Přehled typů, symptomů, diagnózy a dalších
Thalasémie je porucha hemoglobinu, která způsobuje hemolytickou anemii . Hemolýza je termín popisující zničení červených krvinek. U dospělých je hemoglobin tvořen čtyřmi řetězci - dvěma alfa řetězci a dvěma beta řetězci.
Při talasémii nemáte schopnost vytvářet alfa nebo beta řetězce v dostatečném množství, aby vaše kostní dřeň nebyla schopna správně vytvářet červené krvinky.
Červené krvinky jsou také zničeny.
Existuje více než 1 typ talasémie?
Ano, existuje několik typů thalassemie, včetně:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (závislá na transfuzi)
- Hemoglobin H (forma alfa-talasémie)
- Hemoglobin H-konstantní jaro (forma alfa-talasémie, obecně závažnější než hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta thalassemia
Jaké jsou příznaky talasemie?
Příznaky talasémie jsou převážně související s anémií. Jiné příznaky souvisejí s hemolýzou a změnami kostní dřeně.
- Únava nebo únava
- Bledě nebo bledě
- Žloutnutí kůže (žloutenka) nebo očí (sklerální ikterus) - bilirubin (pigment) se uvolňuje z červených krvinek, pokud jsou zničeny
- Zvětšená slezina (splenomegalie) - pokud kostní dřeň nemůže dostat dostatek červených krvinek, použije slezinu k tvorbě více červených krvinek
- Thalassemické facies - kvůli hemolýze v talasémii, kostní dřeň (místo, kde se vytvářejí krevní buňky) přichází do přeskoku. To způsobuje zvětšení v kostech obličeje (převážně čelo a lícní kosti). Tomuto problému lze předejít vhodnou léčbou.
Jak je talasémie diagnostikována?
Ve Spojených státech jsou většinou vážněji postižení pacienti běžně diagnostikováni prostřednictvím programu screeningu novorozenců . Méně postižené pacienty mohou být prezentovány v pozdějším věku, kdy je zjištěna anémie na základě úplného krevního obrazu (CBC). Thalassemie způsobuje anémii (nízký hemoglobin) a mikrocytóze (nízký průměr korpuskulárního objemu ).
Potvrzující vyšetření se nazývá hemoglobinopatie nebo elektroforéza hemoglobinu. Toto vyšetření uvádí typy hemoglobinu, které máte. U dospělého bez talasémie byste měli vidět pouze hemoglobin A a A2 (dospělí). U beta-thalassemie intermedia a major máte signifikantní zvýšení hladiny hemoglobinu F (fetální), zvýšení hemoglobinu A2 s významným snížením množství hemoglobinu A. Alfa thalassemia je identifikována přítomností hemoglobinu H (kombinace 4 beta řetězců namísto 2 alfa a 2 beta). Pokud je testování matoucí, mohou být odeslány genetické testy, které potvrdí diagnózu.
Kdo je ohrožen talasemií?
Thalassemia je dědičný stav. Pokud oba rodiče mají znaky alfa- talasémie nebo beta-thalassemii, mají šanci mít jednu ze čtyř dětí s onemocněním talasemie. Osoba se buď narodí s rysem talasémie nebo talasemií - to se nemění. Pokud máte rys talasemie, měli byste zvážit, zda máte svého partnera otestován, než dítě bude muset posoudit vaše riziko dítěte s talasemií.
Jak se léčí talasemie?
Možnosti léčby jsou založeny na závažnosti anémie:
- Pozorování: Pokud je anémie mírně středně závažná a dobře snášená - lékař vás může pravidelně sledovat, aby sledoval kompletní krevní obraz.
- Léky: Léky jako hydroxymočovina, která zvyšují vaši produkci fetálního hemoglobinu, se používají při talasémii s různými výsledky.
- Krevní transfúze: Pokud je vaše anémie závažná a způsobuje komplikace (např. Významná splenomegalie, thalassemické facies), můžete být zařazeni do programu chronické transfúze. Dostanete krevní transfúze každé tři až čtyři týdny ve snaze zajistit, aby vaše kostní dřeň vytvořila co nejméně červených krvinek.
- Transplantace kostní dřeně (nebo kmenových buněk): Transplantace může být léčebná. Nejlepším výsledkem jsou blízkí dárci sourozenců. Úplný sourozenec má jednu ze čtyř možností přizpůsobit si dalšího sourozence.
- Chelace železa: Pacienti, kteří dostávají chronickou transfuzi krve, získávají z krve příliš mnoho železa (železo se nachází uvnitř červených krvinek). Lidé s talasemií navíc absorbují z jejich stravy větší množství krve. Tento stav, nazývaný přetížení železa nebo hemochromatóza, způsobuje, že se železo ukládá do jiných tkání jater, srdce a pankreatu, což způsobuje poškození těchto orgánů. To může být léčeno léky nazývanými chelátory železa, které pomáhají tělu zbavit přebytečného železa.