Alfa thalassemia je dědičná anémie, kde tělo není schopno produkovat normální množství hemoglobinu. Hemoglobin A (hlavní hemoglobin u dospělých) obsahuje dva alfa globinové řetězce a dva beta globinové řetězce. U alfa-talasémie existuje snížené množství alfa koulí.
Jaké jsou typy alfa talasémie?
- Minimální alfa talasémie (tichý nosič) nastává, když se ztratí jeden gen alfa globinu.
- Alfa thalassemia minor (nebo rys) nastane, když jsou ztraceny dva alfa globinové geny. Existují dvě formy. Když jsou dva ztracené alfa globinové geny na stejném chromozómu 16, nazývá se cis , ale když na každém kopii chromozomu 16 chybí jeden alfa globinový gen, nazývá se to trans .
- Hemoglobin H (nebo alfa thalassemia intermedia) se vyskytuje, když tři alfa globinové geny nefungují. V tomto případě existuje nadměrné množství beta globinů. Když se spojují dohromady, nazývá se to hemoglobin H.
- Hydrops fetalis nastane, když jsou ztraceny všechny čtyři alfa globinové geny. Historicky to bylo neslučitelné se životem. Pokud je riziko známo předem, intrauterinní transfúze (transfúze na plod v době, kdy je ještě v děloze) mohou umožnit úspěšné podání. Tyto děti vyžadují chronickou transfuzní terapii po porodu a často transplantaci kostní dřeně.
- Hemoglobin H Konstantní jaro je variant alfa-talasémie, kde se ztrácejí dva alfa globinové geny plus jeden gen alfa globinu je mutován.
Kdo je v nebezpečí pro Alpha talasemii?
Alfa thalassemia je běžně spojována s Asií, Afrikou a oblastí Středomoří. V USA přibližně 30 procent Afričanů Američanů má minimální alfa talasémii nebo méně.
Alfa thalassemia je zděděný stav a vyžaduje, aby byli oba rodiče nositeli.
Osoba bez alfa-talasémie by měla mít čtyři alfa globinové geny. Riziko vzniku dítěte s alfa-talasemickou chorobou závisí na postavení rodičů. Transformace alfa thalassemia minor je častější u lidí afrického původu. Cis tvoří častěji u lidí z Asie nebo Středomoří.
Pokud oba rodiče mají trans alfa-talasemii menší (a- / a-), všechny jejich děti budou mít trans alfa-talasémii menší. Jestliže jeden rodič má cis-alfa-talasémii menší (aa / -) a druhý rodič má transalpha -talasemii minor (a- / a-), mají šanci 1: 2 mít dítě s hemoglobinem H. Podobně, jestliže jeden rodič má cis alfa-talasémii menší (aa / -) a druhý rodič má minimální talasemii (aa / a-), mají 1/4 pravděpodobnost, že bude mít dítě s onemocněním Hemoglobinu H. Hydrops fetalis nastane, když oba rodiče mají cis alfa thalassemii menší.
Jak se diagnostikuje alfa talasémie?
Minimální alfa talasémie nezpůsobuje žádné laboratorní změny na CBC. To je důvod, proč se nazývá tichý dopravce. Toto je obvykle podezření po narození dítěte s onemocněním hemoglobinu H. To lze určit pouze genetickým testem.
Příležitostně se na novorozeně zobrazuje alfa thalassemia minor, ale ne ve všech případech.
Test je pozitivní pro Hemoglobin Bart nebo rychlé pásy. Mnoho lidí s alfa thalassemia minor mi netuší. To obvykle přichází na světlo během rutinního kompletního krevního obrazu (CBC). CBC odhalí mírnou až středně závažnou anemii s velmi malými červenými krvinkami. To může být zaměněno s nedostatkem železa anémie . Obecně platí, že pokud je vyloučena anémie způsobená nedostatkem železa a je vyloučen rys beta-talasémie, pacient má znak alfa-talasémie. Je-li to nezbytné, potvrdí to genetické testování.
Hemoglobin H může být také identifikován na novorozeně. Tyto děti jsou odkázány na hematologa, aby byl podrobně sledován.
Někteří pacienti jsou identifikováni později v průběhu života při léčbě anémie.
Hydrops fetalis není specifickou diagnózou, ale spíše charakteristickými rysy neonatálního ultrazvuku. Ztráta čtyř genů alfa globinu se vyskytuje během zpracování příčin hydropsů.
Jaké jsou léčby alfa talasémie?
Není zapotřebí žádné léčby pro minima alfa talasémie nebo menší. Lidé s alfa-talasemií menší budou mít celoživotní mírnou anémii.
Transfúze: Pacienti s hemoglobinem H mají obvykle středně těžkou anemii, která je dobře tolerována. Transfuze jsou potřebné příležitostně během onemocnění s horečkou, protože se zrychluje rozpad červených krvinek. Transfúze mohou být potřebné častěji v dospělosti. Pacienti s konstantním jádrem hemoglobinu H mohou mít významnou anemii a vyžadují časté transfúze během jejich života.
Léčba chelátu železa: Pacienti s onemocněním hemoglobinu H mohou vyvolat přetížení železa i při absenci krevních transfuzí následkem zvýšené absorpce železa v tenkém střevě. Mohou být léčeni léky nazývanými chelatační prostředky, které pomáhají zbavit tělo přebytečného železa.