Pro screening pro Downův syndrom, srdeční abnormality stejně jako jiné anomálie. Tento test nebo podobný test by měly být nabízeny každé matce v prenatální péči, to není jen pro matky nad 35 let, přestože mají zvýšené riziko vzniku dítěte se syndromem Down nebo jiných genetických problémů. Nezapomeňte, že screening není diagnóza, ale pozitivní obrazovka znamená, že existuje větší pravděpodobnost, že vaše dítě bude postiženo.
Jak je test proveden
Ultrazvuk se provádí v týdnech 11-14, aby se změřila průsvitná oblast v kůži na zadní části krku vašeho dítěte, známého jako nuchální záhyb. To se cítí jako normální ultrazvuk pro matku.
Po dokončení testu
Obvykle mezi 11-14 týdny těhotenství (od LMP). Učinit to mimo tento rozsah dělá test není přesný. Existují studie, které provádějí nastavení referenčních rozsahů pro tloušťku nuchálního záhybu v jiném věku gestace.
Jak jsou výsledky dány
Obvykle jako pozitivní nebo negativní, s asi 5% falešně pozitivní mírou. Pozitivní obrazovka naznačuje, že existuje nadstandardní pravděpodobnost, že vaše dítě má Downův syndrom. Každý má riziko, že má dítě s Downovým syndromem, takže negativní obrazovka není totéž jako čistá zdravotní karta. To může být překvapivé, když má matka negativní obrazovku, ale narodí se dítě, které má Downův syndrom.
Rizika zahrnují
Neexistuje žádné riziko pro samotný test.
Ačkoli může být obtížné pochopit výsledky. Jedná se o screeningovou zkoušku, která vám pomůže pochopit vaše riziko genetických komplikací s těhotenstvím. Takže přijdete do těhotenství s určitým rizikem Downovho syndromu. Tento screeningový test může změnit hodnocení rizika. Například u 35 let mám 1/270 riziko, že mám dítě s Downovým syndromem.
Pokud můj nuchální sklopení ukazuje průměrný rozměr záhybu, riziko je stejné. Pokud je záhyb tenčí, můj riziko klesá, ale pokud je silnější, může se mé riziko zvýšit. Zde se může dostavit doporučení pro další genetické testování.
Alternativy
Je-li test pozitivní, nebo pokud potřebujete znát definitivně, existují alternativní testy. Můžete použít více invazivní testy, jako je například amniocentéza nebo odběr vzorků choriových villusů (CVS), ale tato rizika zvyšují riziko těhotenství, i když jsou přesnější a jsou diagnostickým testem spíše než screeningem. Některé z nich mohou být provedeny dříve v těhotenství, že test nuchal fold.
Odkud jdeš odtud?
Pokud je průhlednost nuchální fold translucency pozitivní, může vám být doporučeno jít na další invazivní testování, jako je amniocentéza nebo odběr chorionských villusů (CVS). To je zcela na vás. Tam je také intenzivnější ultrazvuk, který může být proveden později, které jsou také zvažovány projekce, ale být méně invazivní a nesou rizika, která invazivní testování nese.
Zdroje:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Screening v prvním trimestru pro aneuploidii s nuchální translucencí plodu v populaci Spojených států. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2003, 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nuchální translucencia a posouzení rizik v prvním trimestru: systematický přehled. Ultrazvuk Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.