Screening a včasná intervence jsou klíčové
Témata thalassemia major a thalassemia intermedia mohou způsobit víc než jen anémii. Komplikace spojené s talasemií jsou částečně určeny závažností konkrétního typu talasemie a léčbou, kterou potřebujete. Protože talasemie je poruchou krve, může být ovlivněn jakýkoli orgán.
Učení, že jste vystaveni riziku vážných zdravotních komplikací v důsledku vaší talasémie, se cítí alarmující.
Vědět, že udržování pravidelné lékařské péče je klíčem k screeningu těchto komplikací ak zahájení včasné léčby.
Změny skeletu
Produkce červených krvinek (RBC) se vyskytuje primárně v kostní dřeni. V případě talasemie je tato produkce RBC neúčinná. Jedním ze způsobů, jak se tělo snaží zlepšit produkci, je rozšíření volného prostoru v kostní dřeni. Nejvýznamnější se vyskytuje v kostech lebky a tváře. Lidé mohou rozvinout to, co se nazývá "thalassemic facies", jako jsou líce a prominentní čelo. Včasné zahájení chronické transfuzní terapie může zabránit tomu, aby se vyskytla.
Osteopenie (slabé kosti) a osteoporóza (tenké a křehké kosti) se mohou objevit u dospívajících a mladých dospělých. Není pochopeno, proč se tyto změny vyskytují u thalassemie. Osteoporóza může být dostatečně závažná, aby způsobila zlomeniny, zejména zlomeniny obratlů. Zdá se, že transfuzní terapie nezabraňuje této komplikaci.
Splenomegalie
Slezina je schopna produkovat červené krvinky (RBC); obecně ztrácí tuto funkci kolem pátého měsíce těhotenství. Při talasémii může neúčinná produkce RBC v kostní dřeni spouštět slezinu a pokračovat v její produkci. Ve snaze udělat to slezina roste ve velikosti (splenomegalie).
Tato produkce RBC není účinná a nezlepšuje anémii. Včasné zahájení transfuzní terapie může tomuto zabránit. Pokud splenomegalie způsobí zvýšení transfuzního objemu a / nebo frekvence, může být zapotřebí splenektomie (chirurgické odstranění sleziny).
Žlučové kameny
Thalassemia je hemolytická anémie, což znamená, že červené krvinky jsou zničeny rychleji než mohou být produkovány. Zničení červených krvinek uvolňuje bilirubin, což je pigment, z červených krvinek. Tento nadměrný bilirubin může vést k rozvoji více žlučových kamenů. Ve skutečnosti více než polovina lidí s beta thalassemie major bude mít žlučové kameny ve věku 15 let. Pokud žlučové kameny způsobí významnou bolest nebo zánět, může být nutné odstranění žlučníku (cholecystektomie).
Přetížení železa
Lidé s talasemií jsou vystaveni riziku vzniku nadměrné zátěže železa , nazývané také hemochromatóza. Nadměrné množství železa pochází ze dvou zdrojů: opakované transfúze červených krvinek a / nebo zvýšené vstřebávání železa z potravin. Přetížení železa může způsobit závažné zdravotní potíže v srdci, játrech a pankreatu. Léky, které se nazývají chelátory železa, mohou být použity k odstranění železa z těla.
Aplastická krize
Lidé s talasemií (stejně jako s jinými hemolytickými anémiemi) vyžadují vysokou míru nové produkce červených krvinek.
Parvovirus B19 je virus, který způsobuje klasické onemocnění u dětí s názvem Pátá nemoc. Parvovirus infikuje kmenové buňky v kostní dřeni, které brání tvorbě RBC po dobu 7 až 10 dnů. Toto snížení produkce RBC u osoby s talasemií vede k rozvoji závažné anémie a obvykle k potřebě transfúze RBC.
Endokrinní problémy
Nadměrné zatížení železa u thalassemie může vést k tomu, že se železo ukládá do endokrinních orgánů, jako je pankreas, štítná žláza a pohlavní orgány. Železo v pankreatu může vést k rozvoji diabetes mellitus. Železo ve štítné žláze může způsobit hypotyreózu (nízké hladiny hormonu štítné žlázy), což může způsobit únavu, zvýšení tělesné hmotnosti, intoleranci za studena (pocit chladu, když jiní ne) a hrubé vlasy.
Železo v pohlavních orgánech (hypogonadismus) způsobuje snížené libido a impotenci u mužů a nedostatek menstruačních cyklů u žen.
Srdeční a plicní onemocnění
Srdce problémy nejsou neobvyklé u lidí beta thalassemia major. Rozšíření srdce se objeví v raném věku kvůli anémii. S menším množstvím krve potřebuje srdce silnější pumpování, což způsobuje zvětšení. Transfuzní terapie může zabránit tomu, aby k tomu došlo. Dlouhodobé přetížení železa v srdci je velkou komplikací. Železo v srdci může způsobit nepravidelné srdeční rytmy (arytmie) a srdeční selhání. Začátek léčby chelátu železa brzy je rozhodující pro prevenci těchto život ohrožujících komplikací.
I když to není úplně srozumitelné, lidé s talasemií se zdají být rizikem vzniku plicní hypertenze nebo vysokého krevního tlaku v plicích. Když je krevní tlak zvýšený v plicích, je pro srdce mnohem obtížnější pumpovat krev do plic, což může vést ke vzniku srdečních komplikací. Symptomy mohou být jemné, takže screeningové testy jsou zásadní, aby léčba mohla být zahájena brzy.
> Zdroje:
> Benz EJ. Klinické projevy a diagnostika talasémie. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Pokyny pro péči o talasemii - 2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx