Včasná detekce a léčba pro lepší zdraví
V mnoha genetických a metabolických poruchách symptomy nezačínají až do dnů nebo týdnů po narození dítěte. V okamžiku, kdy se objeví příznaky , již mohlo dojít k poškození nervového systému, ledvin, zraku, sluchu a dalších tělesných systémů. To je důvod, proč je včasné odhalení těchto závažných poruch u všech kojenců velmi důležité. Diagnostika a léčba těchto poruch může snížit riziko onemocnění, zdravotního postižení a dokonce i smrti.
Začátek novorozeneckých promítání
Myšlenka testování všech novorozenců na poruchy začala v šedesátých letech 20. století s vývojem screeningového testu fenylketonurie , metabolické poruchy. Byla vyvinuta metoda shromažďování a transportu vzorků krve na filtračním papíru, která učinila širokou škálu cenově efektivní. Od té doby se vyvinulo mnoho dalších vyšetření krevních testů a nyní může být dítě testováno na více než 30 různých genetických nebo metabolických poruch. Nová technologie používající tandemovou hmotnostní spektrometrii může sledovat mnoho poruch užívajících pouze několik kapek krve dítěte.
Novorozenec Screening ve Spojených státech
Všech 50 států ve Spojených státech nabízí novorozenecké screeningové testy, ale ne všechny státy vyžadují zákon o novorozeneckém screeningu. Také, ačkoli novorozenci mohou být vyšetřeni na tolik jako 29 poruch, pouze 13 států a District of Columbia vyžadují všech 29 projekcí. Dalších 27 stavů vyžaduje více než 20 projekcí.
Pět stavů zobrazuje 10 až 20 poruch a pět stavů zobrazuje méně než 10 poruch. Je k dispozici seznam skríningových testů poskytnutých jednotlivými státy.
Každý rok March of Dimes vydává kartu novorozeneckého screeningu, která analyzuje požadavky na screening novorozence ve Spojených státech. V roce 2007 bylo 90 procent všech dětí narozených ve Spojených státech ve státech, které vyžadovaly screening na nejméně 21 poruch.
Březen Dimese odhaduje, že 6,2 procenta novorozenců ve Spojených státech dostane screening na méně než 10 poruch. March of Dimes pracuje na snížení této rozdíly v screeningu novorozenců v zemi s cílem, aby všechny děti prozkoumaly 20 nebo více poruch do roku 2008.
Novorozené skríningy po celém světě
Screening pro poruchy je součástí novorozenecké zdravotní péče ve všech rozvinutých zemích. Většina zemí zkoumá fenylketonurii, vrozený hypotyreózismus a cystickou fibrózu. Mnozí také vyšetřují vrozenou adrenální hyperplazii, galaktosemii a srpkovité onemocnění, stejně jako jiné poruchy. Americké Národní novorozenecké screening & Genetics Resource Center má odkazy na mezinárodní programy pro více informací.
Jak jsou testy provedeny
Během několika prvních dnů života (od 24 hodin do 7 dnů po narození) se několik kapek krve odebere z paty dítěte (viz foto) a umístí se na speciální kartu. Papír je odeslán do laboratoře pro testování. Výsledky krevních testů jsou odeslány dětskému lékaři. Pokud se některý z testů vrátí pozitivně, provede se další testování, aby se diagnostikovala.
Poruchy sledované pro
Mezi nejčastější poruchy, které novorozenci patří, patří:
- fenylketonurii
- vrozené hypotyreózy
- cystická fibróza
- vrozená adrenální hyperplazie (CAH)
- galaktosemie
- srpkovitá onemocnění
- nedostatek biotinidázy
- vrozená toxoplazmóza
- homocystinurie
- javorový sirup choroba moči (MSUD)
- deficience dehydrogenázy acyl-coA středního řetězce (MCAD)
Je k dispozici úplný seznam poruch, které lze vyšetřit, včetně informací o každé poruše.
> Zdroje:
> "Novorozený screening." Novorozenecké skríningové prostředky. Národní novorozenecké screeningové a genetické centrum.
> "Rodiče - obecné informace". Finanční, etické, právní a sociální otázky (FELSI). 28. července 2005. Screening, technologie a výzkum v genetice (STAR-G).
> "Téměř 90% dětí dostává doporučené testy novorozenců." PeriStats. 11. července 2007. March of Dimes.