Dnes ve Spojených státech všechny novorozence podstoupí testování nazvané obrazovka novorozence . Tento test se obvykle odebírá předtím, než je dítě vyloučeno z nemocnice. Krev se odebírá na filtračním papíru nazvaném kartou Guthrie a posílá se do státní laboratoře.
V některých státech se test opakuje o dva týdny později. První poruchou, která byla testována, byla fenylketonurie (PKU); někteří lidé o tom stále říkají jako test PKU, ale dnes jsou s tímto malým vzorkem krve promítány četné poruchy. Účelem novorozenecké obrazovky je identifikovat zděděné stavy, aby léčba mohla začít brzy a zabránit komplikacím.
Existuje několik krevních onemocnění, které lze zjistit na obrazovce novorozence. Přezkoumáme je zde. Testování není ve všech 50 státech přesně stejné, ale obecně bude většina z nich zjištěna.
1 -
Srpková onemocněníPrvní krevní porucha přidaná k novorozenému screenu byla srdeční choroba . Zpočátku bylo testování omezeno na určité rasy nebo etnické skupiny, ale s rostoucí populační rozmanitostí jsou nyní testovány všechny kojence. Novorozená obrazovka dokáže rozpoznat jak srdeční selhání, tak srpkovitý charakter. Děti, které byly identifikovány se srpkovitými onemocněními, se začínají užívat s penicilinem k prevenci život ohrožujících infekcí. Toto jednoduché opatření změnilo srpkovité onemocnění jako něco, co se projevilo pouze u dětí s celoživotním onemocněním.
2 -
Beta ThalassemiaCílem screeningu beta- talasémie je identifikovat děti s beta thalassemií major, kteří budou vyžadovat měsíční krevní transfúzi pro přežití. Je těžké určit, zda dítě bude potřebovat celoživotní transfúzi založené pouze na novorozeneckém screeningu, ale děti označené jako beta-talasémie budou odkázány na hematologa, aby mohly být pečlivě sledovány z důvodu závažné anémie.
3 -
Hemoglobin HHemoglobin H je typ alfa-talasémie, která vede ke středně těžké až závažné anémii . I když tito pacienti zřídka potřebují měsíční krevní transfúze, mohou mít během onemocnění s horečkou vyžadující transfúze těžkou chudokrevnost. Identifikace těchto pacientů předčasně umožňuje rodičům vzdělávat se na příznaky a symptomy těžké anémie.
4 -
Hemoglobin CPodobně jako hemoglobin S (nebo srpkovitý hemoglobin) vede hemoglobin C k červené krvince, která vypadá spíše jako bullseye (cílová buňka) než kobliha. Pokud má jeden rodič srdeční charakter a druhý má charakter hemoglobinu C, má šanci 1 až 4 dětí s hemoglobinem SC, což je forma srpkovitých onemocnění. Existují také onemocnění hemoglobinu C, jako je hemoglobin CC a hemoglobin C / beta thalassemia. Nejsou to špatné choroby. Výsledkem je různá množství anémie a hemolýzy (rozpad červených krvinek), nikoliv však bolest jako srpkovitá buňka.
5 -
Hemoglobin EPřevládající v jihovýchodní Asii, hemoglobin E má sníženou produkci a má potíže s udržováním tvaru. Nejdůležitější je kombinace hemoglobinu E a beta thalassemie, která může vést k závažné thalassemii a potřebě celoživotních transfuzí. Pokud dítě dědí hemoglobin E od každého rodiče, může mít onemocnění hemoglobinu EE. Hemoglobin EE nemoci má malou až žádnou anemii s velmi malými červenými krvinkami (mikrocytóza).
6 -
Variant HemoglobinKromě hemoglobinů S, C a E existuje více než 1000 variací hemoglobinu. Tyto hemoglobiny mají neobvyklé názvy jako Constant Spring a Memphis (jsou pojmenovány podle místa, kde byly poprvé identifikovány). Velká většina z nich nemá klinický význam. U většiny kojenců se doporučuje opakovat práci v krvi přibližně 9 až 12 měsíců, aby se zjistilo, zda má nějaký význam.
7 -
Charakter alfa talasémieNěkdy může být na obrazovce novorozence identifikována vlastnost alfa-talasémie (nebo menší). Výsledkem bude obecně hemoglobin Barts nebo rychlé pásy. Alfa thalassemia charakter může způsobit mírnou anémii a malé červené krvinky, ale obvykle jde nezjištěné. Ovšem jen proto, že dítě má normální novorozenec, neznamená, že nemá charakter alfa-talasémie; může být obtížné zjistit. Později v životě může být charakter alfa-talasémie zmaten anémií nedostatku železa.