Jaké jsou příznaky Downovho syndromu?

Existují některé společné rysy, ale žádný dva lidé nejsou stejní

Downův syndrom je běžná chromozomální abnormalita způsobená dodatečnou kopií chromozomu 21. Podle Centra pro kontrolu a prevenci onemocnění se přibližně jeden ze 700 lidí narodí s Downovým syndromem.

Zatímco děti s Downovým syndromem mají rozpoznatelné rysy a běžné zdravotní problémy, je důležité si uvědomit, že většina dětí s Downovým syndromem je zdravá.

Jejich riziko vzniku určitých lékařských, intelektuálních a psychologických problémů může být vyšší, ale léčba je obvykle stejná pro tyto problémy, ať už se vyskytují u dětí s Downovým syndromem nebo u dětí bez Downova syndromu.

Není možné říci, co příznaky Downova syndromu budou znamenat pro jednoho jedince, existují některé obecné fyzikální rysy, zdravotní problémy a vývojové zpoždění, které postihují většinu lidí s Downovým syndromem.

Charakteristické znaky mezi těmi, kteří mají Downův syndrom

K dnešnímu dni bylo popsáno více než 120 samostatných fyzických, lékařských a psychologických rysů u lidí s Downovým syndromem. Všechny kojenci a lidé s Downovým syndromem mají některé charakteristické rysy obličeje, fyzické rysy, zdravotní problémy a kognitivní zpoždění společného.

Funkce a zdravotní problémy spojené s Downovým syndromem se velmi liší. Mezi běžné vlastnosti patří:

Děti s Downovým syndromem mají tendenci sdílet určité obličejové a fyzické rysy , jako je plochý profil obličeje, vzestupný sklon k očím, malé uši a velký nebo vyčnívající jazyk. Při narození se kojenci s Downovým syndromem často objevují jako "disketa" kvůli stavu nazývanému hypotonie (nízký svalový tonus).

Ačkoli hypotonie může a často se zlepšuje s věkem a fyzikální terapií, většina dětí s Downovým syndromem obvykle dosáhne vývojových milníků - jako sedění, plazení a chůze - později než ostatní děti.

Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle průměrnou velikost, ale mají tendenci růst pomaleji a zůstávají menší než ostatní děti jejich věku. U kojenců může snížený svalový tonus přispět k problémům s podáváním a zpoždění motoru. Batoľatá a starší děti mohou mít zpoždění v řeči a učení, jako je krmení, oblékání a toaletní výcvik.

Intelektuální postižení

Všichni jedinci s Downovým syndromem mají určitý stupeň intelektuálního postižení. Pokud má vaše dítě Downov syndrom, mohou se učit pomaleji nebo mít potíže s komplexním uvažováním a úsudkem. Děti s Downovým syndromem mohou a učí se a jsou schopny rozvíjet dovednosti po celý život. Prostě dosahují cíle jiným tempem.

Tam je často mylná představa, že jedinci s Downovým syndromem mají "statickou" nebo předem určenou schopnost učit se. To prostě není pravda. Jednotlivci s Downovým syndromem se vyvíjejí v průběhu svého života a měli by být odpovídajícím způsobem léčeni. Učitelný potenciál jednotlivce s Downovým syndromem lze maximalizovat pomocí včasného zásahu , dobrého vzdělání, vyšších očekávání a povzbuzení.

Zdravotní problémy

Zatímco většina dětí s Downovým syndromem nemá významné zdravotní potíže, jiné mohou mít řadu zdravotních problémů, které vyžadují zvláštní péči. Například přibližně 40 procent všech dětí narozených v souvislosti s Downovým syndromem bude mít vrozené srdeční selhání. Některé z těchto vad jsou mírné a nevyžadují žádnou léčbu, jiné jsou závažnější a mohou vyžadovat chirurgický zákrok a lékařskou péči. Nezapomeňte však, že pokud se 40 procent dětí s Downovým syndromem narodí se srdečními vadami, znamená to, že 60 procent dětí s Downovým syndromem nemá problémy se srdcem.

Jiné onemocnění, které se mohou vyskytnout častěji u dětí s Downovým syndromem, zahrnují problémy s štítnou žlázou , střevní abnormality, záchvaty, respirační problémy, závažné problémy a mírně vyšší riziko dětské leukémie (asi 1 procenta).

Abnormality v horní části krku ( atlantoaxiální nestabilita ) jsou někdy nalezeny a měly by být vyhodnoceny lékařem. Naštěstí jsou mnohé z těchto stavů léčitelné a léčba je stejná u lidí s Downovým syndromem i bez něj.

Slyšení a vize

Přibližně polovina všech dětí s Downovým syndromem má také problémy s sluchem a zrakem. Úbytek sluchu může být způsoben rozdíly ve struktuře kostí vnitřního ucha nebo v důsledku infekcí uší . Problémy s viděním zahrnují zkřížené oči, líné oko, blízko a dalekohled a zvýšené riziko katarakty. Pravidelné hodnocení audiologem a oftalmologem jsou nezbytné k odhalení a nápravě jakýchkoli problémů dříve, než ovlivňují jazykové a učební dovednosti. Léčba jsou typicky brýle a sluchadla.

Osobnost, chování a psychologické podmínky

Může být obtížné diskutovat o společných behaviorálních zvláštnostech, které se vyskytují u lidí s Downovým syndromem bez stereotypizace těchto jedinců. Nicméně většina rodičů s dětmi s Downovým syndromem by uvedla, že jejich děti jsou obecně šťastné, společenské a odchodné. Zatímco toto může být obecně pravdivé, je důležité, aby stereotypy osob s Downovým syndromem nebyly. Prožívají celou řadu emocí a mají své vlastní vlastnosti, silné stránky, slabiny a styly. Žádní dva lidé s Downovým syndromem nebudou mít totožné osobnosti.

Zatímco lidé s Downovým syndromem nemusí mít "typ osobnosti", často sdílejí určité chování nebo mechanismy vyrovnání. Například mnoho lidí s Downovým syndromem dává přednost rutině, pořádku a shodě, což je způsob jejich řešení složitostí každodenního života. Tato preference rutiny může být někdy považována za tvrdohlavost. Další chování, které se často projevuje u lidí s Downovým syndromem, je "samoobsluha". Samoobsluha je projevem nahlas mluvení o sobě a předpokládá se, že lidé s Downovým syndromem používají sebepoznání jako způsob zpracování informací a myšlení věcmi .

Zatímco lidé s Downovým syndromem mohou mít společné chování a společné mechanismy, také čelí zvýšenému riziku pro určité psychologické stavy. Vyšší míry úzkostných poruch, deprese a obsedantně-kompulzivní poruchy byly popsány u Downova syndromu. Léčba těchto onemocnění u lidí s Downovým syndromem je stejná jako u lidí bez Downova syndromu a zahrnuje modifikaci chování, poradenství a případné léky.

> Zdroje

> Stray-Gunderson, K., děti s Downovým syndromem - nový průvodce rodiči , Woodbine House, 1995.

> Chen, H., Downův syndrom, Emedicine , 2007