Zděděná porucha krve způsobuje anémii a bolest
Přehled
Křečová anémie je zděděná krevní porucha. Jeho hlavní příznaky jsou dlouhodobá (chronická) anémie a epizody bolesti. V této poruše jsou molekuly hemoglobinu v červených krvinkách, které nesou kyslík v těle, vadné. Tyto defektní molekuly způsobují, že některé červené krvinky se mění a tvoří kosák. Tyto abnormálně tvarované krevní buňky jsou zdrojem anémie a bolesti.
Prevalence
Srdeční buněčná anémie je častá u lidí, jejichž předkové pocházejí z subsaharské Afriky, ze španělských oblastí světa (Jižní Amerika, Kuba a Střední Amerika), Saúdské Arábie, Indie a středomořské země jako Turecko, Sicílie, Řecko , a Itálie.
Jakmile je myšlenka považována za vzácnou chorobu , výzkum ukazuje, že ve Spojených státech se srpkovitá anémie vyskytuje přibližně u 1 z každých 500 afroamerických dětí narozených a v jednom z 900 rodičů rodičů z al-Hispánské Ameriky.
Přibližně dva milióny Američanů nesou vadný gen pro srpkovitou anémii, ale nemají onemocnění. Pokud se však dva lidé s vadným genem ožení, existuje šestina, že jakékoli dítě, které mají, by mělo srpkovitou anémii.
Diagnóza
Většina států v USA provádí jednoduchý krevní test u všech dětí narozených k detekci srpkovité anémie. Pokud je v testu zjištěn abnormální hemoglobin, provede se druhý test k potvrzení diagnózy.
Symptomy
- Bolest: srpkovité červené krvinky jsou lepivé a mají problémy s průchodem malých cév v těle. Buňky se zaseknou, zhlukují a blokují tok krve. Zablokování krve způsobuje bolest. Toto se nazývá srpkovitá krize.
- Anémie: srpkovité červené krvinky rychle umírají. Pak není dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku po celém těle. Výsledkem je únava, bledost a dušnost .
- Zpožděný růst: Anemie zpomaluje růst, protože buňky těla nedostávají kyslík, který potřebují k růstu. Děti a dospělí se srpkovitou anémií mají často menší stav než ostatní lidé stejného věku.
- Oční problémy : oko může být poškozeno nedostatkem kyslíku; může to být natolik závažné, že způsobí slepotu.
- Infekce: Lidé se srpkovitou anémií jsou více náchylní k infekcím kvůli poškození jejich imunitního systému před onemocněním.
- Zdvih: Pokud průtok krve do části mozku je zablokován špičkami buněk, může dojít k mrtvici.
- Syndrom akutního hrudníku: Bolest na hrudníku a horečka způsobená srpkovitou anémií se mohou stát život ohrožující komplikací.
Léčba
Bolest z srpkovité anémie je léčena léky, které zabíjejí bolesti a intravenózní tekutiny. Většina komplikací se zachází tak, jak se vyskytují. Protirakovinná lék hydroxymočovina může snížit frekvenci bolestivých srpkovitých buněčných krizí a akutního syndromu hrudníku.
U malých dětí do 5 let se často podává perorální penicilin dvakrát denně, aby se zabránilo pneumonii. Krevní transfúze dokáží napravit anémiu, zabránit mrtvici a zvládnout zvětšení sleziny. Existují však závažné nežádoucí účinky častých transfuzí.
Pravidelná lékařská péče je důležitá pro osoby se srpkovitou anémií.
S dobrou zdravotní péčí mohou být lidé s tímto onemocněním v dobrém zdravotním stavu a žijí do poloviny čtyřicátých let a dále.
Výzkum
Výzkum i nadále hledá léky k léčbě srpkovité anémie. Vědci vyvinuli laboratorní myši, které mají podobné srdeční choroby jako u lidí, takže mohou být testovány nové léčebné postupy. Transplantace kostní dřeně může vyléčit onemocnění, ale kostní dřeně musí pocházet ze zdravého sesterského dárce a postup má mnoho rizik .
Zdroj:
"Nejčastější dotazy." 2007. Americká srdeční buněčná anémie. 27. července 2009.