Vrozená necitlivost na bolest a anhydridu (CIPA) je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje, že postižení jedinci nejsou schopni pocítit bolest a nemohou se potnout (anhydrití). Také se nazývá dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu IV (HSAN IV).
Tento název je velmi popisný, protože definuje několik důležitých vlastností onemocnění.
Stav je dědičný, což znamená, že běží v rodinách. Senzorická neuropatie znamená, že jde o nervové onemocnění, které specificky ovlivňuje nervy, které řídí pocit. Autonomní nervy jsou nervy, které ovládají funkce přežití těla. CIPA nebo HSAN IV má specifický vliv na autonomní nervy, které kontrolují pot.
Symptomy CIPA
Onemocnění CIPA je přítomno při narození a činí lidi neschopnou pocit bolesti nebo teploty a nemůže se potnout. Příznaky se projevují v dětství a onemocnění je typicky diagnostikováno v dětství.
Nedostatek bolesti: Většina lidí, kteří mají CIPA, si nestěžují na "nedostatek bolesti" nebo "nedostatek potu". Místo toho děti s CIPA zpočátku zažijí zranění nebo popáleniny bez plakat, stěžovat si nebo dokonce si všimnout. Rodiče mohou poznamenat, že dítě s CIPA je spíše dítě s lehkým chováním, než aby si všiml nějakého problému. Po chvíli se rodiče mohou divit, proč dítě nereaguje na bolest, a doktor dítěte pravděpodobně zahájí některé diagnostické testy na nervové onemocnění.
Děti s CIPA se zpravidla opakovaně zraní nebo spálí, protože nevyhýbávají bolestivé aktivitě. A oni mohou dokonce vyvinout infikované rány, protože instinktivně nezabrání jejich rány před další bolestí. Někdy je třeba, aby děti s CIPA byly lékařsky ohodnoceny za nadměrné zranění.
Když lékařský tým zaznamená neobvykle klidné chování tváří v tvář bolesti, může to vyvolat hodnocení senzorické neuropatie.
Anhydróza (nedostatek potence): Hydroze znamená pocení. Anhydroze znamená nedostatek pocení. Obvykle pot na povrchu pokožky pomáhá vychladnout tělo, když se příliš horko z cvičení nebo z vysoké horečky. Děti (a dospělí) s CIPA trpí důsledky anhidrizace, jako jsou příliš vysoké horečky, protože postrádají ochranu proti "ochlazení", kterou může vyvolat pocení.
Diagnóza
Neexistují jednoduché rentgenové testy ani krevní testy, které by mohly identifikovat CIPA. Někteří lidé, kteří mají CIPA, mají abnormálně nedostatečně vyvinuté nervy a nedostatek potních žláz na biopsii.
Nejvíce definitní diagnostický test pro CIPA je genetický test , který lze provést před narozením, v dětství nebo v dospělosti. Existuje známá genetická abnormalita, která identifikuje CIPA a nazývá se lidským genem TRKA (NTRKI) umístěným na chromozomu 1 (1q21-q22). Genetický test DNA může identifikovat abnormalitu tohoto genu, což potvrzuje diagnózu CIPA.
Primární příčiny
CIPA je dědičné onemocnění. Je autozomálně recesivní , což znamená, že každá osoba, která má CIPA, musí dědit gen od obou rodičů.
Typicky rodiče postiženého dítěte nesou gen, ale nemají onemocnění, pokud pouze zdědí gen od jednoho rodiče.
Abnormální gen zodpovědný za CIPA, lidský TRKA (NTRK1), je gen, který řídí tělo, aby vyvinul zralé nervy. Specificky podporuje růst nervů kódováním receptoru nazývaného tyrosinkinázy (RTK), který je autofosforylován jako odpověď na nervový růstový faktor (NGF).
Když je tento gen vadný, protože mezi těmi, kteří mají CIPA, senzorické nervy a některé autonomní nervy se plně nevyvíjejí, a tak senzorické nervy nemohou správně fungovat, aby zjistily zprávy o bolesti a teplotě a tělo nemůže produkovat pot.
Léčba CIPA
V současné době neexistuje žádná léčba, která by dokázala vyléčit onemocnění CIPA nebo nahradit chybějící pocit bolesti nebo funkci pocení.
Děti s tímto onemocněním se musí naučit pokoušet se předcházet zraněním a pozorně sledovat úrazy, aby se zabránilo infekci. Rodiče a další dospělí, kteří se starají o děti s CIPA, musí také zůstat ostražití, protože děti mohou přirozeně chtít vyzkoušet nové věci, aniž by plně porozuměly potenciálnímu významu fyzických zranění.
Očekávání
Pokud jste vy nebo váš blízký byl diagnostikován s CIPA, můžete mít zdravý a produktivní život s dobrou lékařskou péči a přizpůsobení životního stylu. Vědomí, že jde o genetické onemocnění, je důležité při plánování rodiny.
CIPA je vzácná porucha a časté vyhledání podpůrných skupin pro jedinečné zdravotní problémy může pomoci při získávání sociální podpory a učení o praktických doporučeních usnadňujících život s CIPA.
> Zdroje:
> Komplexní funkční analýza NTRK1 mutagenních chyb způsobujících dědičnou senzorickou a autonómní neuropatii typu IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutace v TrkA způsobující vrozenou necitlivost na bolest s anhidrózou (CIPA) způsobují nesprávné skládání, agregaci a neurodegeneraci závislou na mutacích dysfunkcí autofagického toku. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 října 7; 291 (41