Maple syrup močové onemocnění (MSUD) je genetická porucha, která způsobuje poškození mozku a progresivní degeneraci nervového systému. Genetický defekt, který produkuje MSUD, vede k defektu v enzymu nazvaném alfa-ketoacidové dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem (BCKD), který je nezbytný pro rozklad aminokyselin leucin, isoleucin a valin. Bez enzymu BCKD se tyto aminokyseliny dostávají do těla toxickými hladinami.
MSUD získává své jméno ze skutečnosti, že v dobách, kdy jsou hladiny aminokyselin v krvi vysoké, má moč výrazný sladký zápach.
Mapleový sirup se vyskytuje asi u 1 na 180 000 živě narozených dětí a postihuje jak muže, tak i ženy. MSUD postihuje lidi všech etnických původů, ale vyšší míry poruchy se vyskytují v populacích, ve kterých existuje mnoho uzavřených manželství, jako je komunita Mennonite v Pensylvánii (USA).
Symptomy
Existuje několik typů jaterního onemocnění javorového sirupu. Nejběžnější (klasická) forma obvykle způsobí příznaky u novorozených dětí ve věku 4 až 7 dnů. Mezi tyto příznaky patří:
- Špatné krmení
- Zvracení
- Slabé zesílení hmotnosti
- Zvýšení letargie (obtížné se probudit)
- Charakteristický pálený cukr pach moči
- Změny svalového tonusu, svalové křeče a záchvaty
Pokud nebudou ošetřeny, tyto děti budou umírat s prvními měsíci života.
Jedinci s přerušovanou MSUD, druhou nejčastější formou poruchy, se vyvíjejí normálně, ale když onemocní vykazují známky klasického MSUD.
Intermediární MSUD je vzácnější formou. Jedinci s tímto typem mají 3-30% normální hladiny enzymu BCKD, takže příznaky mohou začít v jakémkoli věku.
U thiamin-citlivých MSUD, jednotlivci vykazují určité zlepšení při podávání thiaminových doplňků.
Velmi vzácnou formou poruchy je MSD s deficiencí E3, u něhož jedinci mají další nedostatečné metabolické enzymy.
Diagnóza
Pokud je podezření na chorobu močového jádra na základě fyzikálních symptomů, zejména charakteristického zápachu moči, lze provést krevní test na aminokyseliny. Pokud je detekován alloisoleucin, diagnóza je potvrzena. Rutinní screening novorozenců pro MSUD se provádí v několika státech v USA
Léčba
Hlavním léčením jaterního onemocnění javorového sirupu je omezení dietních forem tří aminokyselin leucinu, isoleucinu a valinu. Tato omezení týkající se stravování musí být celoživotní. Existuje několik komerčních receptů a potravin pro jedince s MSUD.
Jedním z důvodů pro léčbu MSUD je to, že když je postižený jednotlivec nemocný, zraněn nebo má operaci, porucha se zhoršuje. Většina jedinců bude potřebovat hospitalizaci během těchto časů pro lékařské vedení, aby se zabránilo závažným komplikacím.
Naštěstí s dodržováním dietních omezení a pravidelných lékařských prohlídek mohou mít lidé s javorovým sirupem močové onemocnění dlouhý a relativně zdravý život.
Zdroje:
Bodamer, OA (2003). Maple syrup močové onemocnění. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnóza a léčba onemocnění javorového sirupu: studie 36 pacientů. Pediatrics 2002; 109: 999.