Porucha podobná Parkinsonově, ale s klíčovými rozdíly
Když britský herec a komik Dudley Moore zemřel 27. března 2002, oficiální příčina smrti byla uvedena jako pneumonie. Ve skutečnosti se však Moore potýkal se vzácným stavem známé progresivní supranukleární obrny (PSP), která způsobuje postupné zhoršování částí mozku, které regulují rovnováhu, kontrolu svalů, kognitivní funkce a jisté dobrovolné a nedobrovolné pohyby, jako je polykání a oko hnutí.
Příčiny progresivní supranuclearní obrny
Zatímco příčina progresivní supranukleární obrny je do značné míry neznámá, předpokládá se, že je spojena s mutací na určité části genu, známého jako chromozom 17.
Bohužel není to všechno neobvyklé mutace. Zatímco téměř každá osoba s PSP má tuto genetickou anomálii, tak i dvě třetiny obecné populace. Jako taková se zdá, že mutace je spíše přispívajícím než jediným faktorem pro poruchu. Také mohou hrát roli toxiny životního prostředí a další genetické otázky.
Vědci ještě nejsou zcela jisti, do jaké míry je PSP spojena s Parkinsonovou nebo Alzheimerovou chorobou, s níž sdílí určité charakteristické symptomy.
PSP se odhaduje, že postihuje jednoho ze 100 000 lidí bez ohledu na rasu, geografii nebo povolání. Muži mají tendenci být postiženi o něco víc než ženy. Symptomy se obvykle objevují ve věku od 50 do 60 let.
Symptomy PSP
Jedním z nejcharakterističtějších příznaků PSP je "oznamovací příznak", který zahrnuje kontrolu pohybu očí, zejména schopnost pohledu dolů. Stav, známý jako oftalmoparéza, způsobuje oslabení nebo paralýzu určitých svalů kolem oční bulvy. Rovněž je často ovlivněn vertikální pohyb očí.
Jak se stav zhoršuje, může být také narůst vzhůru.
Kvůli nedostatečnému ohniskovému ovládání se osoby postižené ophtalmoparézou často stěžují na dvojité vidění , rozmazané vidění a citlivost na světlo. Může se také objevit špatná kontrola očních víček.
Jelikož jsou postiženy jiné části mozku, PSP se projeví řadou častých příznaků, které se časem zhoršují. Tyto zahrnují:
- Nestabilita a ztráta rovnováhy
- Obecné zpomalení pohybu
- Křehkost slov
- Obtížné polykání (dysfagie)
- Ztráta paměti
- Svalové křeče v obličeji
- Zpětný sklon hlavy v důsledku ztužení svalů krku
- Únik moči
- Změny v chování, včetně ztráty inhibice a náhlé výbuchy
- Zpomalení komplexního a abstraktního myšlení
- Ztráta organizačních nebo plánovacích dovedností (například hospodaření s finančními prostředky, ztracení, udržování pracovních závazků)
Diagnóza PSP
PSP je v počátečních stádiích onemocnění často špatně diagnostikována a je často špatně rozdělena na infekci vnitřního ucha, na štítnou žlázu, mrtvici nebo na Alzheimerovu chorobu (zejména u starších osob).
Diagnostika je založena hlavně na přehledu příznaků. Je to proces, kterým lékaři potřebují vyloučit další možné příčiny. Pro podporu diagnózy může být použito snímání magnetického rezonance (MRI) mozku.
V případech PSP se obvykle vyskytují známky ztráty (atrofie) v části mozku, která spojuje mozku s míchou. Na MRI, boční pohled na tento mozkový kmen může ukázat to, co někteří nazývají "tučňák" nebo "hummingbird" znamení (tak pojmenovaný protože jeho tvar je jako pták).
To spolu s příznaky, diferenciálními vyšetřeními a genetickými testy může poskytnout důkazy potřebné pro diagnózu.
Jak PSP se liší od Parkinsonovy choroby
Za účelem odlišení PSP od Parkinsonovy choroby budou lékaři vzít v úvahu věci, jako je držení těla a anamnéza.
Například lidé s PSP obvykle zachovávají vzpřímenou nebo klenutou držení těla, zatímco lidé s Parkinsonovou chorobou budou mít tendenci mít větší pozici.
Navíc lidé s PSP jsou náchylnější k pádům v důsledku progresivního nedostatku rovnováhy. Zatímco u osob s Parkinsonovou chorobou existuje také značné riziko pádu, osoby s PSP mají tendenci dělat to vpřed vzhledem k charakteristickému ztužení krku a klenuté zadní držení těla.
S tím se říká, že PSP je považován za součást skupiny neurodegenerativních onemocnění nazývaných Parkinson-plus syndrom, u nichž někteří také zahrnují Alzheimerovu chorobu.
Možnosti léčby
Neexistuje specifická léčba pro PSP. Někteří pacienti mohou reagovat na stejné léky užívané k léčbě Parkinsonovy choroby, jako je levodopa , ačkoli odpověď má tendenci být špatná (další rozdíl se používá k diagnostice onemocnění).
Některé antidepresivní léky, jako jsou Prozac, Elavil a Tofranil, mohou pomoci s některými kognitivními nebo behaviorálními příznaky, které člověk může zažít. Vedle léků mohou pomoci se speciálními brýlemi (bifokály, hranoly) se zrakovými problémy, zatímco pomůcky pro chůzi a jiná adaptivní zařízení mohou zlepšit mobilitu a zabránit pádům.
Zatímco fyzikální terapie obvykle nezlepší problémy s motorem, mohou pomáhat udržet klouby bezproblémové a zabránit zhoršení svalů v důsledku nečinnosti. V případech těžké dysfagie může být potřeba přívodní trubice.
Chirurgicky implantované elektrody a pulzní generátory používané při terapii hlubokou stimulací mozku u Parkinsonovy choroby se neprokázaly jako účinné při léčbě PSP.
Slovo z
I přes nedostatečné porozumění ohledně PSP a omezených možností léčby je důležité si uvědomit, že onemocnění nemá stanovený kurz a může se výrazně lišit od osoby k osobě. S důsledným lékařským dohledem a správnou výživou může osoba s PSP ve skutečnosti žít roky, a dokonce i desetiletí, po diagnóze.
Pro jednotlivce a rodiny žijící s tímto onemocněním je důležité hledat podporu, aby se zabránilo izolaci a lépe přístup k informacím a doporučením zaměřeným na pacienta. Patří mezi ně organizace, jako je CurePSP založené v New Yorku, které nabízejí skupiny osobních a on-line podpory, adresář odborných lékařů a síť vyškolených přívrženců.
> Zdroj:
> Ling, H. "Klinický přístup k progresivní supranucleární paralýze". Žurnál pohybových poruch. 2016; 9 (1): 3-13.