Co tento jednoduchý test může říct o vašem zdraví
Karyotyp je doslova obraz chromozomů, které existují v jedné buňce. Chromozomy jsou vláknité struktury uvnitř jádra buněk, které jsou vyrobeny z bílkovin a jedné molekuly deoxyribonukleové kyseliny (DNA). DNA obsahuje specifické pokyny, které činí každý typ živého tvora jedinečným, podle Národního výzkumného institutu lidského genomu.
Lékař bude často objednávat karyotyp, aby zjistil, zda je stav způsoben nějakým druhem základního genetického problému. Je to bezbolestný test, který zahrnuje jen málo víc než pouzdro na jehlu, aby získal vzorek tkáně, ale může to hodně vyprávět o zdraví člověka. Zde je přehled o tom, jak se karyotyp děje a co může odhalit.
Jak se provádí karyotypy
Může být vytvořen karyotyp z různých typů tkání. Obvykle je třeba vzít krevní vzorek, ale pokud existuje obava, že rozvíjející se plod má chromozomální abnormalitu, může být třeba vyloučit plodovou tekutinu. To zahrnuje vložení jehly do břicha těhotné ženy - postup, který je relativně bezpečný a bezbolestný.
Po odebrání vzorku bude analyzována v laboratoři odborník nazvaný cytogenetik, který oddělí buňky, pěstuje je tak, aby bylo dostatečné analyzovat a poté uvolňovat chromozomy z buněk.
V tomto okamžiku budou chromozomy zbarveny, analyzovány, počítány a poté roztříděny.
Cytogenetik se také podívá na strukturu chromozomu, aby se ujistil, že neexistuje žádný chybějící nebo přidaný genetický materiál. Po dokončení tohoto procesu jsou nálezy zaznamenány a výsledky testů předány lékaři, který objednal karyotyp, obvykle během tří až sedmi dnů.
Trvá však ještě déle, než se vytvoří karyotyp prenatálního vzorku - kdekoli od 10 do 14 dnů.
Obrázek zdraví
První věc, kterou karyotyp odhaluje, je počet chromozomů, které člověk má: V normálním vzorku je 23 párů 46 chromozomů. Karyotyp také potvrzuje biologický pohlaví: dva chromozomy X znamenají ženu; X a Y chromozom znamenají muže.
Kromě těchto základních informací může cytogenetik použít karyotyp k diagnostice jakéhokoli syndromu nebo stavu, který je způsoben tím, že má chromozomy extra nebo chybějící. Například, Downův syndrom se objevuje, když existuje úplná nebo částečná extra kopie chromozomu 21, podle National Down syndromu společnosti. Z tohoto důvodu je Downův syndrom někdy označován jako trisomie 21.
Jiné stavy, které lze diagnostikovat pomocí karyotypů, zahrnují:
- Edwardův syndrom (trisomie 18)
- Pataův syndrom (trisomie 13)
- Turnerův syndrom (jeden X)
- Klinefelterův syndrom (XXY)
- Syndrom XYY
- Syndrom trojitého X (XXX)
Karyotyp také může odhalit delece v chromozomech, které jsou hlavní příčinou stavů, jako je syndrom Cri-du-Chat (chromozom 5) nebo Williamsův syndrom (chromozom 7), stejně jako translokace, ve kterých je nalezena jedna část chromozomu přepínána s jinou částí jiného chromozomu.
Od 2% do 3% případů Downova syndromu jsou způsobeny například translokací na chromozomu 21.
Možnost, že karyotyp odhalí vážný genetický problém u vás nebo nenarozeného dítěte, může způsobit, že máte jednu děsivou věc, ale nezapomeňte, že čím více vědomostí o zdravotním zážitku máte, budete se s ní moci vypořádat .
> Zdroje:
> Medline Plus. "Karyotypování."
> National Down syndrom společnosti. "Co je Downův syndrom?"
> Národní výzkumný institut lidského genomu. "Chromozomy" 16. června 2015.