Myopatie je termín používaný k popisu onemocnění svalu. Pokud jste byli diagnostikováni s myopatií nebo jste v současnosti hodnoceni k možné myopatii, existuje silná naděje, že jste dosud neslyšel o myopatii, protože to není tak běžné jako jiné zdravotní stavy. Mohli byste mít otázky ohledně diagnostického procesu, co byste měli předvídat, pokud jde o prognózu a léčbu, a zda mohou být i jiní členové vaší rodiny ohroženi myopatií.
Co je myopatie?
Myopatie se týká onemocnění svalů. Když má člověk onemocnění svalů, svaly pracují méně efektivně než by měly. To může nastat, když se svaly nevyvíjejí správně, když se poškodily, nebo když jim chybí důležité součásti.
Svaly obvykle pracují na základě smluv, což znamená, že se stávají kratšími. Normální sval je složen z bílkovin a dalších strukturních složek, které se pohybují koordinovaným způsobem, aby svaly uzavřely. Pokud je některá z těchto součástí vadná, může to způsobit myopatii.
Existuje řada různých příčin svalové nemoci, a proto existuje řada různých myopatií. Každá z různých myopatií má své vlastní specifické jméno, příčinu, soubor diagnostických testů, předpokládanou prognózu a léčbu. Očekává se, že některé myopatie se časem zhorší, zatímco některé jsou poměrně stabilní. Několik myopatií je dědičných a mnoho z nich není.
Symptomy
Obecně platí, že myopatie způsobuje svalovou slabost. Nejběžnější model slabosti je popsán jako proximální slabost. To znamená, že svaly horních ramen a horních nohou jsou zjevně slabší než svaly rukou nebo nohou. Někdy myopatie oslabuje respirační svaly (svaly, které kontrolují dýchání).
Jiné charakteristiky myopatie zahrnují únavu, nedostatek energie a zhoršující se slabost v průběhu dne nebo progresivní slabost s námahou.
Často, když lidé po mnoho let měli myopatii, začne se rozvíjet svalová atrofie, což je zužování a ztráta svalů, čímž ještě silně oslabuje sílu. Myopatie je často spojena s abnormálním tvarem kostí, často proto, že svalová slabost zabraňuje tomu, aby si kosti udržely svůj normální tvar.
Jak budu vědět, jestli mám myopatii?
Obecně je myopatie těžkou diagnózou. Máte-li příznaky myopatie, existuje velká šance, že se dostanete k neurologovi nebo revmatologovi, nebo oběma, podle toho, které z vašich příznaků je nejprominentnější.
Diagnostické testování zahrnuje pečlivé fyzické hodnocení, včetně vyšetření kůže, vašich reflexů, svalové síly, rovnováhy a pocitu. Váš lékař bude mít podrobnou anamnézu a požádá vás o vaši rodinnou anamnézu.
Existuje také řada testů, které budete potřebovat, v závislosti na vaší anamnéze a zjištěních vašeho vyšetření. Tyto testy zahrnují krevní testy, jako je kompletní krevní obraz (CBC) a hladiny elektrolytů.
Jiné krevní testy zahrnují rychlost sedimentace erytrocytů (ESR) a antinukleární protilátky (ANA), které měří zánět. Kreatinkináza v krvi může vyhodnotit rozpad svalů. Mohou být potřebné testy štítné žlázy , metabolické a endokrinní testy.
Další test nazvaný elektromyografie (EMG) je elektrický test, který posuzuje funkci svalů pomocí jehel, které detekují několik vlastností svalové struktury a pohybu. Někdy vysoce diagnostické testy, jako je svalová biopsie a genetické vyšetření, mohou pomoci diagnostikovat určité typy myopatie.
Typy
Vrozená myopatie znamená myopatii, se kterou se člověk narodí.
Mnohé z těchto stavů se považují za dědičné nebo předané genetickými rodinami. A zatímco příznaky vrozené myopatie často začínají ve velmi mladém věku, není tomu tak vždy. Někdy dědičné onemocnění neprodukuje příznaky, dokud člověk není dospívající nebo dokonce dospělý.
Obvykle zděděné myopatie zahrnují :
- Mitochondriální myopatie : Toto je onemocnění způsobené vadou části buňky produkující energii, nazývané mitochondrie . Existuje několik typů mitochondriální myopatie a přestože mohou být způsobeny dědičnými mutacemi (abnormality v genech), mohou se vyskytovat i bez jakékoliv rodinné anamnézy.
- Metabolická myopatie : Jedná se o skupinu onemocnění způsobených metabolickými problémy, které interferují s funkcí svalu. Existuje řada různých dědičných metabolických myopatií způsobených vadami genů, které kódují určité enzymy, které jsou nezbytné pro normální pohyb svalů.
- Nemalínová myopatie : Jedná se o skupinu poruch charakterizovaných přítomností struktur nazývaných "nemalínové pruty" ve svalech. Nemalínová myopatie je často spojena s slabostí dýchacích cest.
Vrozené myopatie zahrnují:
- Centrální jaterní myopatie : Jedná se o dědičnou myopatii, která způsobuje slabost, kostní problémy a těžké reakce na některé léky. Závažnost tohoto onemocnění se mění, což způsobuje hlubokou slabost u některých lidí a jen slabá slabost v jiných.
- Svalová dystrofie : Jedná se o skupinu onemocnění způsobených degenerací svalů nebo abnormálně vytvořenými svalovými buňkami. Technicky, svalová dystrofie není myopatií, ale symptomy se často překrývají, a proto můžete nejdříve získat lékařské hodnocení, které je zaměřeno na zjištění, zda máte myopatii nebo svalovou dystrofii. Hlavním rozdílem mezi myopatií a svalovou dystrofií je to, že svaly nefungují správně v myopatii, zatímco svaly se degenerují při svalové dystrofii.
Myopatie může být také způsobena různými onemocněními, které kromě problémů se svalovou kontrakcí přinášejí řadu fyzických problémů.
Běžně získané myopatie zahrnují:
- Zánětlivá / autoimunitní myopatie : K tomu dochází, když se tělo samo napadne, způsobí degeneraci svalů nebo zasahuje do svalové funkce. Existuje skupina myopatií charakterizovaná zánětem v svalu nebo v jeho blízkosti. Některé z těchto stavů zahrnují polymyositidu , dermatomyositidu, sarkoidózu, lupus a revmatoidní artritidu.
- Toxická myopatie : K tomu dochází, když toxin, lék nebo lék narušují strukturu nebo funkci svalů.
- Endokrinní myopatie : K tomu dochází, když porucha hormonů narušuje funkci svalů. Mezi nejčastější příčiny patří problémy s štítnou žlázou nebo nadledvinami.
- Infekční myopatie : Může se to stát, když infekce zabrání správnému fungování svalů.
- Myopatie sekundární k nerovnováze elektrolytů : Problémy s elektrolytem, jako jsou nadměrně vysoké nebo nízké hladiny draslíku, mohou interferovat s funkcí svalů.
Co mám očekávat, pokud budu mít myopatii nebo možnou myopatii?
Obecně se očekává, že vrozená myopatie se časem zhorší nebo se stabilizuje a obvykle se neočekává, že se zlepší. Myopatie, které nejsou vrozené, jako jsou infekční, metabolické nebo toxické myopatie, se mohou zlepšit, jakmile je příčina myopatie dobře kontrolována.
Dobré pochopení konkrétního stavu je důležité, abyste se ujistili, že máte nejlepší možný výsledek. Pokud máte typ myopatie, u něhož se neočekává zlepšení, měli byste věnovat velkou pozornost otázkám, jako je atrofie, tlakové vředy a zajistit, abyste udrželi optimální účast ve fyzikální terapii, abyste mohli fungovat co nejlépe.
Léčba
Neexistují účinné léky, které by mohly regenerovat nebo léčit vaše svaly, aby lékaly myopatii. Pokud existuje identifikovatelná příčina, jako je například endokrinní problém, může oprava příčiny pomoci zlepšit příznaky myopatie nebo může alespoň pomáhat zabránit jejímu zhoršení.
Respirační podpora je často klíčová součást pokročilé myopatie, takže vaše dýchání může být bezpečně udržováno.
Bude moje rodina dostávat myopatii Pokud budu mít myopatii?
Ano, některé myopatie jsou skutečně dědičné. Máte-li dědičnou myopatii, pak existuje šance, že někteří z vašich sourozenců, vaše děti, neteři a synovci nebo jiní příbuzní by také mohli vyvinout myopatii. Je důležité, aby vaše rodina věděla o vašem stavu, neboť včasná diagnóza může pomoci jim získat dříve léčbu a podpůrnou péči.
Některé z myopatií, které nejsou specificky považovány za vrozené nebo dědičné, mohou stále mít tendenci běžet v rodině, takže vaše rodina může být zvýšena, i když máte myopatii, která není známa jako dědičná.
Slovo z
Myopatie není velmi častá podmínka. Svalové onemocnění může určitě zhoršit vaši kvalitu života. Mnoho jedinců, kteří jsou diagnostikováni s myopatií, je však schopen udržovat produktivní život, včetně udržení uspokojivého zaměstnání a užívání šťastného rodinného a společenského života.
> Zdroje:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnóza a klasifikace idiopatických zánětlivých myopatií, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51