Degenerativní onemocnění mozku
Canavanova nemoc je jednou ze skupin genetických poruch nazývaných leukodystrofie, které vedou k defektům v myelinovém plášti, který pokrývá nervové buňky v mozku. U Canavanovy choroby způsobuje genetická mutace na chromozómu 17 nedostatek enzymu nazvaného aspartoacyláza. Bez tohoto enzymu nastane chemická nerovnováha, která způsobí zničení myelinu v mozku.
To způsobuje, že zdravá mozková tkáň se degeneruje do houbovité tkáně plné mikroskopických prostorů plných kapalin.
Canavanova choroba je zděděna autozomálně recesivním vzorem , což znamená, že dítě musí zdědit jednu kopii mutovaného genu od každého rodiče za účelem vzniku nemoci. Ačkoli se Canavanova choroba může objevit v jakékoliv etnické skupině, vyskytuje se častěji u aškenských židů z Polska, Litvy a západního Ruska a mezi Saúdskými Araby.
Symptomy
Příznaky onemocnění Canavan se objevují v raném dětství a časem se zhoršují. Mohou zahrnovat:
- snížený svalový tonus (hypotonie)
- slabé svaly krku způsobují špatnou kontrolu hlavy
- abnormálně velká hlava (makrocefalie)
- nohy jsou udržovány abnormálně rovně (hyperextenze)
- ramenní svaly mají tendenci k ohybu
- ztráta motorických dovedností
- mentální retardace
- záchvaty
- slepota
- potíže s krmením
Diagnóza
Pokud symptomy dítěte naznačují onemocnění Canavan, lze provést několik testů pro potvrzení diagnózy.
Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku budou hledat degeneraci mozkové tkáně. Krevní testy lze provést za účelem zjištění chybějícího enzymu nebo hledání genetické mutace, která způsobuje onemocnění.
Léčba
Neexistuje lék na onemocnění Canavan, takže léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů.
Fyzická, profesní a řečová terapie může dítě pomoci dosáhnout svého rozvojového potenciálu. Protože onemocnění Canavan se postupně zhoršuje, mnoho dětí umírá v mladém věku (před 4 roky), ačkoli někteří mohou přežít do svých dospívajících a dvacátých let.
Genetické testování
V roce 1998 American College of Obstetricians and Gynecologists přijala pozici, která doporučuje, aby lékaři nabízeli testování nosiče Canavanovy choroby všem jedincům Ashkenazi židovského původu. Nosič má jednu kopii genové mutace, takže ona nebo ona nevyvíjí onemocnění, ale může přenést genetickou mutaci na děti. Odhaduje se, že 1 ze 40 lidí v židovské populaci Ashkenazi nese genovou mutaci pro onemocnění Canavan.
Doporučuje se, aby páry ohrožené nosením mutovaného genu byly před porodem dítěte testovány. Pokud výsledky testů ukazují, že oba rodiče jsou nositeli, může genetický poradce poskytnout více informací o riziku, že dítě bude mít onemocnění Canavan. Mnoho židovských organizací nabízí genetické testy na onemocnění Canavan a dalších vzácných onemocnění ve Spojených státech, Kanadě a Izraeli.
Zdroje:
> "Canavanova choroba." Poruchy A - Z. 2. července 2008. Národní organizace pro neurologické poruchy a mrtvici.
> "Canavanova choroba." Typy leukodystrofie. 2. srpna 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Co je to Canavanova choroba?" Nemoci. Sdružení National-Tay Sachs & Allied Diseases.