Zděděná metabolická porucha
Leighova choroba je dědičná metabolická porucha, která poškozuje centrální nervový systém (mozkový, míchový a optický nerv). Leighova nemoc je způsobena problémy v mitochondriích, energetických centrech v buňkách těla.
Genetická porucha, která způsobuje Leighovu chorobu, může být děděna třemi různými způsoby. Může být zděděno na chromozómu X (ženský) jako genetický nedostatek enzymu nazývaného komplex pyruvát dehydrogenázy (PDH-Elx).
Může být zděděn jako autosomální recesivní stav, který ovlivňuje sestavení enzymu nazvaného cytochrom-c-oxidáza (COX). Může být také dědičná jako mutace v DNA v buněčných mitochondriích.
Symptomy
Symptomy Leighovy nemoci obvykle začínají ve věku od 3 měsíců do 2 let. Protože onemocnění postihuje centrální nervový systém, příznaky mohou zahrnovat:
- špatná sací schopnost
- potíže s držením hlavy
- ztráta motorických dovedností, které dítě mělo, např. uchopením chrastítka a otřásáním
- ztráta chuti k jídlu
- zvracení
- podrážděnost
- nepřetržitý pláč
- záchvaty
Vzhledem k tomu, že Leighova choroba se časem zhoršuje, příznaky mohou zahrnovat:
- obecná slabost
- nedostatek svalového tonusu (hypotonie)
- epizody laktátové acidózy (akumulace kyseliny mléčné v těle a mozku), které mohou zhoršit funkci dýchání a ledvin
- srdeční problémy
Diagnóza
Diagnóza Leighovy nemoci je založena na příznacích, které dítě nebo dítě má.
Testy mohou prokázat nedostatek pyruvát dehydrogenázy nebo přítomnost laktátové acidózy. Jedinci s Leighovou chorobou mohou mít symetrické škody poškozené v mozku, které mohou být objeveny mozkovým vyšetřením. U některých jedinců může být genetické testování schopno identifikovat přítomnost genetické mutace.
Léčba
Léčba Leighovy nemoci obvykle zahrnuje vitaminy, jako je thiamin (vitamin B1). Jiné léčby se mohou zaměřit na přítomné příznaky, jako jsou léky proti záchvatům nebo léky na srdce nebo ledviny. Fyzická, profesní a řečová terapie může dítě pomoci dosáhnout svého rozvojového potenciálu.
Zdroje:
> "Informační stránka NINDS Leighova choroba." Poruchy. 13. února 2007. Národní organizace pro neurologické poruchy a mrtvici.
> "Leighova choroba." Index vzácných onemocnění. 17. prosince 2007. Národní organizace pro vzácné onemocnění.
> Macnair, Trisha. "Leighova choroba." BBC zdraví. Červenec 2006.