CAH Symptomy mohou Mimic PCOS
Při zvažování diagnózy syndromu polycystických vaječníků ( PCOS ) je pro lékaře typické také zvážit pozdní nástup vrozené adrenální hyperplazie (CAH). Je to proto, že tyto dvě nemoci často vykazují stejné příznaky.
Pozdní nástup vrozené nadledvinové hyperplazie
Vrozená adrenální hyperplazie je dědičná skupina onemocnění, při kterých v těle chybí klíčový enzym.
Genetické vady přítomné v době narození (vrozené) ovlivňují několik enzymů, které jsou potřebné k produkci vitálních hormonů nadledvin.
Téměř 95 procent případů CAH je způsobeno nedostatkem enzymu 21-hydroxylázy. Tělo nemůže vytvořit dostatečné množství dvou klíčových hormonů v nadledvinách - kortizolu a aldosteronu - když chybí nebo funguje enzym 21-hydroxyláza na nízké úrovni. Tím se vylučuje jemná rovnováha hormonů, zabraňuje správné syntéze aldosteronu a kortizolu a kůra nadledvin začne vytvářet androgeny (mužské steroidní hormony), což vede k mužským rysům u žen. V této klasické formě CAH lze rovnováhu solí drasticky změnit, což vede k nerovnováze elektrolytů, k dehydrataci ak srdečním rytmům.
Zatímco mnoho pacientů je diagnostikováno krátce po narození, existuje druh této nemoci, která se vyvíjí později v životě, obvykle v dospívání nebo v rané dospělosti - nazývá se to neklasická nebo pozdní onemocnění CAH.
Tito lidé chybějí jen některé enzymy, které jsou nezbytné pro produkci kortizolu. Produkce aldosteronu není ovlivněna, takže tato forma onemocnění je méně závažná než vrozená forma a vykazuje příznaky, které se často mýlí s PCOS, jako například:
- Předčasný vývoj pubických vláken
- Nepravidelné menstruace
- Hirsutismus (nežádoucí nebo nadměrné srsti)
- Těžké akné (na obličeji a / nebo těle)
- Problémy s plodností u 10% až 15% mladých žen s CAH
Diagnóza CAH
Vrozená adrenální hyperplazie se přenáší geneticky. Východoevropští Židé (Ashkenazi) mají zvýšené riziko, že mají tuto nemoc v porovnání s běžnou populací. Vzhledem k tomu, že CAH je autosomálně recesivní onemocnění , oba rodiče musí mít vadný enzymový rys, aby jej předal svým dětem.
Vzhledem k genetickému přenosu tohoto stavu je mnoho lidí uvědoměno o riziku ve své rodině a nechá svého lékaře vědět o potřebě genetického screeningu. Lékař může vyšetřit moč a krevní testy a hledat abnormální hladiny kortizolu nebo jiné hormonální hladiny. Zvýšené hladiny androgenu mohou být také vzaty v úvahu při diagnostice. Důkladný záznam o rodinné historii a fyzická vyšetření jsou také nezbytné pro doktora, aby provedla úplnou diagnózu.
Možnosti léčby
Antikoncepční pilulky jsou obvykle účinné při regulaci menstruačního cyklu, snižování akné a někdy i při abnormální ztrátě vlasů. Pokud to není efektivní při léčbě příznaků, nebo lékaři se domnívají, že antikoncepční pilulky nejsou pro vás vhodné, může vám uvažovat o podávání nízkodávkových steroidů.
Léčba však obvykle není celoživotní.
Pro osoby s klasickým CAH s deficitem aldosteronu bude droga jako fludrocortizon (Florinef) uchovávat sůl v těle. Děti dostávají také doplňkovou sůl (jako drcené tablety nebo roztoky), zatímco starší pacienti s klasickými formami CAH jíst slané potraviny.
Konkrétní lék a léčebný režim obvykle odpovídá vašemu lékaři a závisí na závažnosti příznaků.
> Zdroj:
> Národní nadureální onemocnění. Vrozená nadledvinová hyperplazie (CAH).