějších fázích HD může fyzická terapie pomoci zlepšit a udržet celkovou sílu a fungování. Jak HD postupuje, zařízení lze objednat a přizpůsobit vašim specifickým potřebám a domácí cvičební program může být navržen tak, aby maximalizoval fyzické zdraví.
Pracovní terapeut může s vámi pracovat na tom, jak určit nejlepší způsob, jak provádět každodenní činnosti , jako je sprchování a oblékání. Pracovní terapeuti mohou také identifikovat mentální cvičení s cílem udržet vaše kognitivní fungování.
Terapeuté mohou také spolupracovat s vašimi pečovateli, protože onemocnění postupuje, aby jim pomohli vědět, jak nejlépe se o vás postarat.
Tělesné cvičení
Fyzické cvičení bylo velmi korelováno se stabilními nebo dokonce zlepšenými kognitivními schopnostmi u mnoha nemocí, které způsobují demenci, a to platí i pro HD. Výzkum ukázal, že vyšší úrovně fyzického cvičení předpovídají lepší výsledky v kognitivních testech a zlepšení každodenního fungování.
Psychoterapie / podpůrné poradenství
Mluvit s klinickým sociálním pracovníkem nebo psychologem může být velmi důležité, když se přizpůsobujete změnám, které HD přináší, a zjistíte své vlastní strategie zvládání. Talk terapie může být také velmi prospěšné pro manželky nebo partnery, stejně jako děti a rodiny.
HD přináší významné změny vaší funkční úrovně a může vyvolat obavy členů rodiny o jejich vlastním riziku vývoje HD, protože je geneticky přenášeno na děti. Terapeut může pomoci vám a vaší rodině pracovat prostřednictvím změn, které se vyskytují, genetické riziko HD, a spojit vás s prostředky ve vaší komunitě a pro váš domov.
Kreativní terapie
Jiné přístupy pravděpodobně také prospějí těm, kteří žijí s HD. Například hudba , umění a dráma terapie byly všechny využity. Zatímco nezmění fyzické příznaky HD, mohou mít vliv na celkovou pohodu a kvalitu života.
Dietní služby
Jíst zdravou stravu je pro nás všechny důležité, a to ještě více, když se vyrovnáte s HD. Zajištění, že vaše tělo získává správné živiny, které potřebuje, vám pomůže udržet si sílu. To může být obtížné, zvláště když HD postupuje, takže můžete využít výhody registrovaného dietetika.
Slovo z
Nejdůležitější je, že lidé s HD a jejich rodiny mají riziko izolace. Zjistěte, že jsou k dispozici zdroje a podpora, které vás povzbuzují a pomohou vám určit další kroky. Pokud si nejste jisti, co dělat nebo potřebujete pomoc, společnost Huntingtonova choroba společnosti Ameriky má místní kapitoly i on-line podpůrné skupiny, které vás mohou povzbudit, odpovědět na vaše otázky nebo jít s vámi, nebo jen být poslechem, když žijete HD.
> Zdroje:
> Arora, G. (2015). Řízení agrese v Huntingtonově nemoci. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/07/Managing-Aggression-in-HD_Garima-Arora_ver005.pdf
> Coppen, E. a Roos, R. (2016). Současné farmakologické přístupy ke snížení chorey u Huntingtonovy nemoci. Drugs , 77 (1), str. 29-46. 10.1007 / s40265-016-0670-4
> Dale, M. a van Duijn, E. (2015). Úzkost v Huntingtonově nemoci. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences , 27 (4), str. 262-271.
> Wallace M, Downing N, Lourens S, et al. Existuje sdružení fyzické aktivity s objemem mozku, chováním a každodenním fungováním? Průřezový návrh v prodromální a časné Huntingtonově nemoci. PLoS proudy . 2016;
> Wetzel HH, Gehl CR, Dellefave L, et al. Samovražedná myšlenka u Huntingtonovy choroby: Úloha komorbidity. Psychiatrický výzkum . 2011, 188 (3): 372-376. dva: 10.1016 / j.psychres.2011.05.006.