Genetické příčiny slabosti u novorozenců
Neurologická onemocnění jsou obzvláště postižena dětmi. To často vyplývá z genetické poruchy, která může mít vliv na dítě od narození. Někdy tyto mutace vedou k problémům se svaly, což vede k slabosti.
Takové problémy je možné zjistit ještě před narozením. Fetální pohyby mohou být sníženy nebo chybí, pokud se svaly dítěte nevyvíjejí normálně.
Po narození dítěte mohou rodiče zaznamenat sníženou schopnost krmení. Někdy jsou příznaky ještě dramatičtější, jelikož novorozenec může být příliš slabý, aby mohl dýchat a může mít špatný svalový tonus (dítě se může zdát jako "disketa"). Obecně lze dítě pohybovat normálně.
Centrální onemocnění jádra
Centrální jádrové onemocnění je tak nazvané, protože když jsou svaly pozorovány pod mikroskopem, existují jasně definované oblasti, v nichž chybí normální buněčné komponenty, jako jsou mitochondrie nebo sarkoplazmatické retikulum.
Onemocnění je výsledkem mutace v genu receptoru ryanodinu (RYR1). Ačkoli je onemocnění dědičně autozomálně dominantní, což by normálně znamenalo, že by se u rodičů vyskytly příznaky, gen není normálně plně exprimován - i když někdo má aktivní formu mutace, někdy jsou její příznaky mírné.
Centrální onemocnění jádra může mít také vliv na děti později v životě, což vede k opožděnému vývoji motorů.
Například dítě nemusí chodit, dokud nejsou ve věku 3 nebo 4. Někdy se nástup může objevit i později, v dospělosti, avšak v tomto případě jsou příznaky obvykle mírnější. Někdy se objevují až po podání anestetik, což způsobuje těžkou reakci u lidí s touto poruchou.
Multicore Disease
Multicore onemocnění také způsobuje snížení svalového tonusu a obvykle se stává symptomatickou, když je někdo v dětství nebo v raném dětství. Motorové míle, jako je chůze, mohou být zpožděny, a když dítě chodí, může se zdát, že se bouchají a mohou často klesat. Někdy slabost může bránit schopnosti dítěte normálně dýchat, zejména v noci. Porucha dostává své jméno od malých oblastí snížených mitochondrií uvnitř svalových vláken. Na rozdíl od onemocnění centrálního jádra tyto oblasti neprocházejí celou délku vlákna.
Nemalínová myopatie
Nemalínová myopatie je obvykle zděděna autosomálně dominantním způsobem, i když existuje autosomální recesivní forma, která způsobuje, že příznaky se objevují během dětství. Zahrnuje několik genů, včetně genu nebulinu (NEM2), alfa-působícího (ACTA1) nebo tropomyosinového genu (TPM2).
Nemalínová myopatie se může objevit různými způsoby. Nejtěžší forma je u novorozenců. Doručení dítěte je obvykle obtížné a dítě se při porodu objeví modře kvůli potížím s dechem. Kvůli slabosti se dítě obvykle příliš nekrmí a nebude se často spontánně pohybovat. Vzhledem k tomu, že dítě může být příliš slabé, aby dokázalo vykašlat a chránit plíce, závažné infekce plic vedou k vysoké počáteční úmrtnosti.
Mezilehlá forma nemalínové myopatie vede k slabosti stehenních svalů u kojenců. Motorové míle jsou zpožděny a mnoho dětí s touto poruchou bude ve věku 10 let vázáno na invalidní vozík. Na rozdíl od jiných myopatií mohou být obličejové svaly vážně postiženy.
Existují také mírnější formy nemalínové myopatie, které způsobují méně závažnou slabost v dětství, v dětství nebo dokonce v dospělosti. V nejslabších z těchto forem může být vývoj motorů normální, ačkoli se v životě vyskytne určitá slabost.
Diagnóza nemalinní myopatie je obvykle nejprve provedena svalovou biopsií . V svalových vláknech se objevují malé pruty volané nemalínovými těly.
Myotubulární (Centronukleární) myopatie
Myotubulární myopatie je zděděna mnoha různými způsoby. Nejběžnější je X-spojený recesivní vzorec, což znamená, že se nejčastěji objevuje u chlapců, jejichž matka nesla gen, ale neměla symptomy. Tento typ myotubulární myopatie obvykle začíná způsobovat problémy v utero. Fetální pohyby jsou sníženy a doručení je obtížné. Hlava může být zvětšena. Po porodu je svalový tón dítěte nízký, a tak se zdá, že je neuspořádaný. Mohou být příliš slabé, aby mohly plně otevřít oči. Mohly by jim pomoci mechanické větrání , aby přežily. Opět existují méně závažné obměny této nemoci také.
> Zdroj:
> Nima Mowzoon, Poruchy svalové hmoty, Neurologický posudek: Illustrated Study Guide, 2007.