Mutace BRCA1 a BRCA2 zvyšují riziko karcinomu prsu a vaječníků.
Mnoho z vás ví, že testování BRCA má něco společného s rakovinou prsu a vaječníků. Nicméně, to je asi všichni většina lidí vědět o BRCA1 a BRCA2 mutace, a jestliže to nebylo pro Angelina Jolie testování pozitivní pro mutaci BRCA1 a následně profylaktická mastektomie (volitelný odběr prsu) a později profylaktická salpingo-oophorektomie (volitelné odstranění vaječníky a vaječníky), většina Američanů by to ani moc nevěděla.
Cynik může tvrdit, že skutečnost, že většina lidí neví o testování BRCA, je dobrá věc. Koneckonců je stále ještě spousta věcí o mutacích BRCA a mnoho lidí si myslí, že bychom se neměli spoléhat na test, který detekuje mutaci, o které se nyní rozhodně nevyvíjíme závažná rozhodnutí v oblasti zdravotní péče včetně profylaktické mastektomie a salpingo-oforestomie aby se předešlo budoucím onemocněním.
Navzdory tomu, co kritici říkají, mnoho lékařů stále věří v sílu testování BRCA , aby zjistila predispozici k dědičným rakovině prsu a vaječníků - zejména proto, že na rozdíl od rakoviny prsu neexistuje dobrý screening pro rakovinu vaječníků. Vzhledem k tomu, že testování BRCA je populární a může přinést preventivní zdravotní přínos pro menšinu žen, je dobré, abyste lépe porozuměli této diagnostické modalitě.
BRCA mutace
BRCA1 a BRCA2 jsou geny potlačující nádor. Když žena dědí mutace v obou těchto genech, které ovlivňují obě alely, její riziko pro dědičné rakoviny prsu a rakoviny vaječníků.
Konkrétně u mutací BRCA1 a BRCA2 je riziko vzniku karcinomu prsu více než 80%; zatímco riziko vzniku rakoviny vaječníků je asi 40% mutace BRCA1 a 20% mutace BRCA2 .
Rakovina prsů a vaječníků spojená s mutacemi BRCA jsou obvykle agresivní a typicky udeří mladším věkům (myslí si, že ženy v jejich polovině 20. let).
Abychom mohli bojovat proti této zákeřné hrozbě, velmi chytří lidé přišli s genetickým vyšetřením krve nebo slin, které lze provést v ambulantním nebo klinickém prostředí.
Měli byste se otestovat pro firmu BRCA ?
Za prvé, pouze 5 procent rakoviny prsu je dedičná a předává ji buď vaše maminky nebo popové. Testování BRCA tedy není pro každého a není v žádném případě obecným screeningovým opatřením.
Pokud zvažujete, zda jste vhodným kandidátem na testování BRCA , Váš lékař zváží následující rizikové faktory:
- Ashkenazi židovské dědictví
- první příbuzný s rakovinou prsu před 50 lety
- relativní s bilaterálním karcinomem prsu
- osobní nebo rodinná anamnéza rakoviny vaječníků
- rodinná anamnéza peritoneální rakoviny
- rakovina prsu nebo vaječníků přítomná v příbuzném
- dva nebo více příbuzných s rakovinou prsu
- mužského rodu s rakovinou prsu
Pokud máte rodinnou anamnézu pro mutaci BRCA , testujete se pouze na typ mutace BRCA, která běží ve vaší rodině: BRCA1 nebo BRCA2 .
Co dělat, kdybyste měla být pozitivní pro mutaci BRCA1 nebo BRCA2?
Existuje mnoho diskusí o tom, jak postupovat s pozitivním výsledkem testu BRCA1 nebo BRCA2 . Zde jsou některé možné strategie řízení rizik:
- rutinní sledování včetně mamografů, MRI, ultrazvuk a měření rakovinného antigenu 125;
- chemoprevence s chemoterapeutickými látkami tamoxifen nebo raloxifen;
- mastektomie snižující riziko nebo salpingo-oforestomie.
Vezměte prosím na vědomí, že odstranění prsou. vaječníků a vajíčkovodů je pouze jedna možnost řízení rizik a výběr této možnosti závisí na konkrétní klinické situaci. Kromě toho, ačkoli mastektomie odstraňuje většinu prsní tkáně, neodstraní všechny prsní tkáně a stále existuje malá šance, že byste ještě mohli vyvstávat rakovinu. Taková operace se nakonec provádí až po měsících genetického poradenství a chirurgického hodnocení.
Pokud máte pocit, že byste mohli být ohroženi dědičným karcinomem prsu nebo vaječníků, je dobré diskutovat o tomto podezření se svým lékařem primární péče nebo porodníkem-gynekologem.
Je třeba poznamenat, že CDC naznačuje, že dotčené ženy používají nástroj Know: BRCA k posouzení osobního rizika. Po získání podrobné osobní a rodinné historie se lékař může rozhodnout, že jste vhodným kandidátem na testování BRCA1 nebo BRCA2 .
Vybrané zdroje
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Prsa. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartzovy principy chirurgie, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Přístup k 25. červnu 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Ženské genitálie a reprodukční systém. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowinova diagnostika, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Přístup 25. června 2015.