Srdeční onemocnění (SCD) je dědičná forma anémie, kdy se červené krvinky mění z normálního kulatého tvaru (podobného jako kobliha) na dlouhý špičatý tvar jako srp nebo banán. Tyto srpkovité červené krvinky mají potíže protékající krevními cévami a mohou se zaseknout. Tělo rozpozná tyto červené krvinky jako abnormální a zničí je rychleji než obvykle, což vede k anémii.
Jak někdo dostává SCD?
Srdeční buněčná nemoc je zděděna, proto se s ní narodí člověk. Kdo má dědit SCD, oba rodiče musí mít srdeční rys. Ve vzácnějších formách SCD má jeden rodič srpovitou charakteristiku a druhý rodič má znak hemoglobinu C nebo znak beta-talasémie. Když oba rodiče mají srpkovitý rys (nebo jiný rys), mají šanci mít 1/4 ze dítěte se SCD. Toto riziko nastává každé těhotenství.
Typy kosáčkovitých onemocnění
Nejběžnější forma srpkovitých onemocnění se nazývá hemoglobin SS. Dalšími hlavními typy jsou: hemoglobin SC, srpkovitá nulová talasémie a srpkovitá beta plus talasémie. Hemoglobin SS a srpkovitá nulová talasémie jsou nejtěžší formy srpkovitých onemocnění a jsou někdy označovány jako srpkovitá anémie. Hemoglobin SC onemocnění je považován za mírný a obecně srpkovitá beta plus thalassemia je nejmírnější formou srpkovitých onemocnění.
Jak se lidé diagnostikují se srpkovitými onemocněními?
Ve Spojených státech jsou všechny novorozence testovány na SCD krátce po narození jako součást nově narozeného screeningového programu . Pokud jsou výsledky pozitivní pro SCD, je pediatr dítěte nebo místní středisko srdečních buněk informován o výsledcích, takže pacient může být viděn na srpkovité klinice.
V zemích, které nevykonávají testy screeningu novorozenců, jsou lidé často diagnostikováni SCD jako děti, když začínají projevovat příznaky.
Symptomy SCD
Protože SCD je porucha červených krvinek, může být ovlivněno celé tělo.
Bolest: Když se špuntové červené krvinky uvězní v cévě, krev nemůže protékat do oblasti kosti. Výsledkem je nedostatek kyslíku v této oblasti a bolest.
Infekce : Protože slezina (orgán v imunitním systému) nefunguje správně, lidé se srpkovitými nemocemi jsou vystaveni vyššímu riziku závažných bakteriálních infekcí. To je důvod, proč malé děti se srpkovitými nemocemi užívají penicilin dvakrát denně.
Mrtvice : Pokud se špuntové červené krvinky uvězní v cévách v mozku, část mozku nedostává kyslík, což vede k mrtvici. Může se jednat o zkreslení obličeje, slabost paží nebo nohou nebo potíže s řečí. Tahy se mohou objevit u dětí se srpkovitými onemocněními a podobné jako u dospělých s mozkovou mrtvicí, je to lékařská pohotovost.
Únava (nebo únava): Vzhledem k tomu, že lidé se srpkovitými nemocemi jsou anemickými, mohou se setkat se sníženou energií nebo únavou.
Žlučové kameny : Při rozpadu červených krvinek (tzv. Hemolýza) při srpkovitých onemocněních uvolňují bilirubin. Tato tvorba bilirubinu pak může vést k rozvoji žlučových kamenů.
Priapismus : Pokud se srpkovité buňky uvězní v penisu, vede to k bolestivé, nežádoucí erekci známé jako priapismus.
Léčba SCD
Penicilin : dvakrát denně se začne penicilin krátce po diagnóze (obvykle před 2 měsíci věku). Ukázalo se, že užívání penicilinu dvakrát denně až do věku 5 let snižuje riziko závažných bakteriálních infekcí.
Imunizace : Imunizace může rovněž snížit riziko závažných bakteriálních infekcí.
Transfuze krve : Transfuze krve lze použít k léčbě specifických komplikací srpkovitých onemocnění, jako je těžká anémie nebo akutní hrudní syndrom, komplikace plic. Pacienti se srdečními onemocněními, kteří měli cévní mozkovou příhodu nebo jsou vystaveni vysokému riziku cévní mozkové příhody, dostávají měsíční schéma transfuze krve k prevenci dalších problémů.
Hydroxymočovina : Hydroxymočovina je jediným léčivým přípravkem schváleným FDA k léčbě srpkovitých onemocnění. Ukázalo se, že hydroxymočovina redukuje anémiu a komplikace srpkovitých onemocnění, jako je bolest a akutní syndrom hrudníku.
Transplantace kostní dřeně : Transplantace kostní dřeně je jedinou léčbou srpkovitých onemocnění. Nejlepší úspěch této léčby přichází tehdy, když je sourozenecký sourozenci schopen darovat kmenové buňky.