Máte-li okamžité příbuzné, u kterých byla diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků, můžete provést genetickou mutaci, která zvyšuje riziko těchto onemocnění. Méně méně než 10 procent všech rakovin prsu diagnostikovaných v USA souvisí s genetickými mutacemi.
Některé genetické mutace nejsou zděděné, ale jsou somatické, což znamená, že se geny mění během vašeho života a neopravují se.
Lidé, kteří jsou v těchto kategoriích, mají některé možnosti prevence a léčby rakoviny prsu, ale potřebují vědět jistě, zda mají genetické mutace.
Genetické testování
Ženy a muži, kteří mají mutované verze genů BRCA1 a BRCA2, mají vyšší než průměrné riziko vzniku rakoviny prsu. Tyto geny jsou také spojeny s vyšším rizikem rakoviny vaječníků, pankreatu a prostaty.
Vzhledem k pokroku v genetickém výzkumu nalezli vědci další geny, které naznačují riziko vzniku rakoviny prsu a jiných nádorů, stejně jako benigních stavů. Test se provádí na vzorku krve, ale protože výsledky mohou být změněny v životě, doporučuje se také genetické poradenství.
Rozhodování
Lidé s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků mohou nosit mutovaný gen BRCA. Muži a ženy, které se zajímají o riziko rakoviny prsu, mohou navštívit genetického poradce, aby diskutovali o své rodinné zdravotní historii, stejně jako o dalších faktorech, aby zjistili, zda by byl užitečný genetický test.
Pokud jste již byli diagnostikováni s rakovinou prsu, může být testován vzorek krve, takže lékař může navrhnout efektivnější, včasnější a vhodnější léčbu k zabití vaší rakoviny a prevenci recidivy. Mezi vysoce rizikové skupiny patří:
- Aškenazi židovské předky (východní a střední Evropy)
- Jeden nebo více pozitivních příbuzných BRCA, ženy nebo muži
- Rakovina prsu u dvou nebo více blízkých příbuzných (nejbližší rodina)
- Členové rodiny, kteří byli diagnostikováni s rakovinou prsu před dosažením věku 50 let
- Okamžitý člen rodiny s rakovinou v obou prsou
- Několik rodinných případů rakoviny vaječníků
Existují také určité důvody k tomu, aby se provedl genetický test, například:
- Určete, zda máte mutované geny BRCA
- Vyhodnoťte možnosti prevence
- Přizpůsobte možnosti léčby
- Vyvarujte se nadměrné nebo nedostatečné léčby
- Snižte vedlejší účinky léčby
- Správná léčba, aby se zabránilo opakování
Pokrytí nákladů
V závislosti na tom, s jakou společností jste pojištěni, vaše zdravotní pojištění může nebo nemusí zkoušku pokrýt. Plné sekvenování obou genů BRCA, které kontroluje jakoukoliv mutaci, která by se mohla vyskytnout, bude stát kolem 2400 USD. Domácí genetické testy stojí mezi 295 až 1 200 USD. Nebo můžete vyzkoušet tři nejčastější mutace BRCA, které mohou stát asi 650 dolarů. Medicaid nezahrnuje náklady na test.
Výsledky a následné kroky
Pokud se rozhodnete pokračovat v genetickém testu, poskytnete vzorek krve nebo tkáně, který bude odeslán do zkušební laboratoře pro testování. Výsledky budou vráceny za čtyři až pět týdnů a měli byste se setkat s genetickým poradcem, abyste mohli prozkoumat a projednat výsledky.
Získáte také písemné shrnutí výsledků testů.
Ujistěte se, že rozumíte vašim výsledkům a možnostem prevence nebo léčby. Možná nebudete potřebovat další sledování, než zůstat ostražití a ujistěte se, že máte pravidelné mamografie a vyšetření prsu .
Podniknout akci
Pozitivní testování pro BRCA1 nebo BRCA2 může být výzva k akci z vaší strany. Možná budete chtít pečlivě zvážit své preventivní a léčebné možnosti, stejně jako ostatní rizikové faktory - věk, rasu, životní prostředí, stravu, celkové zdraví - před zahájením operace, chemoterapie nebo hormonálními léky.
Na druhou stranu testování negativních výsledků není absolutní zárukou, že se nikdy nerozšíříte rakovinou prsu, neboť další faktory, jako je užívání alkoholu , kouření , sedavý životní styl, věk, menopauzální stav nebo jiné neidentifikované genetické rizikové faktory, mohou zvýšit vaše riziko.
DIY Testování
Můžete si objednat doma genetickou testovací soupravu, ale na rozdíl od drogového těhotenského testu, nebudete mít výsledky během několika minut. Jakmile kit dorazí, budete muset jít na kliniku k odběru krve a váš vzorek bude odeslán do laboratoře.
Výsledky se vrátí zhruba za měsíc, ohlásí se vám po telefonu i písemně. Výsledky budou stejně platné jako ty, které dostanete od genetického poradce, ale nebude mít žádnou emocionální podporu a žádné lékařské vedení ohledně řešení výsledků.
Genetická diskriminace
V USA federální zákon o přenositelnosti a odpovědnosti zdravotního pojištění (HIPAA) zakazuje diskriminaci na základě genů. Neztratíte zdravotní pojištění, pokud budete mít genetickou predispozici k rakovině prsu.
> Zdroje:
> Federální obchodní komise. Fakta pro spotřebitele. Genetické testy doma: Zdravá dávka skepticismu může být nejlepší recept. Červenec 2006.
> Národní rakovinový institut. Bench Marks, sv. 6, 3. vydání, 23. května 2006. Diagnostika rakoviny: informování o vývoji přizpůsobené léčby rakoviny.