Co je vlastnost kosterních buněk?

Pokud to není nemoc, proč byste o to měl zájem?

Znamená to, že srdeční buněčná vlastnost znamená, že jste nosičem genu srpkovitých buněk. Gén srpkovitých buněk je malý kus DNA, který se předával od rodičů, stejně jako pohlaví (muž / žena) nebo barva vlasů, která způsobuje, že někdo způsobí srpkovitý hemoglobin.

Je srdeční buněčná nemoc nemocným?

Ne. Při narození máte buď srdeční chorobu, nebo nemáte. Pokud máte srdeční buněčnou vlastnost, nemůže se změnit na chorobu srpkovitých buněk.

Bude kosatka buněčná vlastnost způsobit, že mám nějaké zdravotní problémy?

To není pravděpodobné. Za výjimečných okolností může srstnatka způsobit špetky červených krvinek, což vede ke komplikacím. Obecně platí, že k tomu dochází pouze za extrémních okolností, jako je dehydratace, vysoké nadmořské výšky nebo nízká hladina kyslíku. Většina lidí se srpkovými buňkami žije celý svůj život bez jakýchkoli otázek, které jsou sekundárním znakem srpkovitých buněk. Je důležité si na to vzpomenout, pokud se cítíte ohromen tím, že máte tento rys.

Ve vzácných případech může osoba se srpkovitou buněčnou vlastností vyvinout vzácný karcinom ledvin nazývaný renální medulární karcinom. Spojení není zcela srozumitelné, ale téměř každý člověk, který tuto rakovinu vyvinul, má také srdeční buněčnou vlastnost (a občas srdeční chorobu). Vzhledem k tomuto spojení by měla být vážně brána trvalá bolest břicha a / nebo krev v moči ( hematurie ) u někoho se srpkovitými znaky.

Pokud to nevyvolává žádné problémy, proč bych se měl starat o to, že mám srdeční buněčnou tradici?

Vědět, zda máte srdeční buněčnou vlastnost, je nejdůležitější, když jste připraveni mít děti. Pokud máte srdeční buněčnou vlastnost, získáte hemoglobin A (normální dospělý hemoglobin) a hemoglobin S (srpkovitý hemoglobin). Toto je někdy zkráceno jako AS.

Naštěstí tělo dělá více hemoglobinu A než hemoglobin S, což je důvod, proč lidé se srpkovitými buňkami zřídka mají problémy.

Problém přichází, pokud má váš partner také srdíčku. Srdeční onemocnění se dědí jako autosomální recesivní stav. Pokud mají oba rodiče srdeční buněčnou vlastnost (AS + AS), mají pro své děti tři možnosti: 25% pravděpodobnost, že dítě má normální hemoglobin (AA), 50% pravděpodobnost, že bude mít dítě se srpkovitými buňkami (AS) , a 25% pravděpodobnost, že dítě bude mít srdeční buněčnou vlastnost (SS). Tato šance mít dítě se srpkovitou buněčnou vlastností nastává s každým těhotenstvím, bez ohledu na to, co se stalo v předchozích těhotenstvích.

Nestačí vědět, zda váš partner má srdeční buněčnou vlastnost nebo ne, protože srdeční buněčný znak může být v kombinaci s jinými hemoglobinovými podmínkami, jako je hemoglobin C charakter a beta thalassemia. Pokud má jeden rodič srdeční buněčnou vlastnost (AS) a druhý hemoglobin C (AC), existují čtyři možnosti: AA (25 procent), AC (25 procent), AS (25 procent) a SC. Hemoglobin SC je forma srpkovitých onemocnění. Podobně srpkovitá beta-talasémie je formou srpkovitých onemocnění.

Jak se mohu naučit, jestli mám srdeční buněčnou tradici?

V současné době jsou všechny děti narozené ve Spojených státech testovány na kosáčikovité onemocnění na novorozenecké obrazovce .

To umožňuje dětem se srdečními nemocemi zahájit léčbu před zahájením komplikací. Tento test bude také identifikovat děti narozené se srpkovitými buňkami. Pokud jste se narodili předtím, než byly testovány všechny děti nebo prostě nevíte, můžete svého lékaře vyzkoušet za srdeční buněčnou vlastnost.

Existují dva testy, které se běžně používají k určení stavu znaků srpkovitých buněk. První je test srpky rozpustnosti, také známý jako badledex. Problémem s badledexem je, že pozitivní výsledek vám pouze říká, zda je srdeční hemoglobin přítomen nebo ne. Pozitivní výsledek může nastat jak při srpkovitých buňkách, tak při srpkovitých onemocněních.

Konkrétnější test se často nazývá elektroforéza nebo profil hemoglobinu. Tento test identifikuje různé typy hemoglobinu, které má člověk. Obecně platí, že lidé, kteří mají srdeční buněčnou vlastnost, tvoří asi 60% hemoglobinu A a 40% hemoglobinu S.

Přestože by srdeční buněčná vlastnost neměla způsobit žádné potíže, vědět, že váš (a váš partner) stav srpkovitých buněk vám pomůže porozumět vašemu riziku, že v budoucnu bude mít dítě se srpkovitými nemocemi.