Revize talasemie nezávislé na transfuzi
Thalasémie je skupina poruch ovlivňujících hemoglobin, protein, uvnitř červených krvinek (RBC). Lidé, kteří dědí talasemii, nejsou schopni produkovat hemoglobin, který obvykle vede k anémii (nízký počet RBC) a dalším komplikacím.
Thalassemie může být rozdělena do tří velkých kategorií:
- Charakter: Osoba nese gen pro mutaci, ale nemá onemocnění. Toto je někdy nazýváno talasémie menší.
- Intermedia: Osoba s talasemií někde mezi znakem a majorem.
- Hlavní: Osoba s talasemií, která vyžaduje celoživotní transfúze RBC.
Jak se diagnostikuje talasémie Intermedia?
Přestože většina thalassemie major bude zjištěna na novorozenecké obrazovce , lidé s talasemií intermedia nemusí být identifikováni až o několik let později. Tito lidé jsou obecně identifikováni při rutinním úplném krevním vyšetření (CBC). CBC odhalí mírnou až středně závažnou anemii s velmi malými červenými krvinkami. To může být zaměněno s nedostatkem železa anémie.
Diagnóza je potvrzena hemoglobinovým profilem (nazývaným také elektroforéza). U beta-thalassemie intermedia a znaku toto vyšetření odhaluje zvýšení hladiny hemoglobinu A2 (druhou formu dospělého hemoglobinu) a někdy F (fetální). Alpha thalassemia intermedia se obecně nazývá onemocnění hemoglobinu H, jelikož se jedná o převládající hemoglobin viděný na profilu.
Jaké jsou komplikace talasémie Intermedia?
Komplikace thalassemia intermedia zahrnují:
- Přetížení železa
- Osteoporóza: oslabení kostí
- Extramedulární hematopoéza: Jedná se o zvětšení sleziny, jater a / nebo kostní dřeně ke zvýšení tvorby červených krvinek. Kosti, které jsou nejvíce postiženy, jsou v lebce - na čele a lícních kostech.
- Hypogonadismus: Snížení produkce pohlavních orgánů. To může zabránit pubertu přirozeně.
- Žlučové kameny:
- Krevní sraženiny
Proč lidé s talasemií Intermedia vyvinou přetížení železa?
Existují dva důvody, proč lidé s talasemií intermedia vyvíjejí přetížení železa.
- Opakované transfúze červené krve: I když děti s talasemií intermedia obecně nevyžadují transfúze každé tři až čtyři týdny, jako jsou děti s talasemií major , mohou stále vyžadovat několik krevních transfúzí každý rok. Každá transfuze červené krve je podobná intravenózní (IV) dávce železa. Tělo nemá skvělý způsob, jak toto tělo odstranit z těla. Takže v průběhu těchto opakovaných transfúzí může dojít k rozvoji přetížení železa, i když obecně později v životě (dospělosti) než lidé s talasemií major (dětství).
- Zvýšená absorpce železa z potravin: Tělo si uvědomuje, že kostní dřeň nedělá dobrou práci produkující hemoglobin a červené krvinky. Hepcidin je protein, který blokuje vstřebávání železa. Při talasémii jsou hladiny hepcidinu nízké, což umožňuje více absorpce železa než je potřeba. Doporučuje se, aby lidé s talasemií intermedia sledovali nízký obsah železa a pili čaj s jídlem, protože čaj blokuje vstřebávání železa.
Jaké jsou možnosti léčby talasémie Intermedia?
- Rutinní lékařská péče: Ne každý člověk s talasemií intermedia bude vyžadovat léčbu, je však důležité pokračovat v pečlivé lékařské péči, aby bylo možné sledovat komplikace.
- Transfúze: lidé s talasemií intermedia mohou vyžadovat transfuze, ale obecně nejsou tak často jako lidé s talasemií major až do dospělosti. Transfúze může být zapotřebí v době zvýšeného růstu a vývoje (puberta), nemocí, zejména těch, které mají horečku, těhotenství nebo při přípravě na operaci.
- Kyselina listová: Někteří lékaři mohou denně doporučovat kyselinu listovou k podpoře produkce RBC.
- Splenektomie: Při talasémii se slezina může zvětšit (splenomegalie) ve snaze zlepšit produkci RBC. To je často neúčinné a může zhoršit chudokrevnost a / nebo zvýšit potřebu transfuze. Za těchto okolností může být zvažována splenektomie.
- Hydroxymočovina: Hydroxymočovina je denní lék užívaný ústy ve snaze zvýšit hemoglobin, čímž se sníží potřeba transfúzí červených krvinek.
- Nízký obsah železa: Vzhledem k tomu, že lidé s thalassemií intermedia jsou vystaveni riziku vzniku přetížení železa ze zvýšené absorpce železa ve stravě, může být doporučena nízká hladina železa. Čaj, zejména černý čaj, snižuje absorpci železa a může být doporučován při jídle.
Učení, že máte talasemii intermedia, může být šokující, neboť nemáte žádné příznaky. Ujistěte se, že budete postupovat s lékařem podle plánu, abyste mohli být sledováni kvůli možným komplikacím.
> Zdroje:
> Benz EJ. Molekulární patologie talasemických syndromů, Klinické projevy a diagnostika talasémie a Léčba beta thalassemie. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.