Riziko potratu a porodu při Downov syndromu

Porozumět zvýšenému riziku ztráty těhotenství

Pravděpodobně jste slyšeli o Downovu syndromu, ale možná nevíte, že s touto poruchou existuje zvýšené riziko potratu a porodu.

Co je to Downův syndrom?

Downov syndrom je chromozomální abnormalita, která způsobuje intelektuální, zdravotní a fyzické problémy u dětí, které se s ním narodily.

Downov syndrom je nejběžnějším genetickým stavem. Vyskytuje se u 1 z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech, podle společnosti National Down Syndrome Society.

To je obvykle způsobeno náhodnými genetickými chybami. To znamená, že z genetického makeupu rodiče se obvykle nerozděluje. Obvykle máme 46 chromozomů. Když existuje další kopie chromozomu 21, nazývá se to trisomie 21. Trisomie 21 způsobuje většinu případů Downova syndromu.

Pokud máte více než 35 let, vaše pravděpodobnost, že dítě s poruchou chromozomů, jako je Downův syndrom, se zvýší, ale pravděpodobnost, že dítě má poruchu chromozomů, je vyšší.

Jaké je riziko potratu?

Asi 6 000 dětí se narodilo v USA s Downovým syndromem každý rok. Nicméně, Downův syndrom může způsobit potrat a mrtvý.

Odhaduje se, že mezi amniocentézou (provedenou mezi 15 až 20 týdny těhotenství) a porodem, až 30% těhotenství Downovho syndromu, které nejsou ukončeny, způsobí potrat nebo porod.

Míra ztráty těhotenství se liší podle věku matky a podle toho, jak je detekován předčasný Downův syndrom.

(Načasování detekce závisí na tom, zda bylo použito odběr vzorků choriových vilů (CVS) nebo amniocentézy). Britská studie těhotenství Downovho syndromu nalezena:

Vedle věku matky vědci nevědí, proč jsou některé těhotenství Downovho syndromu poraženy nebo mrtvě narozeny, zatímco jiné pokračují v životě. Odborníci se domnívají, že omezení růstu a závažné strukturální abnormality plodu mohou vést k tomu, že stav je neslučitelný se životem.

Pokud jste se dozvěděli, že vaše těhotenství je ovlivněno Downovým syndromem, čelíte zvýšenému riziku ztráty těhotenství. Můžete se obrátit na vysoce rizikového specialisty v těhotenství, abyste zvýšili sledování trvání těhotenství.

Po potratu

Pokud jste udělali potrat a chromozomové testování naznačili Downův syndrom jako příčinu, měli byste vědět, že ztráta těhotenství není vaší vadou.

Většina chromozómových poruch, včetně Downova syndromu, je pravděpodobně výsledkem náhodných problémů v buněčném dělení. V malém počtu zděděných případů není nic jiného, ​​co byste mohli udělat jinak, aby se zabránilo tomu, co se stalo.

Podle březnové schůzky, pokud máte jedno těhotenství postižené Downovým syndromem, vaše riziko dalšího těhotenství Downovho syndromu je 1/100 až do 40 let.

V tomto okamžiku je vaše riziko založeno na vašem věku.

Zdroje:

Března mír. (Říjen 2016). Downův syndrom .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Downův syndrom: přehled prenatálního screeningu. V: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> National Down syndrom společnosti. (2012). Co je to Downův syndrom?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Materná věková specifická ztráta plodu při těhotenství s Downovým syndromem. Prenatální diagnostika .