Historie, příčiny a charakteristiky
Downův syndrom je vrozený stav způsobený extra chromozomem. Přítomnost chromozomu extra číslo 21 způsobuje charakteristické rysy obličeje, fyzické vlastnosti a kognitivní poruchy pozorované u lidí s Downovým syndromem. Zatímco lidé s Downovým syndromem mají některé společné rysy, je velmi důležité si uvědomit, že každá osoba s Downovým syndromem je jedinec se silnými a slabými stránkami.
Chcete-li skutečně pochopit, co znamená mít další chromozom, pomůže vám nějaké základní informace o chromozomech.
Chromozomy
Chromozomy jsou v podstatě balíčky genetické informace, které se nacházejí v každé buňce lidského těla. Většina lidí má 46 chromozomů uspořádaných ve dvojicích pro celkem 23 párů chromozomů. Existuje dvacet dva párů, které se nazývají autosomy a jedna dvojice pohlavních chromozomů. Ženy mají dva chromozomy X a muži mají chromozom X a Y. Lidé s Downovým syndromem mají navíc chromozom 21 - stav, který se také nazývá trisomie 21. Místo 46 chromozomů má 47. Tři kopie genetického materiálu na chromozómu 21 způsobují Downův syndrom.
Historie Downovho syndromu
Downův syndrom byl poprvé popsán Dr. John Langdon Down v roce 1866. On byl lékař v Anglii se zvláštním zájmem o mentální retardaci. Zatímco byl prvním, kdo popsal některé charakteristické rysy osob s Downovým syndromem, až do roku 1959 objevil příčinu Downovho syndromu , který byl chromozomem 21, Dr. Jerome Lejeune, který studuje chromozomy (specialita cytogenetiky).
Chromozomy je možné vidět pod mikroskopem a doktor Lejeune byl první, kdo viděl 47 chromozomů v buňkách jedince s Downovým syndromem spíše než 46.
Charakteristika dolního syndromu
Zatímco každá osoba s Downovým syndromem je jedinečná a žádná osoba s Downovým syndromem nebude mít všechny příznaky a příznaky Downova syndromu , základní přehled vám může poskytnout vědomí, že musíte být proaktivní v péči o vaše dítě.
Obličejové a fyzické vlastnosti
Jednotlivci s Downovým syndromem mají některé zřetelné obličejové rysy, které jim způsobují, že se podobají jak sobě, tak i jejich rodinám. Mohou mít oči mandlového tvaru s epikantskými záhyby, světle plné oči v jejich očích nazývané skvrny Brushfield, malý poněkud plochý nos, malá ústa s vyčnívajícím jazykem a malé uši. Mají také kulaté obličeje a poněkud plochější obličejové profily.
Jiné fyzikální rysy viděné u lidí s Downovým syndromem zahrnují jediný záhyb přes dlaně v ruce, krátké trnité prsty a pátý prst, který se křivky dovnitř nazývá clinodactyly. Mají menší hlavičku, která je zploštělá v zádech (brachycephaly) a rovné vlasy, které jsou jemné a tenké. Obvykle mají tendenci mít krátkou postavu s krátkými končetinami a mohou mít větší, než normální prostor mezi velkými a druhými prsty.
Zdravotní problémy
Děti s Downovým syndromem jsou vystaveny vyššímu riziku vzniku určitých specifických zdravotních problémů. Zatímco většina lidí s Downovým syndromem nemá vážné zdravotní potíže, je dobré si být vědom možných komplikací, aby bylo možné vyhledat vhodnou lékařskou péči dříve, než dojde k závažným komplikacím.
Téměř všechny děti s Downovým syndromem mají nízký svalový tonus, který se nazývá hypotonie. To znamená, že jejich svaly jsou poněkud slabé a zdá se, že jsou nepatrné. Zatímco to není zdravotní problém sám o sobě, je důležité, protože svalový tonus může ovlivnit dítě s Downovým syndromem schopností učit se a růst. Hypotonie nelze vyléčit, ale obecně se postupně zlepšuje.
Hypotonie může také vést k některým ortopedickým nebo kostním problémům, jako je atlantoaxiální nestabilita, kterou mohou mít někteří lidé s Downovým syndromem.
Většina dětí s Downovým syndromem bude mít nějaký typ viditelného problému, jako je krátkozrakost, dalekozrakost, zkřížené oči a dokonce blokované slzné kanály.
Asi 40% dětí s Downovým syndromem se narodilo se srdečními vadami, které se mohou pohybovat od mírné až těžké. Někde mezi 40-60% dětí s Downovým syndromem bude mít nějakou formu ztráty sluchu. Jiné problémy, které se vyskytují méně často, zahrnují poruchy gastrointestinálního traktu, problémy s štítnou žlázou a velmi zřídka i leukémii.
Intelektuální postižení
Všichni jedinci s Downovým syndromem mají určitý stupeň intelektuálního postižení. Učí se pomaleji a mají problémy s komplexním uvažováním a úsudkem, ale mají schopnost učit se. Není možné předvídat stupeň intelektuálního postižení u dítěte s Downovým syndromem při narození (stejně jako je nemožné předvídat IQ dítěte při narození).
Je velmi důležité, aby kojenec a lidé s Downovým syndromem obdrželi podporu, poradenství, vzdělání a vhodnou léčbu potřebnou pro maximalizaci svého potenciálu a umožnění jim žít naplňující život.
Zdroje
Stray-Gunderson, K., děti s Downovým syndromem - nový průvodce rodiči , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downův syndrom, Emedicine , 2007