Tančící oči Tančící nohy
Opsoclonus-myoklonový syndrom (OMS) je zánětlivá neurologická porucha. To způsobuje významné problémy s motorickými dovednostmi, pohybem očí, chováním, jazykovými poruchami a problémy spánku. Často se objevuje velmi náhle a je typicky chronická; pokud jste byli diagnostikováni syndromem opsoclonus-myoklonus, bude pravděpodobně trvat po celý váš život.
Její název popisuje jeho příznaky: opsoclonus je otřesné pohyby očí a myoklonus znamená nedobrovolné záškuby svalů. To je také známé jako "Kinsbourne syndrom" nebo "tanec-oči-tančí-nohy."
Kdo je v nebezpečí
Při autoimunitní poruše napadá tělo vlastní zdravé buňky. Opsoclonus-myoklonový syndrom je výsledkem autoimunní poruchy, při které protilátky těla reagují buď na virovou infekci, nebo na nádor nazývaný neuroblastom. V obou případech dochází k napadení protilátek také mozkovým buňkám, což způsobuje poškození, které vyvolává příznaky.
Opsoclonus-myoklonový syndrom se vyskytuje nejčastěji u dětí. Batoľatá jsou věková skupina, ve které se nejčastěji vyskytuje neuroblastom; asi čtyři procenta z těchto dětí budou rozvíjet OMS. Každé dítě, které má OMS, bude testováno, zda má nebo nemá nádor, i když je nemocná s virovou infekcí od té doby, co se tak často spojují.
Léčba
Hlavním problémem s opsoclonus-myoclonus syndromem je časná diagnostika a léčba, aby se dosáhlo neurologické remise a zotavení. Pokud má dítě opsoclonus-myoklonový syndrom a má nádor, nádor je obvykle chirurgicky odstraněn. Typicky jsou nádory v počáteční fázi a chemoterapie nebo radiační terapie se nevyžadují.
Někdy to zlepšuje nebo odstraňuje příznaky. U dospělých často odstranění tumorů pomáhá a příznaky se mohou ještě zhoršit.
Mezi další léčby patří:
- Injekce adrenokortikotrofického hormonu (ACTH)
- Intravenózní imunoglobuliny - komerční přípravky protilátek od zdravých dárců krve
- Azatioprin (Imuran) - potlačuje imunitní systém, který zpomaluje tvorbu protilátek
- Perorální a intravenózní steroidy, jako je prednison, dexamethason a hydrokortison
- Chemoterapie, jako je cyklofosfamid a methotrexát, pro děti s neuroblastomem
- Terapeutická aferéza - výměna krevní plazmy
- Imunoadsorpce - vyčištění protilátek z krve bylo zkoušeno u dospělých s OMS.
Pokračující léčba je často potřebná k nepřetržitému zvládnutí příznaků a minimalizaci rizika návratu nádoru.
Prognóza
Lidé s největší pravděpodobností návratu k normálu po léčbě jsou ti, kteří mají nejmenší příznaky. Ti, kteří mají závažnější příznaky, mohou mít úlevu od záchvatu svalů (myoklonus), ale mají problémy s koordinací. Mohou se objevit i další problémy, které přicházejí z poranění mozku, jako jsou poruchy učení a chování, porucha s hyperaktivitou s nedostatkem pozornosti (ADHD) a obsesivně-kompulzivní porucha, a tyto mohou vyžadovat vlastní léčbu.
Děti s nejtěžšími příznaky OMS mohou mít trvalé poškození mozku, které mohou způsobit tělesné a mentální postižení.
Prevalence
Syndrom Opsoclonus-Myoclonus je velmi vzácný; jen asi 1 milion osob je podle všeho problémem ve světě. To se obvykle projevuje u dětí a dospělých, ale může také postihnout dospělé. U dívek se vyskytuje mírně častěji než u chlapců a obvykle je diagnostikována pouze po 6 měsících věku.
Zdroje:
Pranzatelli, M. "Vital Signs: Friendly Fire". Discove r, 2000.
Pranzatelli, M. "Opsoclonus-Myoclonus syndrom". Národní organizace pro vzácné onemocnění, 2016.