10 věcí, které byste měli vědět o nemoci kosterních buněk

Srdeční onemocnění je vrozená forma anémie, kdy se červené krvinky stanou abnormálně dlouhými a špičatými, podobně jako banán. Ovlivňuje to přibližně 100 000 lidí ve Spojených státech a miliony lidí po celém světě. V USA se vyskytuje asi u jednoho ze všech 365 afroamerických narozených dětí a méně zřídka u hispánsko-amerických narozených dětí. Ačkoli srpkovitá onemocnění není extrémně vzácná, existují některé méně známé fakty a mylné představy, které by každý měl vědět.

1 -

Může se vyskytnout v jakékoli rase nebo etnické skupině

Přestože srpkovité onemocnění je již dlouhou dobu spojováno s lidmi afrického původu, lze ho nalézt v mnoha rasách a etnických skupinách, včetně španělštiny, brazilského, indického a dokonce i kavkazského. Kvůli této skutečnosti jsou všechny děti narozené ve Spojených státech testovány na tento stav.

2 -

Zděděné onemocnění

Srpková onemocnění není nakažlivá jako nachlazení. Lidé se s ním narodili, nebo nejsou. Pokud se narodíte se srpkovitým onemocněním, oba vaši rodiče mají srdeční buněčnou vlastnost (nebo jednoho rodiče se srpkovitou buněčnou vlastností a druhou s jinou hemoglobinovou vlastností). Lidé se srdícími vlastnostmi nemohou vyvinout srpkovité onemocnění.

3 -

Diagnóza při narození

Ve Spojených státech je každé dítě testováno na srpkovité onemocnění. Toto je součást novorozenecké obrazovky provedené krátce po narození. Někteří lidé se na to mohou zmínit jako test PKU. Identifikace dětí se srpkovitými nemocemi v dětství může zabránit vážným komplikacím.

4 -

Spojení mezi srdečními vlastnostmi a malárií

Lidé se srpkovitými vlastnostmi se nacházejí nejvíce v oblastech světa, které mají malárii. To proto, že srdeční buněčná vlastnost může chránit člověka před infekcí malárií. To neznamená, že osoba se srpkovitou buněčnou vlastností nemůže být infikována malárií, ale je méně častá než osoba bez srpkovitých buněčných vlastností.

5 -

Ne všechny typy jsou vytvořeny stejné

Existují různé typy srpkovitých onemocnění, které se liší podle závažnosti. Hemoglobin SS (nejběžnější typ) a srpová nula beta jsou nejzávažnější následované hemoglobinem SC a srpkem beta plus thalassemia.

6 -

Více než jen bolest

Existuje mnohem více k srpkovitým onemocněním než jen bolestivé krize. Srdeční onemocnění je porucha červených krvinek, která dodává kyslík všem orgánům. Protože srdeční choroba se vyskytuje v krvi, každý orgán v těle může být ovlivněn. Pacienti se SCD jsou ohroženi cévní mozkovou příhodou, onemocněním očí, žlučovými kameny, vážnými bakteriálními infekcemi a anémií.

7 -

Děti v riziku mrtvice

Ačkoli všichni lidé se srpkovitými nemocemi jsou ohroženi cévní mozkovou příhodou, děti s srpkovitými nemocemi mají mnohem vyšší riziko než děti bez srpkovitých onemocnění. Kvůli tomuto riziku používají lékaři, kteří léčí děti se srpkovitým onemocněním, ultrazvuk v mozku k vyšetření a určení, kdo je nejvíce ohrožen mrtvicí a zahájit léčbu, aby se zabránilo této komplikaci.

8 -

Jednoduché antibiotikum mění životnost

Antibiotikum penicilin je život zachraňující. Lidé se srpkovitými nemocemi mají zvýšené riziko závažných bakteriálních infekcí. Začátek penicilinu dvakrát denně po dobu prvních pěti let života změnil průběh této choroby z toho, co se u dětí projevuje pouze v podmínkách, kterým lidé žijí do dospělosti.

9 -

Léčba je k dispozici

Existuje více než lék proti bolesti srpkovitých buněk. Dnes transfúze krve a lék nazvaný hydroxyurea mění životy lidí se srpkovitou buňkou. Tato terapie umožňují lidem se srpkovitými nemocemi žít s delšími životy s menšími komplikacemi. Několik výzkumných studií pokračuje v hledání dalších možností léčby.

10 -

Existuje lék

Transplantace kostní dřeně (také nazývaná kmenovými buňkami) je jedinou léčbou. Nejlepší úspěch pochází od dárců, kteří jsou sourozenci, jejichž genetická úprava odpovídá osobě se srpkovitými nemocemi. Někdy se používají typy dárců, jako jsou nepríbuzní jedinci nebo rodiče, ale většinou v klinických výzkumných studiích. V nadcházejících letech vypadá genová terapie jako slibná léčba.

Pokud vy nebo váš rodinný příslušník trpíte srpkovitým onemocněním, je důležité mít pravidelné sledování s lékařem, aby byla zajištěna aktuální péče.

> Zdroj:
Národní centrum srdeční, plicní a krve. Řízení kosáčikovitých onemocnění založené na důkazech: Zpráva odborníků z roku 2014.